Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo je to jednoduché slová?

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná porušením metabolizmu bilirubínu. Choroba z celkového počtu chorôb sa považuje za pomerne zriedkavú, ale medzi dedičnými je najčastejšia.

Lekári zistili, že častejšie je táto porucha diagnostikovaná u mužov ako u žien. Vrchol exacerbácie pripadá na vekovú kategóriu od dvoch do trinástich rokov, môže však nastať v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.

Veľký počet predispozičných faktorov, ako je udržiavanie nezdravého životného štýlu, nadmerné cvičenie, neuvážené používanie liekov a mnoho ďalších, sa môže stať východiskovým faktorom pre rozvoj charakteristických symptómov.

Čo je to jednoduchými slovami?

Zjednodušene povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia. Prvýkrát ho opísal francúzsky gastroenterológ - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.

V Spojených štátoch, asi 3% až 7% populácie má Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia veria, že prevalencia môže byť väčšia a dosiahnuť 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.

Príčiny vývoja

Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí dostali defekt druhého chromozómu od oboch rodičov na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až na 80%, čo je dôvod, prečo je jeho úloha - premena nepriameho bilirubínu, toxickejšieho na mozog, na viazanú frakciu - oveľa horšia.

Genetický defekt môže byť exprimovaný rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 je pozorovaný inzert dvoch nadbytočných nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závisí to od závažnosti priebehu ochorenia, trvania jeho exacerbácie a pohody. Špecifikovaná chromozomálna chyba sa často prejavuje len v období dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Kvôli aktívnemu vplyvu na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie u mužskej populácie.

Transferový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:

1. Neexistuje žiadne spojenie s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u osoby jedného pohlavia;
2. Každý človek má každý chromozóm v páre. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, potom sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď je zdravý gén umiestnený na párovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takou abnormalitou génu sa stáva nositeľom a môže ju preniesť na svoje deti.

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak existuje dominantná alela na druhom takom chromozóme, osoba sa stane iba nositeľom defektu. Toto sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s chybou, takže šanca na jeho prenos z oboch rodičov je dosť veľká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.

Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

• všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
• v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
• spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
• znížená chuť do jedla;
• Príležitostne žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí začne žltať.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

• svalová bolesť;
• silné svrbenie kože;
• prerušovaný tremor horných končatín;
• nadmerné potenie;
• v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
• bolesti hlavy a závraty;
• apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
• abdominálna distenzia, nauzea;
• poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

• krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
• kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
• analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
• zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
• chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
• Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu so syndrómami Dabin-Johnson a Rotor:

• Zväčšená pečeň - zvyčajne zvyčajne mierne;
• Bilirubinúria chýba;
• Zvýšené koproporfyríny v moči - nie;
• Aktivita glukuronyltransferázy - zníženie;
• Zväčšená slezina - nie;
• Bolesť v pravej hypochondriu - zriedka, ak je - boľavá;
• Svrbenie kože chýba;
• Cholecystografia je normálna;
• Biopsia pečene - normálna alebo lipofuscínová depozícia, tuková degenerácia;
• Bromsulfaleínový test - často normou, niekedy miernym poklesom klírensu;
• Zvýšenie sérového bilirubínu je prevažne nepriame (neviazané).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

• Skúška s pôstom.
• Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
• Test s fenobarbitalom.
• Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou.
• Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
• Vzorka s rifampicínom.
• Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V období remisie, ktorá môže trvať mnoho mesiacov, rokov alebo dokonca celý život, sa nevyžaduje osobitné ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať diétu, pracovný režim a režim odpočinku, a nie nadmerne vychladnúť a zabrániť prehriatiu tela, eliminovať vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.

