Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je benígna dysfunkcia pečene, ktorá spočíva v neutralizácii jej nepriameho bilirubínu, ktorý vzniká počas rozpadu hemoglobínu.

Gilbertov syndróm je dedičný ústavný znak, takže mnohí autori túto patológiu nepovažujú za chorobu.

Takáto anomália sa nachádza v 3-10% populácie, najmä je často diagnostikovaná medzi obyvateľmi Afriky. Je známe, že muži trpia touto chorobou 3 až 7 krát.

Medzi hlavné charakteristiky opísaného syndrómu patrí periodický nárast bilirubínu v krvi a súvisiaca žltačka.

dôvody

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie spôsobené poruchou génu umiestneného v druhom chromozóme, ktorý je zodpovedný za produkciu glukoronyltransferázy pečeňového enzýmu. Nepriamy bilirubín sa viaže na pečeň cez tento enzým. Jeho nadbytok vedie k hyperbilirubinémii (zvýšený obsah bilirubínu v krvi) a v dôsledku toho k žltačke.

Zdôrazňujú sa faktory, ktoré spôsobujú zhoršenie Gilbertovho syndrómu (žltačka):

• infekčné a vírusové ochorenia;
• trauma;
• menštruácie;
• porušenie stravy;
• pôstu;
• oslnenie;
• nedostatok spánku;
• dehydratácia;
• nadmerné cvičenie;
• stres;
• užívanie určitých liekov (rifampicín, chloramfenikol, anabolické lieky, sulfónamidy, hormóny, ampicilín, kofeín, paracetamol a iné);
• užívanie alkoholu;
• chirurgický zákrok.

Príznaky Gilbertovej choroby

U tretiny pacientov sa patológia neprejavuje. Zvýšené hladiny bilirubínu v krvi boli pozorované od narodenia, ale je ťažké diagnostikovať túto diagnózu u detí kvôli fyziologickej žltačke novorodencov. Gilbertov syndróm sa spravidla stanovuje u mladých mužov vo veku 20-30 rokov počas vyšetrenia z iného dôvodu.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je iktericita (žltačka) skléry a niekedy aj kože. Žltačka je vo väčšine prípadov periodická a má miernu závažnosť.

Približne 30% pacientov v období exacerbácie zaznamenáva nasledujúce príznaky:

• bolesť v pravej hypochondriu;
• pálenie záhy;
• kovová chuť v ústach;
• strata chuti do jedla;
• nevoľnosť a vracanie (najmä pri konzumácii sladkých potravín);
• plynatosť;
• pocit plného brucha;
• zápcha alebo hnačka.

Znaky charakteristické pre mnohé choroby nie sú vylúčené:

• všeobecná slabosť a malátnosť;
• chronická únava;
• ťažkosti s koncentráciou;
• závraty;
• búšenie srdca;
• nespavosť;
• zimnica (bez horúčky);
• svalové bolesti.

Niektorí pacienti sa sťažujú na emocionálne poruchy:

• depresie;
• sklon k antisociálnemu správaniu;
• nerozumný strach a panika;
• podráždenosť.

Emocionálna labilita nie je s najväčšou pravdepodobnosťou spojená so zvýšeným bilirubínom, ale so samo-hypnózou (neustále testovanie, návštevy rôznych kliník a lekárov).

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

• kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
• analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
• biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
• krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
• zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
• chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
• Ultrazvuk pečene.

Možno nejaké zvýšenie veľkosti pečene počas exacerbácie. Gilbertov syndróm je často kombinovaný s cholangitídou, žlčovými kameňmi, chronickou pankreatitídou.

Odporúča sa tiež vyšetrenie funkcie štítnej žľazy a vykonanie krvného testu na sérové ​​železo, transferín, celkovú väzbovú kapacitu železa (OZHSS).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

• Skúška s pôstom.
  Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
• Test s fenobarbitalom.
  Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou.
  Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
• Vzorka s rifampicínom.
  Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

Ďalšou ďalšou, ale nákladnou štúdiou je molekulárne genetická analýza (krv zo žily), ktorá sa používa na stanovenie defektnej DNA zapojenej do vývoja Gilbertovho syndrómu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Špecifická liečba Gilbertovho syndrómu neexistuje. Gastroenterológ (v jeho neprítomnosti - terapeut) monitoruje stav a liečbu pacientov.

Diéta pre syndróm

Odporúča sa doživotná doba a počas období exacerbácie - obzvlášť opatrne, dodržiavaním diéty.

V strave by mala prevládať zelenina a ovocie, z obilnín sa uprednostňuje ovsené vločky a pohánka. Nízkotučný tvaroh je povolený, najviac 1 vajce denne, nie ostré tvrdé syry, suché alebo kondenzované mlieko, malé množstvo kyslej smotany. Mäso, ryby a hydina by mali byť odrody s nízkym obsahom tuku, používanie korenených potravín alebo potravín s konzervačnými látkami je kontraindikované. Alkohol, obzvlášť silný, by sa mal zlikvidovať.

Ukazuje hojné pitie. Odporúča sa nahradiť čierny čaj a kávu zeleným čajom a nesladenou kyslou ovocnou šťavou (brusnice, brusnice, čerešne).

Jedlo - aspoň 4-5 krát denne, v miernych porciách. Pôst, ako prejedanie, môže viesť k exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Okrem toho by sa pacienti s týmto syndrómom mali vyhnúť vystaveniu sa slnku. Je dôležité informovať lekárov o prítomnosti tejto patológie, aby ošetrujúci lekár mohol vybrať vhodnú liečbu z akéhokoľvek iného dôvodu.

Liečba liekmi

Počas obdobia exacerbácie sa vymenuje: t

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarín, Heptral);
• vitamíny (B6);
• enzýmy (festal, mezim);

Tiež sú ukázané krátke cykly fenobarbitalu, ktoré viažu nepriamy bilirubín.

Na obnovenie črevnej peristaltiky as ťažkou nevoľnosťou alebo zvracaním používajte metoklopromid (cerkucal), domperidón.

výhľad

Prognóza Gilbertovho syndrómu je priaznivá. Ak sa riadite diétou a pravidlami správania, dĺžka života týchto pacientov sa nelíši od očakávanej dĺžky života zdravých ľudí. Okrem toho, udržanie zdravého životného štýlu prispieva k jeho zvýšeniu.

Komplikácie vo forme chronickej hepatitídy a cirhózy pečene sú možné pri nadmernom požívaní alkoholu, nadmernej vášni pre "ťažké" jedlo, čo je u zdravých ľudí celkom možné.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo je to jednoduché slová?

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná porušením metabolizmu bilirubínu. Choroba z celkového počtu chorôb sa považuje za pomerne zriedkavú, ale medzi dedičnými je najčastejšia.