Liečba liekmi

Liečba Gilbertovej choroby vo vývoji žltačky zahŕňa použitie liekov a diéty. Z liekov sa používajú:

• albumín - na zníženie bilirubínu;
• antiemetikum - podľa indikácií, v prítomnosti nevoľnosti a vracania.
• barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - na zníženie žltnutia kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiká - na odstránenie bilirubínu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - na zníženie množstva bilirubínu jeho odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstúpiť diagnostické postupy, aby mohol kontrolovať priebeh ochorenia a študovať odpoveď tela na liečbu drogami. Včasné testovanie a pravidelné návštevy u lekára nielenže znížia závažnosť príznakov, ale tiež vás upozornia na možné komplikácie, ktoré zahŕňajú také závažné somatické patológie ako je hepatitída a ochorenie žlčových kameňov.

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zohriať oblasť anatomického umiestnenia žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

jedlo

Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.

Zakázané používať:

• tučné mäso, hydina a ryby;
• vajec;
• horúce omáčky a koreniny;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
• korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované potraviny;
• plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené použitie:

• všetky druhy obilnín;
• zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
• mliečne výrobky bez tuku;
• chlieb, galetny pechente;
• mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
• čerstvé šťavy, ovocné nápoje, čaj.

výhľad

Prognóza je priaznivá v závislosti od progresie ochorenia. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná zvýšenou mortalitou. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kordiamínu klesá hladina bilirubínu na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení, že po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechaní jedla sa môže vyskytnúť žltačka.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčových kameňov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak je príbuzný diagnostikovaný u príbuzných párov, ktoré majú mať deti.

prevencia

Gilbertova choroba vyplýva z defektu vrodeného génu. Prevencia vzniku tohto syndrómu je nemožná, pretože rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To možno dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré spúšťajú patologické procesy v pečeni.

Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnostika a možnosti liečby

Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi častými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Ochorenie významne neovplyvňuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Iné mená Gilbertovho syndrómu:

• konštitučná dysfunkcia pečene;
• familiárna nehemolytická žltačka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičstva

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku takejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

• rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
• u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

• pocit únavy;
• závraty;
• bolesť brucha;
• strata chuti do jedla;
• syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
• problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
• všeobecne pocit nevoľnosti.

U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

• strach bez príčiny a záchvaty paniky;
• depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
• podráždenosť;
• Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

diagnostika

Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

• molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
• ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

1. Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
3. Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
4. Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Pečeň je jednou z najväčších žliaz ľudského tela, plní mnoho funkcií, medzi ktorými je možné rozlíšiť filtráciu krvi, účasť na metabolizme, atď. a iné zlé návyky. Jednou z patológií pečene je Gilbertov syndróm. Z článku sa dozviete, ako sa choroba prejavuje, či je Gilbertov syndróm a tehotenstvo kompatibilné, ako aj diagnostické metódy na zisťovanie tohto ochorenia a jeho liečebných metód.

Popis Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm patrí k chronickým ochoreniam dedičnej povahy, ktoré ovplyvňujú pečeň. Cez žily, krv vstupuje do pečene, kde sa čistí od toxínov a iných škodlivých látok filtráciou. V dôsledku genetickej abnormality sa v tele akumuluje nepriamy bilirubín, ktorý porušuje fyziologickú normu. Látka tohto typu sa objavuje po procese rozpadu červených krviniek. Má toxický účinok najmä na centrálny nervový systém a všeobecne na telo. Pri normálnom fungovaní pečene sa táto látka viaže, stáva sa netoxickou a prirodzene sa vylučuje z tela.

Gilbertov syndróm patrí medzi chronické dedičné ochorenia postihujúce pečeň.

Charakteristické prejavy patológie zahŕňajú:

• žltačka postihujúca epidermis a sliznice;
• zápal žlčníka;
• nadmerné zväčšenie sleziny, pečene.

Ďalším názvom ochorenia je benígna hyperbilirubinémia. Z názvu vyplýva, že choroba nemá negatívny vplyv na iné orgány, preto je prognóza v prítomnosti tohto syndrómu priaznivá. Smrť môže nastať len vtedy, keď sa vyskytnú komplikácie.

Výskyt ochorenia

Gilbertov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálnych zmien, ku ktorým dochádza na genetickej úrovni, v dôsledku čoho je ochorenie zdedené priamym typom, tj od rodičov k deťom. Tieto zmeny sa týkajú špeciálneho enzýmu - glukuronyltransferázy, prostredníctvom ktorého sa mení nepriamy bilirubín a stáva sa netoxickou látkou, ktorá nepoškodzuje organizmus. S poklesom aktivity tohto enzýmu sa bilirubín akumuluje v krvi, čo spôsobuje prejav ochorenia.

Gilbertov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálnych zmien vyskytujúcich sa na genetickej úrovni

U dieťaťa je pravdepodobnosť získania Gilbertovho syndrómu 50% za predpokladu, že jeden z rodičov má ochorenie. Gilbertov syndróm u detí sa najčastejšie vyskytuje vo veku 5 až 15 rokov.

Ako to vyzerá počas tehotenstva?

Gilbertov syndróm a tehotenstvo sú hlavnými problémami budúcich rodičov. Neexistujú žiadne ohrozenia života nastávajúcej matky, ale tiež patrí do skupiny so zvýšeným rizikom manifestácie tejto patológie. Je to spôsobené dramatickými zmenami hormonálnych hladín, ktoré vedú k výkyvom emócií, v dôsledku čoho sa tehotná žena stáva náchylnejšou na stresujúce prejavy. Treba tiež pamätať na to, že telo počas tehotenstva spôsobuje veľké zaťaženie všetkých systémov v procese vývoja plodu.

Ak budúca matka vykazuje príznaky choroby, je najlepšie poradiť sa s lekárom, najmä ak sa príznaky objavia počas prvého trimestra (12 týždňov). Keď sa objaví alebo zhorší hyperbilirubinémia, existuje vysoká pravdepodobnosť poškodenia CNS embrya v dôsledku zvýšeného množstva toxického bilirubínu v krvi.

Ak sa u tehotnej matky vyskytnú príznaky ochorenia, je najlepšie poradiť sa s lekárom

Tehotné ženy s prítomnosťou sprievodných ochorení pečene vyžadujú obzvlášť starostlivé pravidelné vyšetrenia. Pozorovanie lekára môže zabrániť takému negatívnemu výsledku tehotenstva, ako je spontánny potrat, a vývoj ďalších patologických procesov u matky a dieťaťa.

Príčiny exacerbácie patologického stavu

Prítomnosť Gilbertovho syndrómu neznamená, že pacient bude po celý život trpieť symptomatickými príznakmi. Existuje však množstvo bodov, ktoré môžu spustiť aktiváciu patologického stavu. Patrí medzi ne:

1. Nedodržiavanie stravy. Jesť nezdravé potraviny s vysokým obsahom tukov je tiež nepriaznivo ovplyvnené prejedaním alebo pôstom.
2. Zneužívanie alkoholu, fajčenie.
3. Nadmerná fyzická aktivita v procese práce, šport.
4. Vplyv stresu na telo.
5. Infekčné ochorenia vírusovej povahy, ako aj aktivácia chronických ochorení.
6. Poranenie alebo operácia.
7. Prehriatie, hypotermia, zneužívanie vystavenia sa slnku.
8. Prijímanie liekov niektorých kategórií, a to: t

Pozorovanie lekára môže zabrániť takémuto negatívnemu výsledku tehotenstva ako spontánnemu potratu.

• anabolické steroidy;
• glukokortikoidy;
• antibakteriálne liečivá;
• nesteroidné protizápalové lieky.

Všetky uvedené faktory môžu premietnuť hyperbilirubinémiu z obdobia remisie do akútneho štádia. Vyhnutie sa účinkom vyššie uvedených faktorov na telo, osoba s prítomnosťou syndrómu bude žiť celý život bez symptomatických prejavov.