Lekári zistili, že častejšie je táto porucha diagnostikovaná u mužov ako u žien. Vrchol exacerbácie pripadá na vekovú kategóriu od dvoch do trinástich rokov, môže však nastať v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.

Veľký počet predispozičných faktorov, ako je udržiavanie nezdravého životného štýlu, nadmerné cvičenie, neuvážené používanie liekov a mnoho ďalších, sa môže stať východiskovým faktorom pre rozvoj charakteristických symptómov.

Čo je to jednoduchými slovami?

Zjednodušene povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia. Prvýkrát ho opísal francúzsky gastroenterológ - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.

V Spojených štátoch, asi 3% až 7% populácie má Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia veria, že prevalencia môže byť väčšia a dosiahnuť 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.

Príčiny vývoja

Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí dostali defekt druhého chromozómu od oboch rodičov na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až na 80%, čo je dôvod, prečo je jeho úloha - premena nepriameho bilirubínu, toxickejšieho na mozog, na viazanú frakciu - oveľa horšia.

Genetický defekt môže byť exprimovaný rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 je pozorovaný inzert dvoch nadbytočných nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závisí to od závažnosti priebehu ochorenia, trvania jeho exacerbácie a pohody. Špecifikovaná chromozomálna chyba sa často prejavuje len v období dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Kvôli aktívnemu vplyvu na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie u mužskej populácie.

Transferový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:

1. Neexistuje žiadne spojenie s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u osoby jedného pohlavia;
2. Každý človek má každý chromozóm v páre. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, potom sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď je zdravý gén umiestnený na párovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takou abnormalitou génu sa stáva nositeľom a môže ju preniesť na svoje deti.

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak existuje dominantná alela na druhom takom chromozóme, osoba sa stane iba nositeľom defektu. Toto sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s chybou, takže šanca na jeho prenos z oboch rodičov je dosť veľká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.

Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

• všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
• v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
• spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
• znížená chuť do jedla;
• Príležitostne žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí začne žltať.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

• svalová bolesť;
• silné svrbenie kože;
• prerušovaný tremor horných končatín;
• nadmerné potenie;
• v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
• bolesti hlavy a závraty;
• apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
• abdominálna distenzia, nauzea;
• poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

• krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
• kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
• analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
• zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
• chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
• Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu so syndrómami Dabin-Johnson a Rotor:

• Zväčšená pečeň - zvyčajne zvyčajne mierne;
• Bilirubinúria chýba;
• Zvýšené koproporfyríny v moči - nie;
• Aktivita glukuronyltransferázy - zníženie;
• Zväčšená slezina - nie;
• Bolesť v pravej hypochondriu - zriedka, ak je - boľavá;
• Svrbenie kože chýba;
• Cholecystografia je normálna;
• Biopsia pečene - normálna alebo lipofuscínová depozícia, tuková degenerácia;
• Bromsulfaleínový test - často normou, niekedy miernym poklesom klírensu;
• Zvýšenie sérového bilirubínu je prevažne nepriame (neviazané).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

• Skúška s pôstom.
• Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
• Test s fenobarbitalom.
• Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou.
• Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
• Vzorka s rifampicínom.
• Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V období remisie, ktorá môže trvať mnoho mesiacov, rokov alebo dokonca celý život, sa nevyžaduje osobitné ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať diétu, pracovný režim a režim odpočinku, a nie nadmerne vychladnúť a zabrániť prehriatiu tela, eliminovať vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.

Liečba liekmi

Liečba Gilbertovej choroby vo vývoji žltačky zahŕňa použitie liekov a diéty. Z liekov sa používajú:

• albumín - na zníženie bilirubínu;
• antiemetikum - podľa indikácií, v prítomnosti nevoľnosti a vracania.
• barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - na zníženie žltnutia kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiká - na odstránenie bilirubínu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - na zníženie množstva bilirubínu jeho odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstúpiť diagnostické postupy, aby mohol kontrolovať priebeh ochorenia a študovať odpoveď tela na liečbu drogami. Včasné testovanie a pravidelné návštevy u lekára nielenže znížia závažnosť príznakov, ale tiež vás upozornia na možné komplikácie, ktoré zahŕňajú také závažné somatické patológie ako je hepatitída a ochorenie žlčových kameňov.

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zohriať oblasť anatomického umiestnenia žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

jedlo

Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.

Zakázané používať:

• tučné mäso, hydina a ryby;
• vajec;
• horúce omáčky a koreniny;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
• korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované potraviny;
• plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené použitie:

• všetky druhy obilnín;
• zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
• mliečne výrobky bez tuku;
• chlieb, galetny pechente;
• mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
• čerstvé šťavy, ovocné nápoje, čaj.

výhľad

Prognóza je priaznivá v závislosti od progresie ochorenia. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná zvýšenou mortalitou. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kordiamínu klesá hladina bilirubínu na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení, že po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechaní jedla sa môže vyskytnúť žltačka.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčových kameňov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak je príbuzný diagnostikovaný u príbuzných párov, ktoré majú mať deti.

prevencia

Gilbertova choroba vyplýva z defektu vrodeného génu. Prevencia vzniku tohto syndrómu je nemožná, pretože rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To možno dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré spúšťajú patologické procesy v pečeni.

Gilbertov syndróm

. alebo: Idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémia, vrodená nehemolytická žltačka, jednoduchá familiárna cholémia, konštitučná hyperbilirubinémia, benígna hyperbilirubinémia, dedičná benígna nekonjugovaná hyperbilirubinémia

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie (prenášané z rodičov na deti) spojené s poruchou génu podieľajúceho sa na metabolizme bilirubínu v tele (bilirubin je jedným zo žlčových pigmentov a medziproduktom rozpadu hemoglobínu (proteín, ktorý sa podieľa na preprave kyslíka)). To vedie k zvýšeniu bilirubínu v krvi (zvyčajne nie viac ako 80-100 µmol / l, s významnou prevahou nepriamych (nesúvisiacich s krvnými proteínmi) bilirubínu) a k pravidelnému výskytu miernej žltačky (sfarbenie kože, slizníc, skléry (bielkoviny)). oko v žltej farbe). Zvyšné biochemické parametre krvi a testy funkcie pečene zostávajú v normálnom rozsahu.

Gilbertov syndróm je častejší u mužov (2-3 krát častejšie ako u žien) a zvyčajne sa objavuje po prvýkrát vo veku 3-13 rokov.

Choroba trvá mnoho rokov, najčastejšie celý život.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm je asymptomatický alebo s minimálnymi klinickými prejavmi. Mnohí odborníci to nepovažujú za chorobu, ale za fyziologický znak tela.

Vo väčšine prípadov je jediným prejavom syndrómu mierna žltačka (sfarbenie kože, slizníc a bielych očí). Zostávajúce príznaky sú veľmi zriedkavé a mierne.

Neurologické príznaky sú minimálne, ale môžu byť:

• únava, slabosť, závraty;
• nespavosť, poruchy spánku.

Symptómy dyspepsie (poruchy trávenia) možno pripísať ešte zriedkavejším príznakom:

• zníženie alebo nedostatok chuti do jedla;
• horká chuť v ústach;
• horenie po jedle;
• pálenie záhy;
• nevoľnosť, zriedkavé zvracanie;
• poruchy stolice - zápcha (neprítomnosť stolice niekoľko dní alebo týždňov) alebo hnačka (strata stolice);
• nadúvanie;
• pocit plnosti v žalúdku;
• nepohodlie a bolesť v pravej hypochondriu. Spravidla sú tupé, ťahajúce postavu. Častejšie sa vyskytujú po chybách v strave, napríklad po jedle mastných alebo korenených jedál;
• niekedy dochádza k zvýšeniu veľkosti pečene.

dôvody

Príčinou tohto syndrómu je mutácia (zmena) génu zodpovedného za špeciálny enzým (látka podieľajúca sa na metabolizme) pečene - glukuronyltransferázy, ktorá sa podieľa na metabolizme bilirubínu (produkt rozpadu hemoglobínu - proteín kyslíkového nosiča v červených krvinkách). V podmienkach nedostatku tohto enzýmu sa voľný (nepriamy) biliruín nemôže viazať v pečeni na molekulu kyseliny glukurónovej, čo vedie k jej zvýšeniu v krvi. Choroba je prenášaná autozomálne dominantným typom - to znamená, že existuje 50-percentná pravdepodobnosť, že dieťa s Gilbertovým syndrómom sa objaví v rodine, ak je aspoň jeden z rodičov chorý.

Nepriamy bilirubín (neviazaný, nekonjugovaný, voľný) je toxický (toxický) pre telo (primárne pre centrálny nervový systém) a jeho neutralizácia je možná len jeho premenou na viazaný (priamy) bilirubín v pečeni. Ten sa vylučuje spolu so žlčou.

Faktory vyvolávajúce zhoršenie tohto syndrómu:

• odchýlka od diéty (pôst alebo naopak prejedanie sa, jedenie tukových potravín);
• užívanie určitých liekov (anabolické steroidy (analógy pohlavných hormónov používané na liečbu hormonálnych ochorení, ako aj športovcov na dosiahnutie najvyšších športových výsledkov), glukokortikoidy (analógy hormónov nadobličkovej kôry, antibakteriálne lieky, nesteroidné protizápalové lieky);
• užívanie alkoholu;
• nadmerné cvičenie;
• stres;
• rôzne operácie, zranenia;
• prechladnutia a vírusové ochorenia (napríklad chrípka (vírusová choroba charakterizovaná vysokou telesnou teplotou počas viac ako 3 dní, závažný kašeľ a extrémna všeobecná slabosť), ARVI (akútna respiračná vírusová infekcia - prejavujúca sa kašľom, nádcha, vysokou telesnou teplotou a všeobecnou teplotou (zápal pečene spôsobený hepatitídou A, B, C, D, E)).

Lekár pomôže gastroenterológovi pri liečbe ochorenia

diagnostika

• Analýza histórie ochorenia a sťažností (kedy (ako dlho) sa vyskytli bolesti v pravej hypochondriu, žltosti kože a očných bielkov, či došlo k stmavnutiu moču, s ktorým pacient pripísal ich výskyt, s ktorým jedol deň predtým, aké lieky užíval, konzumoval alkohol).
• Analýza histórie života (minulé ochorenia (chrípka, chirurgia, ochorenia endokrinného systému (štítna žľaza a pankreas), pravidelné lieky, periodické epizódy žltačky, ktoré sa často vyskytujú po silnej fyzickej námahe)).
• Analýza rodinnej anamnézy (mal niektorý z blízkych príbuzných ochorenie pečene, žltačku alebo trpel alkoholizmom)?
• Inšpekcia. Pozoruhodné je žltnutie kože a viditeľné sliznice, bolesť pri snímaní brucha, najmä pravej hypochondrium.
• Laboratórne údaje.
  • Všeobecný krvný test. Možné je zvýšenie hemoglobínu (proteín kyslíkového nosiča) o viac ako 160 g / l, zvýšenie obsahu retikulocytov (nezrelé erytrocyty - červené krvinky nesúce kyslík z pľúc do tkanív) periférnej krvi.
  • Biochemická analýza krvi. Zvýšenie hladiny celkového bilirubínu (produkt rozpadu červených krviniek) v dôsledku voľnej (nepriamej) frakcie (časť). Rýchlosť celkového bilirubínu je 8,5-20,5 umol / l. Pri Gilbertovom syndróme sa bilirubin vo väčšine prípadov mierne zvyšuje. Takéto zvýšenie môže nastať po užití veľkého množstva alkoholu, zranení, operácií. Iné biochemické parametre (celkový proteín, aminotransferázy (AST, ALT - špecifické enzýmy (látky podieľajúce sa na metabolizme) pečene), cholesterol - produkt metabolizmu tukov) sa nezmenili.
  • Koagulogram (hodnotenie koagulačného systému (prevencia krvácania) krvného systému: u pacientov s Gilbertovým syndrómom bude koagulabilita normálna alebo mierne znížená).
  • Molekulárna diagnostika: DNA analýza génu zodpovedného za prejavy ochorenia.
  • Krvný test na prítomnosť vírusovej hepatitídy (zápal pečene) A, B, C, D, E - hľadanie špecifických protilátok (ktoré sú príznakmi prítomnosti hepatitídy).
  • Polymerázová reťazová reakcia (PCR) je špeciálna metóda vyšetrenia, ktorá sa môže použiť na identifikáciu genetického defektu v enzýme, ktorý sa podieľa na výmene bilirubínu v tele.
  • Analýza moču: Normálne nie je bilirubín prítomný v moči, keď sa objaví a množstvo v krvi sa zvýši, moč sa stmavne (farba tmavého piva).
  • Analýza výkalov pre stercobilín (konečný produkt konverzie bilirubínu) je negatívna.
  • Špeciálne diagnostické testy.
    • Test s pôstom: hladina bilirubínu sa zvyčajne zvyšuje po 48 hodinách rýchlo. Pacient dostáva denne 400 kilokalórií rýchlosťou 2000-2500 kcal. Hladina bilirubínu sa stanoví ráno nalačno v deň, keď sa vzorka začne, a potom o dva dni neskôr. Pri zvýšení bilirubínu o 50-100% sa vzorka považuje za pozitívnu.
    • Intravenózne podanie 40 mg kyseliny nikotínovej pomáha zvýšiť hladinu bilirubínu v krvi.
    • Prijatie fenobarbitalu (liek skupiny barbiturátov, ktorý sa zvyčajne používa pri anestézii na operáciu) 3 mg / kg počas 5 dní vedie k zníženiu hladiny bilirubínu v krvi.