Symptomatické prejavy ochorenia

V podstate choroba prechádza v latentnom stave. Žltačka je hlavným príznakom, ktorý je zrejmý po aktivácii patologického procesu. Zvyšok je veľmi slabý alebo chýba. Okrem výskytu žltej pigmentácie na slizniciach a na koži zahŕňajú všeobecné príznaky nasledujúce príznaky:

Žltačka je hlavným príznakom, ktorý je zrejmý po aktivácii patologického procesu

• všeobecná slabosť, únava;
• úzkosti, nekľudného spánku, niekedy prúdiaceho do stavu nespavosti;
• chuť do jedla sa môže znížiť alebo úplne zmiznúť;
• horká chuť v ústach;
• útoky na pálenie záhy;
• pocit nevoľnosti, niekedy - regurgitácia;
• narušená stolica, menovite: časté záchvaty hnačky alebo zápchy;
• ťažkosti v žalúdku, nadúvanie;
• bolesti hlavy, niekedy závraty;
• tupá, nepríjemná bolesť lokalizovaná na pravej strane v oblasti rebier;
• hypertrofia pečene.

Nie všetky značky sú vždy prítomné. Záleží na individuálnych charakteristikách organizmu, veku, prítomnosti iných chorôb a iných veciach, ktoré určujú vlastnosti symptómov.

Ťažkosť v žalúdku, nadúvanie

Diagnostické techniky detekcie patológie

Identifikovať hyperbilirubinémiu medzi podobnými chorobami, použiť laboratórne testy, inštrumentálne a iné diagnostické metódy. V prvej fáze diagnózy, lekár robí vyšetrenie pacienta, objasňuje prítomnosť príbuzných s touto patológiou, a tiež upozorňuje na predchádzajúcu chorobu.

Laboratórne testy

Patológia sa diagnostikuje pomocou týchto laboratórnych testov:

• všeobecný biochemický krvný test;
• pre vírusovú hepatitídu v krvi;
• zrážanie krvi;
• identifikovať genetickú abnormalitu;
• analýza moču;
• analýza stolice na prítomnosť stercobilinu.

Tento spôsob sa používa na identifikáciu chorôb spojených s patológiou.

Diagnostické metódy

Inštrumentálne a iné diagnostické metódy sa vykonávajú priamo na pečeni. Patrí medzi ne:

• US. Metóda sa používa na identifikáciu chorôb spojených s patológiou, ale nie je to spôsob, ako potvrdiť Gilbertov syndróm;
• CT alebo MRI. Na potvrdenie diagnózy, ako aj na zber podrobnejších informácií o stave pečene sa používajú metódy;
• Biopsia. Pečeňový test pomáha eliminovať iné patologické procesy a urobiť definitívnu diagnózu;
• Elastografie. Metóda je podobná bioptickému testu;

Genetický lekár sa často podieľa na určovaní prítomnosti genetickej abnormality na identifikáciu hyperbilirubinémie.

Vzorka pečene pomáha eliminovať iné patologické procesy a urobiť definitívnu diagnózu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm, ktorého symptómy sa vyvíjajú pomerne rýchlo, nie je úplne vyliečený. S pomocou takých metód, ako je protidrogová liečba, fyzioterapia, použitie receptov tradičnej medicíny, sa odstránia alebo uvoľnia symptomatické príznaky. Pri prvých prejavoch tohto ochorenia sa musíte poradiť s lekárom. Pacientovi sa odporúča dodržiavať pomerne prísnu diétu a udržiavať zdravý, stredne aktívny spôsob života, aby sa predišlo komplikáciám. Je tiež dôležité poznamenať, že integrovaný prístup k liečbe poskytuje účinnejšie výsledky.

Liečba liekmi

Lieky rôznych kategórií sú zamerané na boj proti symptomatickým prejavom, používajú sa na zníženie úrovne nepriameho bilirubínu v krvi, na ochranu pred poškodením buniek a tkanív pečene, na prevenciu výskytu súvisiacich ochorení. Príklady užívaných liekov:

Lieky rôznych kategórií sú zamerané na boj proti symptomatickým prejavom.

1. Antiepileptiká ako "Phenobarbital".
2. Enzýmy - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotektory - Essentiale, Kars.
4. Prípravy choleretickej akcie - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenty - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamíny, najčastejšie skupiny B alebo prípravky s komplexom vitamínov.

V závažných prípadoch ochorenia sa používajú krvné transfúzie alebo sa predpisuje cyklus injekcií albumínu.

fyzioterapia

Cieľom fyzioterapie je zabrániť poškodeniu tela v dôsledku vývoja patologických procesov. Terapia sa môže vykonávať rôznymi metódami a metódami. Fototerapia, ktorá premieňa nepriamy bilirubín na ľahko rozpustný, a preto sa často používa látka, ktorá sa rýchlo vylučuje z tela.

Terapia sa môže vykonávať rôznymi metódami a metódami.

Keď fototerapia vo vzdialenosti pol metra od kože nastaví modrú lampu. Postup, ktorý trvá až jednu štvrtinu hodiny, spočíva v druhu ožiarenia vlnami, ktoré sú dlhé 450 nm. Majú deštruktívny účinok na molekuly bilirubínu lokalizovaného v tkanivách ožarovanej oblasti.

Je dôležité si uvedomiť, že postupy s použitím vysokých teplôt môžu nepriaznivo ovplyvniť stav pacienta a niekedy sa stávajú akýmsi katalyzátorom komplikácií.

diéta

Ľudia, ktorí sú chorí s hyperbilirubinémiou, majú predpísanú diétu. Diéta by sa mala dodržiavať počas celého života. Menu tejto stravy obsahuje nasledujúce produkty a jedlá:

• slabé čaje;
• bylinné dekorácie;
• domáce kompóty;
• pšeničný chlieb;

Diéta by sa mala dodržiavať počas celého života

• nízkotučné mliečne výrobky: tvrdé syry, tvaroh, kyslá smotana, kefír;
• prvé jedlá v zeleninovom vývare;
• chudé mäso ako hovädzie mäso, kurča a ryby;
• obilniny;
• nekyslé ovocie;
• zelenina všetkého druhu.

Ak chcete z tela odstrániť toxické látky, musíte vypiť veľa čistej nesýtenej vody.

Je prísne zakázané jesť vyprážané, údené, korenené, mastné, príliš slané potraviny. Niektoré potraviny a jedlá, ktoré sa nedajú konzumovať:

• káva;
• nápoje nasýtené plynom;
• alkohol;
• čerstvé pekárenské výrobky;
• Mastné mliečne výrobky;
• vajec;
• tučné mäso, ryby;
• tuk;

Ak chcete z tela odstrániť toxické látky, musíte vypiť veľa čistej nesýtenej vody.

• Konzervované potraviny;
• koreniny, koreniny, omáčky;
• špenát;
• šťaveľ.

Je to porušenie diéty prispieva k prechodu Gilbert syndróm do aktívneho štádia s prejavom príznakov.

Pomoc tradičnej medicíne

Často sa ľudia uchýlili k používaniu receptov tradičnej medicíny. Používajú sa ako dodatočná liečba na prevenciu opakovaného výskytu ochorenia.

Pozitívny vplyv na pečeň a organizmus ako celé bylinné čaje, odvar. V podstate vyberte zloženie bylín s diuretickými alebo choleretickými vlastnosťami. Tieto bylinky zahŕňajú divokú ružu, dráč, nechtík, nesmrteľ. Bodliak je tiež považovaný za jeden z najúčinnejších rastlín, ktorý priaznivo ovplyvňuje pečeň. Ak chcete odvar, musíte dodržiavať proporcie uvedené v pokynoch pre každý jednotlivý typ bylín.

Pozitívny vplyv na pečeň a organizmus ako celé bylinné čaje, odvar

Niekedy sa uchýliť k pomoci domácej tinktúry na alkohol. Alkohol tinktúry sú vyrobené z listov lieskových orieškov, paliny a ďalších zložiek. Takéto prostriedky trvajú na tmavom chladnom mieste.