• Rifampicínový test. Po podaní 900 mg rifampicínu (antibiotikum) sa u pacientov zvyšuje hladina nepriameho bilirubínu v krvi.
• Inštrumentálne a iné metódy.
  • Ultrazvukové vyšetrenie orgánov brucha na posúdenie stavu žlčníka, žlčových ciest, pečene, pankreasu, obličiek, čriev. Výskum často neodhaľuje patológiu (ochorenie).
  • Skenovanie počítačovej tomografie (CT) brušných orgánov na podrobnejšie posúdenie stavu pečene, zistenie ťažko diagnostikovaného nádoru, poškodenie, uzliny v tkanive pečene (ak sa objaví klinický obraz), vylúčenie alebo potvrdenie diagnózy Gilbertovho syndrómu (s Gilbertovým syndrómom, tkanivo pečene a tkanivo bude normálne),
  • Biopsia pečene je mikroskopické vyšetrenie tkaniva pečene získaného pomocou tenkej ihly pod ultrazvukovou kontrolou, ktorá vám umožňuje urobiť konečnú diagnózu, aby sa vylúčil nádorový proces.
  • Elastografia je štúdia tkaniva pečene, vykonávaná pomocou špeciálneho zariadenia na stanovenie stupňa fibrózy pečene (abnormálny rast spojivového tkaniva (vykonávajúceho podpornú a štrukturálnu funkciu) v pečeni, čo je reverzibilný (liečiteľný) proces. Je alternatívou k biopsii pečene a eliminuje fibrózu pečene v prípadoch podozrenia na Gilbertov syndróm.
• Konzultácia s terapeutom je tiež možná. Konzultačná lekárska genetika.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Pacienti s Gilbertovým syndrómom nepotrebujú špeciálnu liečbu.

• Tabuľka 5.
  • Povolené: kompót, slabý čaj, pšeničný chlieb, nízkotučný tvaroh, zeleninové vývarové polievky, chudé hovädzie mäso, kuracie mäso, drobivá kaša, nekyslé ovocie.
  • Zakázané: čerstvé pečivo, sadlo, šťovík, špenát, mastné mäso, mastné ryby, horčica, korenie, zmrzlina, čierna káva, alkohol.

• Súlad s režimom (zahŕňa vylúčenie ťažkej fyzickej námahy, užívanie niektorých liekov: antibiotiká, antikonvulzíva, anabolické steroidy - analógy pohlavných hormónov používaných na liečbu hormonálnych ochorení, ako aj športovcov na dosiahnutie najvyšších športových výsledkov).
• Odmietnutie používať alkohol, fajčenie - potom bilirubín (produkt rozpadu červených krviniek) zostane normálne, bez toho, aby spôsobil symptómy ochorenia.

Keď sa objaví žltačka, predpisuje sa množstvo liekov.

• Prípravky zo skupiny barbiturátov - antiepileptiká: preukázali sa ich účinky na zníženie hladiny bilirubínu v krvi.
• Choleretické činidlá.
• Hepatoprotektory (činidlá, ktoré chránia pečeňové bunky pred škodlivými účinkami).
• Prípravky normalizujúce funkciu žlčníka a jeho kanálov na prevenciu vzniku žlčových kameňov (žlčových kameňov) a cholecystitídy (žlčové kamene).
• Enterosorbenty (lieky na zvýšenie eliminácie bilirubínu z čreva).
• Fototerapia - deštrukcia bilirubínu fixovaného v tkanivách vystavením svetlu, spravidla modrým lampám. Povinná ochrana očí, aby sa zabránilo popáleninám.
• Pri dyspeptických poruchách (nauzea, zvracanie, abdominálna distenzia) sa používajú antiemetiká, ako aj tráviace enzýmy (na podporu trávenia).

Komplikácie a následky

Vo všeobecnosti choroba prebieha priaznivo, bez toho, aby spôsobovala neprimerané nepríjemnosti a úzkosť, ale s chronickým zlyhaním dodržiavania diéty, režimu alebo závažného predávkovania liekmi, ktoré spôsobujú exacerbácie ochorenia, sa môžu vyvinúť niektoré komplikácie.

• Chronická hepatitída (pretrvávajúci chronický zápal pečene).
• Ochorenie žlčových ciest je ochorenie charakterizované cholecystolitiázou (tvorba kameňov v žlčníku) a / alebo choledocholitiázou (tvorba kameňov v žlčovodoch), ktorá sa môže vyskytnúť pri príznakoch pečeňovej koliky (akútna, kŕčová bolesť brucha).

Prevencia Gilbertovho syndrómu

• Špecifická prevencia neexistuje, pretože choroba je geneticky determinovaná (prenášaná z rodičov na deti).
• Zníženie alebo eliminácia vplyvu škodlivých faktorov v domácnosti, toxických (toxických) pre lieky na pečeň.
• Racionálna a vyvážená výživa (jesť potraviny bohaté na vlákninu (zelenina, ovocie, obilniny), vyhýbať sa príliš horúcim, údeným, vyprážaným a konzervovaným potravinám).
• Mierne cvičenie, zdravý životný štýl.
• Eliminácia alkoholu.
• Odmietnutie zlých návykov, užívanie anabolických steroidov (analógov pohlavných hormónov používaných na liečbu hormonálnych ochorení, ako aj športovcov na dosiahnutie najvyšších športových výsledkov).
• Pravidelné klinické vyšetrenie (ročné preventívne vyšetrenie), detekcia a liečba ochorení, ktoré môžu vyvolať exacerbáciu ochorenia:
  • hepatitída (zápal pečene);
  • gastritída (zápal žalúdka);
  • žalúdočné vredy a dvanástnikový vred (ulcerácia a defekty rôznych hĺbok v žalúdku a dvanástniku 12);
  • pankreatitída (zápal pankreasu);
  • cholecystitis (zápal žlčníka) a ďalšie.

Keďže choroba je dedičná (prenášaná z rodičov na deti), páry, u ktorých aspoň jeden z manželov trpí touto chorobou, by sa mali pred plánovaním tehotenstva poradiť s genetikom.

• zdroje

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterológia. Národné vedenie. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Chronická aktívna hepatitída a tehotenstvo. Ter. Arch. 1987; 8: 76–83.
• Kochi, M. N., Gilbert, G. L., Brown, JB, Clinical Pathology of Pregnancy a Newborn. M.: Medicína, 1986.

Čo s Gilbertovým syndrómom?

• Vyberte si vhodného gastroenterológa
• Absolvujte skúšky
• Získajte liečbu od lekára
• Dodržiavajte všetky odporúčania

Typy testov pre Gilbertov syndróm

Gilbertova choroba je benígna patológia, ktorej hlavným prejavom je hyperbilirubinémia. Týka sa chorôb s genetickým transmisným mechanizmom. V krvnom obehu sa hladina bilirubínu zvyšuje v dôsledku nedostatku enzýmu v pečeni, ktorý ho využíva.