Existujú aj iné recepty, medzi ktorými sú:

• šťava z listov a stoniek lopúcha. Rastlina je dobre umytý od znečistenia a starostlivo drvené, aby si šťavu. Zmes bola prefiltrovaná a potom po jedle po dobu 15 ml po dobu jedného týždňa;
• nápoj zo šťavy s pridaním medu. Na prípravu nápoja si vezmite pol litra medovej a repnej šťavy, 200 ml čiernej reďkovky a mrkvovej šťavy s prídavkom 50 ml šťavy z aloe. Nápoj sa uchováva v chladničke a dvakrát 50 ml dvakrát denne.

Liečba ľudovými receptami je skôr mierou prevencie prejavu ochorenia a pomáha predĺžiť obdobie remisie.

Alkoholické tinktúry sú vyrobené z listov lieskových orechov, paliny a ďalších zložiek.

Preventívne opatrenia na prevenciu exacerbácie ochorenia

Keďže ochorenie je genetické, preventívne opatrenia sú zamerané na elimináciu vplyvu faktorov vyvolávajúcich prechod hyperbilirubinémie na aktívny stav, tj obdobie exacerbácie. Aby sme sa vyhli tejto fáze ochorenia, stačí len nasledovať nasledujúce odporúčania:

• nasledujte svoju diétu. Potraviny by mali byť bohaté na vitamíny a minerály;
• viesť k stredne aktívnemu životnému štýlu. Vykonávať ľahké cvičenie, prechádzky na čerstvom vzduchu;
• nezneužívať alkohol a fajčiť;
• zabránenie podchladeniu, ako aj prehriatiu tela;
• eliminovať ťažkú ​​fyzickú námahu;
• vyhnúť sa stresovým situáciám.

Zdôrazňujeme, že Gilbertov syndróm má priaznivú prognózu. Niektoré príznaky môžu byť mierne alebo úplne chýbajúce a liečba môže byť potrebná len vtedy, ak sa choroba prejaví. Tiež sa nemusíte báť, keď plánujete tehotenstvo, pretože nenarodené dieťa sa môže narodiť úplne zdravé.

Čo je Gilbertov genetický syndróm a ako liečiť ochorenie?

Gilbertov syndróm (familiárna žltačka, pigmentová hepatóza) je benígna hepatická patológia charakterizovaná epizodickým, miernym zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi.

Ochorenie priamo súvisí s poruchou dedičnosti génu. Toto ochorenie nevedie k závažnému poškodeniu pečene, ale pretože je založené na porušení syntézy enzýmu zodpovedného za neutralizáciu toxických látok, môže dôjsť k rozvoju komplikácií spojených so zápalom žlčovodov a tvorbou žlčových kameňov.

Gilbertov syndróm - čo je to jednoduché slová

Aby sme pochopili podstatu patológie, je potrebné prebrať funkcie pečene. U zdravého človeka tento orgán dobre plní hlavné filtračné funkcie, to znamená, že syntetizuje žlč, ktorá je nevyhnutná na rozpad bielkovín, tukov a sacharidov, zúčastňuje sa na metabolických procesoch, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z tela.

Pri Gilbertovom syndróme pečeň nie je schopná úplne spracovať a vylučovať toxický žlčový pigment bilirubínu z tela. Je to spôsobené nedostatočnou produkciou špecifického enzýmu zodpovedného za jeho neutralizáciu. V dôsledku toho sa voľný bilirubín akumuluje v krvi a zafarbuje sklerózu očí a kože žltou farbou, preto sa spoločný jazyk ochorenia nazýva chronická žltačka.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, defekt v géne zodpovednom za správnu výmenu bilirubínového žlčového pigmentu. Priebeh ochorenia je sprevádzaný pravidelným výskytom miernej žltačky, ale testy pečeňových funkcií a ďalšie biochemické parametre krvi zostávajú normálne. Dedičné ochorenie je častejšie diagnostikované u mužov a prejavuje sa prvýkrát v adolescencii a mladosti, čo je spojené so zmenou metabolizmu bilirubínu pod vplyvom pohlavných hormónov. V tomto prípade sa príznaky ochorenia vyskytujú pravidelne, počas celého života. Gilbertov syndróm - ICD 10 má kód K76.8 a súvisí s rafinovaným ochorením pečene s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti.

dôvody

Vedci poznamenávajú, že Gilbertov syndróm sa nevyskytuje na „prázdnom“ mieste, na jeho rozvoj je potrebný tlak, ktorý spúšťa mechanizmus rozvoja ochorenia. Tieto provokujúce faktory zahŕňajú:

• nevyvážená strava s prevahou ťažkých, tukových potravín;
• zneužívanie alkoholu;
• dlhodobé užívanie určitých liekov (antibiotiká, kofeín, lieky zo skupiny NSAID);
• liečba glukokortikosteroidmi;
• užívanie anabolických steroidov;
• dodržiavanie prísnych diét, pôstu (aj na lekárske účely);
• predchádzajúce chirurgické zákroky;
• nadmerné cvičenie;
• nervové napätie, chronický stres, depresívne stavy.

Klinické príznaky ochorenia môžu byť vyvolané dehydratáciou (dehydratáciou) alebo infekčnými chorobami (chrípka, ARVI), vírusovou hepatitídou a črevnými poruchami.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Všeobecný stav pacientov s Gilbertovým syndrómom je zvyčajne uspokojivý. Symptómy ochorenia sa vyskytujú periodicky pod vplyvom provokujúcich faktorov. Hlavné príznaky ochorenia sú:

• syndróm žltačky rôzneho stupňa intenzity;
• slabosť, únava s minimálnou námahou;
• poruchy spánku - stáva sa nepokojným, prerušovaným;
• tvorba jednotlivých alebo viacerých žltých plakov (xanthelasm) v očných viečkach.

So zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi sa môže celé telo alebo jednotlivé oblasti kože v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, nôh, dlaní a axilárnych dutín zožltnúť. Žltnutie očí sa pozoruje, keď sa hladiny bilirubínu znížia. Závažnosť žltačky je tiež odlišná - od mierneho zožltnutia skléry až po jasnú žltačku kože.

Medzi ďalšie podmienečné príznaky choroby, ktoré sa vždy nevyskytujú, patria:

• ťažkosť v pravej hypochondriu;
• pocit nepohodlia v brušnej dutine;
• nadmerné potenie;
• bolesti hlavy, závraty;
• apatiu letargie alebo naopak podráždenosť a nervozitu;
• ťažké svrbenie;
• nadúvanie, plynatosť, svrbenie, horkosť v ústach;
• Poruchy stolice (hnačka alebo zápcha).

Genetické ochorenie má niektoré vlastnosti kurzu. Tak, každý štvrtý pacient s Gilbertovým syndrómom má zväčšenú pečeň, zatiaľ čo orgán vyčnieva zospodu pod pobrežným oblúkom, ale jeho štruktúra je normálna, necíti sa palpačná bolestivosť. U 10% pacientov dochádza k nárastu sleziny a komorbidít - dysfunkcii žlčového systému, cholecystitíde. U 30% pacientov je choroba takmer asymptomatická, nie sú tu žiadne sťažnosti a choroba sa môže dlho nepozorovať.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Žlté sfarbenie kože a skléry v Gilbertovom syndróme určuje nadbytok bilirubínu žlčového pigmentu. Je to toxická látka, ktorá sa tvorí počas rozpadu hemoglobínu. V zdravom tele sa bilirubin v pečeni viaže na molekulu kyseliny glukurónovej a v tejto forme už nie je nebezpečný pre telo.

S nedostatočnou produkciou špecifického enzýmu v pečeni, ktorý neutralizuje voľný bilirubín, sa zvyšuje jeho koncentrácia v krvi. Hlavným nebezpečenstvom nekonjugovaného bilirubínu je jeho vysoká rozpustnosť v tukoch a schopnosť interakcie s fosfolipidmi v bunkových membránach, ktoré vykazujú neurotoxické vlastnosti. Po prvé, nervový systém a mozgové bunky trpia vplyvom toxickej látky. Spolu s krvným obehom sa bilirubin rozširuje po celom tele a spôsobuje dysfunkciu vnútorných orgánov, čo nepriaznivo ovplyvňuje fungovanie pečene, žlčových ciest a tráviaceho systému.