Vo väčšine prípadov je Gilbert diagnostikovaný v mužskej polovici populácie vo veku 12-30 rokov. V adolescencii môže byť zvýšenie nepriameho bilirubínu spôsobené inhibičným účinkom hormónov na enzým, ktorý tento pigment premieňa v pečeni.

Ťažký fyzický, psycho-emocionálny stres, pôst, infekčné ochorenia pečene, chirurgický zákrok, alkoholizmus alebo dlhodobé užívanie hepatotoxických liekov môže byť provokujúcim faktorom pre nástup symptómov.

Nie je vždy možné diagnostikovať ochorenie v počiatočnom štádiu kvôli absencii výrazných klinických príznakov. Môže sa vyskytnúť na pozadí hepatitídy alebo po jej ukončení. V tomto prípade sa symptómy považujú za dôsledok zápalu pečene.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína analýzou sťažností a klinickým obrazom. Lekár upozorňuje na stav pokožky, pretože hlavným prejavom patológie je žltačka. Jeho závažnosť závisí od úrovne pigmentu v krvnom obehu.

Zmena farby sa pozoruje v nasolabiálnej oblasti, na dlaniach alebo v axilárnej oblasti. Tiež osoba sa môže sťažovať na nevoľnosť, svrbenie, plynatosť, zápchu, hnačku a ťažkosti v pravej hypochondrium. To všetko znamená porušenie trávenia.

Vzhľadom na toxické účinky nepriameho bilirubínu na nervové bunky sa u pacienta môže vyskytnúť podráždenosť, nepozornosť, strata pamäte a poruchy spánku.

Choroba môže spôsobiť ochorenie žlčových kameňov. Diagnóza je stanovená na základe výsledkov genetických, biochemických analýz a inštrumentálnych metód výskumu, pri palpácii (palpácii) brucha lekár zistí mierne zvýšenie pečene. Železo má jemnú textúru a hladký povrch. Jeho spodný okraj je bolestivý v dôsledku natiahnutia kapsuly. Niekedy môže byť zistená expanzia sleziny (splenomegália).

Liečba je predpísaná s ohľadom na závažnosť patologického procesu, prítomnosť sprievodných ochorení a alergickú predispozíciu pacienta.

Laboratórne testy

Syndróm môže byť diagnostikovaný pomocou laboratórnych testov, ktoré umožňujú nielen podozrenie na Gilberta, ale aj na posúdenie stavu celého organizmu. V niektorých prípadoch analýza umožňuje identifikovať patológiu hepatobiliárneho traktu (žlčových ciest, pečene) v štádiu, keď klinika ešte nie je k dispozícii. Môže to byť preventívna štúdia alebo diagnóza pre iné ochorenie.

Všeobecná klinická analýza

Všeobecný klinický krvný test na Gilbertov syndróm poukazuje na zvýšenie hladiny hemoglobínu, ktorého zničenie je sprevádzané zvýšením obsahu nepriameho bilirubínu. Jeho množstvo môže dosiahnuť 160 g / l, hoci norma je maximálne 120-130. Všimnite si, že podobná situácia je pozorovaná aj pri hemokoncentrácii spôsobenej dehydratáciou.

Okrem toho sa v teste môže detegovať zvýšená hladina retikulocytov. Sú to nezrelé červené krvinky. Čo sa týka ESR, leukocytov a krvných doštičiek, zostávajú v normálnom rozsahu.

Zvyčajne sa krv podáva nalačno.

Biochemická analýza Gilbertovho syndrómu

Biochémia je prístupná a jednoduchá hemotest určiť úroveň bilirubínu. Je hlavným ukazovateľom aktivity procesu. Na dešifrovanie analýzy bola spoľahlivá, vyžaduje si trojdňovú prípravu pacienta pred darovaním krvi. Zahŕňa:

• zrušenie liekov, ktoré ovplyvňujú hladinu pigmentu;
• odmietnutie tukových potravín a alkoholu.

Darujte krv pôstu. Laboratórium tak môže poskytnúť nasledujúce výsledky:

1. hladiny bilirubínu. Lekár sa zaujíma o celkovú, nepriamu a priamu frakciu. Ich rozdiel spočíva v spojení s kyselinou glukurónovou, ktorá využíva pigment a odstraňuje ho výkalmi. Je to nárast obsahu nepriamych druhov naznačuje pravdepodobnosť Gilbertovej choroby;

Je dôležité si uvedomiť, že zvýšenie hladiny bilirubínu možno pozorovať pri hepatitíde, prechodnej žltačke u dojčiat alebo hemolýze, keď dochádza k deštrukcii červených krviniek.

1. alkalická fosfatáza môže byť zvýšená, najmä vo familiárnej forme patológie;
2. transamináz. Zvýšenie pečeňových enzýmov nie je známkou Gilbertovho syndrómu.

Cena analýzy závisí od počtu ukazovateľov, ktoré lekár potrebuje na posúdenie stavu pečene.

Genetická analýza pre Gilbertov syndróm

Najspoľahlivejšou štúdiou je genetický krvný test pre Gilbertov syndróm. Tento test je rýchla a presná metóda na potvrdenie diagnózy. PCR je založená na identifikácii mutovaného génu, ktorý je zodpovedný za syntézu a pôsobenie kyseliny glukurónovej.

Lekár by mal dekódovaný indikátor rozlúštiť:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normálnu génovú kompozíciu, a preto nie je ochorenie potvrdené;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sa nachádza ďalšia vložka, ktorá ukazuje, že existuje riziko vzniku patológie v ľahkej forme;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest pre Gilbertov syndróm vykazuje vysoké riziko ťažkého ochorenia.

Genetická analýza nevyžaduje špecifický tréning. Test na Gilbertov syndróm sa predpisuje pred začiatkom liečby hepatotoxickými liekmi.

Náklady na analýzu závisia od laboratória, kde sa krv odoberá a dešifruje.

Inštrumentálne štúdie

Na posúdenie stavu hepatobiliárneho traktu môže lekár predpísať ultrazvuk a duodenálnu intubáciu. Okrem toho sa odporúča biopsia alebo elastografia žľazy, aby sa vylúčila hepatitída a cirhóza.

Duodenálna intubácia

Štúdia umožňuje analyzovať povahu biologickej tekutiny, ktorá sa skladá zo žlčových, žalúdočných a pankreatických štiav. Okrem toho je určený na posúdenie fungovania žlčníka. Špecifické vzdelávanie zahŕňa:

• ľahká večera v predvečer diagnózy s výnimkou výrobkov, ktoré zvyšujú tvorbu plynu;
• päť dní pred štúdiou sa zrušia antispasmodiká, laxatíva a lieky, ktoré stimulujú tok žlče;
• deň predtým sa pacientovi subkutánne injikovalo 0,5 ml atropínu a nechalo sa piť teplou vodou s xylitolom.

Štúdia sa vykonáva nalačno ráno. Môže to byť klasické alebo zlomkové. V prvom prípade sa obsah odoberá z dvanástnika, močového mechúra a kanálikov. Pokiaľ ide o druhú techniku, pozostáva z piatich fáz a kvapalina sa zachytáva každých 7-8 minút. To nám umožňuje sledovať dynamiku vývoja žlče a určiť jej zloženie.

Tento postup vyžaduje gumovú sondu, ktorá má olivu na odber materiálu. Zvyčajne sa pri Gilbertovej chorobe pozorujú zmeny v zložení žlče, porucha hyper-alebo hypo-typu močového mechúra, ako aj dysfunkcia Oddiho zvierača. Ich úlohou je regulovať prietok enzymatickej tekutiny do čreva.

Ďalšou užitočnou diagnostickou metódou je ultrazvuk. Je založený na použití ultrazvukových vĺn, ktoré sa pri prechode cez tkanivá s rôznou hustotou zobrazujú na obrazovke s väčšou alebo menšou intenzitou.

Spôsob je možné použiť na diagnostické a profylaktické účely, pretože je absolútne neškodný a nemá žiadne kontraindikácie. Príprava na štúdium zahŕňa:

1. vylúčenie výrobkov z výživovej dávky, ktoré zvyšujú tvorbu plynu;
2. užívanie sorbentov a liekov, ktoré znižujú nadúvanie;
3. podávanie laxatívnych liekov alebo dávať klystír ľuďom trpiacim zápchou.

Ultrazvuk skúma veľkosť, hustotu a štruktúru pečene. Okrem toho sa hodnotí stav žlčníka, kanálikov a vizualizujú sa súčty.

Biopsia a elastografia

Na vylúčenie zápalu pečene a zmien cirhotických orgánov sa predpisuje biopsia. Je to metóda skúmania materiálu odobratého prepichnutím žľazy. Vyžaduje anestéziu a morálnu prípravu pacienta, v súvislosti s ktorou sa používa oveľa jemnejšia diagnostická metóda elastografie oveľa častejšie.

Táto metóda je najinformatívnejšia, bezbolestná a bezpečná. Štúdia sa uskutočňuje s použitím fibroskánu. To vám umožní nastaviť hustotu a elasticitu tkaniny.

Elastografia umožňuje identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu. Jediným obmedzením na vykonanie tohto vyšetrenia je tehotenstvo, pretože účinok vĺn na embryo nebol úplne študovaný. Pokiaľ ide o Gilbertovu chorobu, počas štúdie sa nezistili zmeny v štruktúre.

Špecifické vzorky

Testy sa považujú za neoddeliteľnú súčasť diagnostiky. Môžu byť vykonávané s liekmi, ktoré majú priamy alebo nepriamy vplyv na hladinu bilirubínu v krvnom obehu. Účelom liečiv je inhibícia alebo stimulácia syntézy enzýmu, ktorý spracováva nepriamy pigment.

Drogové testy

S pomocou niektorých liekov je možné podozrenie a potvrdenie ochorenia. Existuje niekoľko typov vzoriek:

1. s kyselinou nikotínovou, počas ktorej sa liek v objeme 50 mg podáva intravenózne, po ktorom sa výsledok vyhodnotí po troch hodinách. Zvýšenie bilirubínu je spôsobené inhibíciou fungovania kyseliny glukurónovej. Test môže byť tiež pozitívny na hepatitídu a hemolýzu;
2. s fenobarbinalom. Tabletová forma lieku sa má užiť do piatich dní v dávke, ktorá zodpovedá 3 mg na kilogram telesnej hmotnosti. S pozitívnym testom by sa hladina bilirubínu v krvnom obehu mala znížiť. Pri predpisovaní dávky lieku 0,1 mg, pacientovi 80 kg denne, musíte užívať 2,5 tabliet;
3. s rifampicínom. Po podaní 900 mg lieku by sa malo zvýšiť množstvo pigmentu.

Diagnostické metódy pre Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je špeciálne vrodené ochorenie pečene. Hlavným prejavom tohto ochorenia je spravidla hyperbilirubinómia, ku ktorej dochádza v dôsledku nepriameho voľného bilirubínu.

K akumulácii lipofuscínového pigmentu dochádza v hepatocytoch pacienta. Aj pre túto chorobu sa vyznačuje výskyt žltačky. Ochorenie sa prenáša cez dedičnú líniu autozomálne dominantným spôsobom.

V tomto článku sa dozviete všetky príčiny a príznaky Gilbertovho syndrómu, ako aj diagnostiku a liečbu tohto ochorenia.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Najčastejšie sa Gilbertov syndróm prejavuje u mužov, pretože v nich sa vyskytuje takmer 2 až 3 krát častejšie ako u žien slabšieho pohlavia. Spravidla sa syndróm objavuje vo veku od 3 do 13 rokov a pretrváva mnoho rokov a často aj počas života.

Takmer vždy, v prítomnosti vrodeného ochorenia pečene, chýba výrazný symptóm alebo je pozorovaný v minimálnom prejave, preto ho mnohí odborníci často nazývajú fyziologickým ochorením, ale určitým fyziologickým znakom organizmu.

Takmer vo všetkých prípadoch sa prejav syndrómu prejavuje len v miernej žltačke, keď dochádza k zafarbeniu slizníc a povrchu kože žlto. Niekedy sú biele oči v tejto farbe. Zostávajúce symptómy majú spravidla miernu závažnosť a sú pomerne zriedkavé.

Symptómy porúch trávenia pri syndróme sú:

• Významné zníženie chuti do jedla alebo jeho neprítomnosť;
• Časté pálenie záhy;
• Horké grganie po jedle;
• Prítomnosť horkej chuti v ústach;
• Výskyt nevoľnosti a v zriedkavých prípadoch vracanie;
• Výskyt abdominálnej distenzie;
• Porušenie stolice, vo väčšine prípadov pacienti majú zápchu, pretrvávajú niekoľko dní až niekoľko týždňov, ale možno pozorovať aj hnačku;
• Pocit preplnenia žalúdka.

U niektorých ľudí, v prítomnosti syndrómu, sa objavuje bolesť, rovnako ako nepohodlie v oblasti pravej hypochondrium, ktorý má ťahanie, matný charakter. Často sa takéto pocity vyskytujú po konzumácii korenených alebo tukových potravín. V niektorých prípadoch sa môže významne zvýšiť veľkosť pečene.

Diagnostické metódy pre Gilbertov syndróm

Pri určovaní Gilbertovho syndrómu môžu lekári používať mnoho diagnostických metód, ktoré vykonávajú komplexný prieskum: najmä laboratórne testy, genetické analýzy a inštrumentálne štúdie.

Vo väčšine prípadov sa na identifikáciu Gilbertovho syndrómu vykonáva:

• Analýza existujúcej anamnézy sťažností a symptómov stavu pacienta. V tomto prípade lekár zistí všetky momenty, napríklad, keď sa objavila presne tá bolesť, aký charakter majú, aké lieky pacient berie, čo jedol predtým, ako sa objavili príznaky choroby. Keď sa to robí, vyšetrenie bielych očí a kože na prítomnosť žltačky;
• Analýza existujúcej histórie života pacienta, počas ktorej sa zisťuje celá choroba prenášaná osobou, najmä v súvislosti s pankreasom a štítnou žľazou. Lekár tiež zistí, či pacient mal epizódy žltačky skôr a či sú spojené s ťažkou fyzickou námahou;
• Štúdium všeobecnej rodinnej anamnézy, kým lekár zistí, či v bezprostrednej rodine bola žltačka, či už niektorý z nich trpel alkoholizmom;
• Palpácia brucha, najmä pravej oblasti hypochondria.

Vykonali sa aj laboratórne testy, pozostávajúce zo všeobecnej štúdie krvi, jej biochemickej analýzy, štúdie o možnej prítomnosti vírusovej hepatitídy.

V procese diagnostikovania Gilbertovho syndrómu sa vykonáva štúdia výkalov a moču pacienta, ako aj špeciálne testy, najmä:

• Test s pôstom;
• Vzorka so zavedením kyseliny nikotínovej cez žilu;
• S príjmom fenobarbitalu;
• Rifampicínový test.

Instrumentálne diagnostické metódy zahŕňajú ultrazvuk a CT, elastografiu a biopsiu pečene. V niektorých prípadoch môže lekár odporučiť pacienta na konzultáciu o genetike a terapeutovi.

Test s hladom

V prítomnosti tohto syndrómu sa môžu vykonať rôzne lekárske diagnostické testy na objasnenie diagnózy, najmä testu nalačno. V prítomnosti syndrómu, prudký pokles kalórií spotrebovaných denne na 400 alebo absolútne hladovanie spôsobuje špeciálnu reakciu v tele. S takýmito zmenami v strave sa koncentrácia bilirubínu v krvnom sére prudko zvyšuje. Toto je miesto, kde je založený diagnostický test.

Pri teste sa pacientovi odporúča 48 hodín nalačno, ak v tomto rozsahu nie sú žiadne kontraindikácie, alebo zníženie denného príjmu kalórií na minimum, keď celkové množstvo kalórií spotrebovaných za deň nesmie prekročiť 350 - 400. V tomto prípade, ak dôjde k porušeniu Koncentrácia bilirubínu v krvnom sére sa zvýši dvakrát až trikrát.

Po 2 dňoch hladovania sa odoberie druhá vzorka krvi na štúdiu (nevyhnutne nalačno). Vzorka sa zároveň považuje za pozitívnu, ak sa hladina bilirubínu zvýšila o 50% až 100%. Je však dôležité si uvedomiť, že prakticky rovnaké výsledky sa získajú pri teste u pacientov s rôznymi ochoreniami pečene chronickej povahy as hemolýzou.

Test kyseliny nikotínovej

Vzorka s kyselinou nikotínovou vyžaduje oveľa menej času na vykonanie ako nalačno. Na testovanie pacienta sa 50 mg kyseliny nikotínovej podáva pacientovi intravenóznou cestou, čo prispieva k významnému zvýšeniu hladiny bilirubínu nekonjugovaného typu. Hladina tohto prvku v prítomnosti ochorenia sa zvyšuje 2 - 3 krát doslova do 3 hodín po podaní kyseliny nikotínovej.

Takáto reakcia v tele je pozorovaná v dôsledku zvýšenia osmotickej rezistencie v erytrocytoch, ako aj v dôsledku zvýšenej syntézy bilirubínu v slezine. Ale navyše, so zavedením kyseliny a inhibícia aktivity UDFHT.

Tiež pozitívne výsledky takýchto testov sa často pozorujú v prítomnosti hemolýzy a rôznych ochorení pečene v chronickej forme.

Fenobarbital test

Fenobarbital, vstupujúci do ľudského tela s Gilbertovou patológiou, začína stimulovať aktivitu glukokuronyltransferázy, ktorá predstavuje konkrétny enzým. Tento účinok vedie k tomu, že hladina bilirubínu je významne znížená. Tento test je založený na sphenobarbitálnom teste.

Genetická analýza krvi pre Gilbertov syndróm a interpretácia výsledkov

Špeciálna príprava na analýzu krvi pre Gilbertov syndróm na získanie spoľahlivých výsledkov sa nevyžaduje. Je dôležité, aby sa odber krvi vykonával najskôr 3 - 4 hodiny po poslednom príjme potravy.

Výskyt Gilbertovho syndrómu u ľudí priamo súvisí s poruchou špeciálneho génu UGT1A1, ktorý kóduje enzým UDHHT (uridín difosfolus gluguronyltransferázu). Je to tento enzým, ktorý hrá hlavnú úlohu vo všetkých procesoch výmeny žlčových kyselín, bilirubínu, ako aj steroidných hormónov a iných látok odvodených z určitých liekov.

Výskyt mutácie vedie k tomu, že hladina bilirubínu v krvi stúpa, zatiaľ čo neviazaný typ prvku sa stáva prevládajúcim, čo spôsobuje mierny prejav žltačky. Často sú príznaky pozorované vo forme slabosti, porúch spánku a únavy.

Stanovenie prítomnosti génovej mutácie je povinnou súčasťou všeobecného komplexu diagnostických opatrení v prítomnosti podozrivého syndrómu.

Genetická diagnóza Gilbertovho syndrómu sa vyskytuje polymorfózou rs8175347 génu UGT1A1. Diagnóza je zároveň potvrdená alebo vyvrátená. Najmä, ak je detegovaný genotyp (TA) 6 / (TA) 6, potom neexistujú žiadne objektívne dôvody na stanovenie diagnózy Gilbertovho syndrómu.

Genotypy (TA) 6 / (TA) 7, ako aj (TA) 6 / (TA) 8 sú heterozygotné. Sú spojené s poklesom syntézy proteínov v tele s mierou a môžu vyvolať výskyt Gilberta a jeho vývoja.

Ak sa na pozadí zožltnutia kože kože, očných baniek, slizníc, keď osoba potvrdí prítomnosť zvýšených koncentrácií bilirubínu a vylučuje iné možné ochorenia pečene, tieto genotypy sa našli (TA) 6 / (TA) 7 a (TA) 6 / (TA) 8, potom je diagnostikovaný Gilbertovým syndrómom.

Genotypy (TA) 7 / (TA) 7, rovnako ako (TA) 8 / (TA) 8, sú homozygotné, ich prítomnosť pri súčasnej prítomnosti heterozygotného genotypu (TA) 7 / (TA) 8 a všeobecné klinické príznaky ochorenia sa považujú za potvrdenie diagnózy.

Inštrumentálne štúdie

Samozrejme, pre presnú diagnostiku krvných testov pre požadované indikátory, genetický výskum, rovnako ako rôzne diagnostické lekárske vzorky nebude stačiť.

Štúdium rádioizotopu tkaniva pečene

Rádioizotopová diagnostická metóda umožňuje získavať údaje nielen o stave pečene, úrovni krvného obehu v tomto orgáne, ale aj hodnotiť absorpčné a vylučovacie funkcie. Tento postup tiež umožňuje súčasne preskúmať a priechodnosť žlčníka.

Pomocou výskumu rádioizotopov majú lekári možnosť zhodnotiť celkovú veľkosť pečene, orgánových tkanív, identifikovať lézie a stanoviť ich veľkosť na základe distribúcie rádioaktívnych izotopov v rôznych častiach tela.

Na vyšetrenie absorpčných a vylučovacích funkcií sa pacientovi intravenóznou injekciou vstrekne sterilný roztok bengálskeho ružového farbiva so špeciálnymi scintilačnými senzormi nad venóznym sínusom srdca a srdcom samotným cez povrch pečene pozdĺž prednej línie podpazušia.

Meranie rádioaktivity sa vykonáva v priebehu 1 - 1,5 hodiny od okamihu vstreknutia farbiva, potom každé 2 - 4 hodiny vykoná lekár krátkodobý záznam údajov. Vo všeobecnosti môže diagnóza trvať 24 až 72 hodín.

Na skenovanie pečene sa do tela pacienta zavádzajú špeciálne koloidné izotopy technécia alebo zlata.

Ultrazvuk pečene

Ultrazvuk vám umožňuje rýchlo a spoľahlivo určiť stav nielen pečene, ale aj žlčníka a jeho kanálov, čo vo veľkej miere prispieva k formulácii presnej a primeranej diagnózy, pričom sa zohľadňujú existujúce príznaky a história, ako aj výsledky analýzy.

Lekár môže tiež pomocou ultrazvuku skontrolovať stav žlčových ciest a určiť, či majú aktívny zápalový proces a iné patologické stavy, ako sú kamene. Súčasne sa uskutočňuje štúdium samotného žlčníka, jeho stav a zvláštnosti práce, pretože v diagnostike mnohých ochorení pečene, vrátane Gilbertovej choroby, je stav žlčníka ďaleko od posledného.

Biopsia pečene

Biopsia punkcie pečene v niekoľkých krajinách, vrátane Ruska, sa považuje za prakticky zlatý štandard pre diagnostiku rôznych ochorení pečene.

Podstatou postupu je, že so špeciálnou dlhou, veľmi ostrou a dutou ihlou vo vnútri sa zbiera malý kúsok pečeňového tkaniva. Vo väčšine prípadov je možné vziať kus s dĺžkou iba 1,5-2 cm a priemerom 1 mm. Na to sa ihla vloží cez pravý bok pacienta.

Anestézia počas punkcie sa zvyčajne nepoužíva, ale pacienti, ktorí podstúpili takúto diagnózu, hovoria, že počas odberu tkaniva prakticky nezažili bolesť a nepohodlie.

V našej krajine sa takáto diagnostika uchýli k takmer akémukoľvek podozreniu z prítomnosti ochorení pečene, pretože táto metóda je čo najspoľahlivejšia a umožňuje presne diagnostikovať vyšetrenie kusu pečeňového tkaniva.

V západných krajinách sa predpokladá, že je nepraktické vykonávať biopsiu na diagnostikovanie Gilbertovej choroby a že na uskutočnenie takejto diagnózy existuje viac ako dosť výsledkov z iných štúdií.

Iné diagnostické metódy a analýzy

Existujú aj iné výskumné metódy na vytvorenie takejto diagnózy, najmä elastometrie pečene, fibromaxu a fibrotestu, ktoré sú neinvazívnymi a bezpečnými metódami alternatívnymi k biopsii.

Elastometria pečene, inak označovaná ako fibroscan alebo fibroscanning, je bezpečná neinvazívna diagnostická technika vykonávaná pomocou špeciálneho prístroja vyvinutého vo Francúzsku. Pomocou tejto techniky je možné presne zistiť prítomnosť štrukturálnych zmien v tkanivách orgánu a rozpoznať rôzne typy ochorení, vrátane chronických. Výsledky takejto diagnózy nie sú horšie ako vyšetrenie tkaniva odobratého biopsiou.

Pri vedení fibromaxu a fibrotestu sa používa špeciálne certifikované zariadenie a údaje získané jeho pomocou sa ďalej spracovávajú na počítači pomocou špeciálneho algoritmu.

Okrem toho sa pri diagnostike Gilbertovho syndrómu používajú iné metódy, najmä:

• Rafimpicin test;
• Zavedenie rádioaktívnych izotopov chrómu;
• Chromatografia na tenkej vrstve;
• Stanovenie klírensu rôznych liekov;
• koagulácia;
• Analýza prítomnosti vírusovej hepatitídy;
• Moč a výkaly;
• Rôzne krvné testy.

Metódy spracovania

Spravidla pacienti s Gilbertovým syndrómom nepotrebujú žiadnu špeciálnu liečbu. Toto porušenie nespôsobuje pacientovi osobitné nepohodlie a môže ho sprevádzať počas celého jeho života bez toho, aby to ovplyvnilo jeho trvanie.

Gilbertov syndróm nie je choroba, je to len zvláštna podmienka a individuálna vlastnosť tela, preto je tu potrebná len určitá úprava, ako aj správne usporiadanie stravy, práce a odpočinku, aby sa nevyvolali epizódy žltačky.

Pacienti by sa mali vyhýbať používaniu alkoholických nápojov v akejkoľvek forme a množstve, ako aj mastných a vyprážaných potravín, pretože tieto produkty značne preťažujú pečeň a pôsobia ako urýchľujúci faktor pre vznik žltačky. Treba sa vyhnúť vážnej fyzickej námahe a najmä preťaženiu, preto sa osobám s týmto syndrómom neodporúča vykonávať akýkoľvek šport.

Keď sa zhoršuje stav pacienta, špeciálna diéta (č. 5), možno predpisovať choleretické lieky a vitamínovú liečbu, hoci vo väčšine prípadov sa to nevyžaduje a výsledná epizóda žltačky postupne prechádza sama.

Ak sa človek cíti zle a index bilirubínu dosahuje 50 µmol / l, lekár môže predpísať individuálny priebeh príjmu fenobarbitalu, vypočítaný na obdobie 2 až 4 týždňov. V závažných prípadoch, ktoré sú veľmi zriedkavé, môžu byť pacientovi predpísané špeciálne hepatoprotektory.