U pacientov s Gilbertovým syndrómom dochádza k zhoršeniu pečene a zvýšenej citlivosti orgánu na vplyv hepatotoxických faktorov (alkohol, antibiotiká). Časté exacerbácie ochorenia vedú k rozvoju zápalových procesov v žlčovom systéme, tvorbe žlčových kameňov a sú príčinou zlého zdravia, zníženého výkonu a zhoršenia kvality života pacienta.

diagnostika

Pri diagnóze by sa lekár mal spoliehať na výsledky laboratórnych a inštrumentálnych štúdií, zohľadňovať hlavné klinické príznaky a údaje z rodinnej anamnézy - to znamená zistiť, či blízki príbuzní trpeli ochorením pečene, žltačkou alebo alkoholizmom.

Pri vyšetrení sa zistila žltkastosť kože a slizníc, bolesť v pravej hypochondriu, mierne zvýšenie veľkosti pečene. Lekár berie do úvahy pohlavie a vek pacienta, špecifikuje, kedy sa objavili prvé príznaky ochorenia, zistí, či sú sprievodné chronické ochorenia spôsobujúce žltačku. Po vyšetrení musí pacient podstúpiť sériu testov.

Všeobecná a biochemická analýza krvi pre Gilbertov syndróm pomôže určiť zvýšenie hladiny celkového bilirubínu v dôsledku jeho voľnej, nepriamej frakcie. Vývoj Gilbertovho syndrómu bude ukazovať hodnotu až 85 µmol / l. Zároveň ostatné indikátory - proteín, cholesterol, AST, ALT zostávajú v normálnom rozsahu.

Analýza moču - v rovnováhe elektrolytov nedochádza k žiadnym zmenám, objavenie sa bilirubínu indikuje vývoj hepatitídy a moč sa stáva farbou tmavého piva.

Analýza výkalov na sterkobilíne umožňuje stanoviť prítomnosť tohto konečného produktu premeny bilirubínu.

Metóda PCR - štúdia zameraná na identifikáciu genetického defektu v géne zodpovednom za metabolizmus bilirubínu.

Rimfacinovaya test - zavedenie pacienta 900 mg antibiotika spôsobuje zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi.

Markery pre vírusy hepatitídy B, C, D v Gilbertovom syndróme nie sú definované.

Špecifické testy pomôžu potvrdiť diagnózu:

• fenobarbital test - počas užívania fenobarbitalu sa znižuje hladina bilirubínu;
• test s kyselinou nikotínovou - s intravenóznym podaním lieku sa koncentrácia bilirubínu v priebehu 2 až 3 hodín niekoľkokrát zvyšuje.
• test s hladom - na pozadí nízkokalorickej diéty, zvýšenie hladiny bilirubínu je pozorované o 50-100%.

Metódy inštrumentálneho výskumu:

• Abdominálny ultrazvuk;
• Ultrazvuk pečene, žlčníka a kanálikov;
• duodenálna intubácia;
• štúdiu pečeňového parenchýmu rádioizotopovou metódou.

Biopsia pečene sa vykonáva len v prípade podozrenia na chronickú hepatitídu a cirhózu.

Genetická analýza je považovaná za najrýchlejšiu a najúčinnejšiu. Gilbertov homozygotný syndróm môže byť stanovený DNA diagnostikou s UDHHT génom. Diagnóza sa potvrdí v prípade, keď počet opakovaní TA (2 nukleové kyseliny) v promótorovej oblasti defektného génu dosiahne tento ukazovateľ 7 alebo viac.

Pred začatím liečby odborníci odporúčajú, aby sa genetická analýza Gilbertovho syndrómu vykonala s cieľom zabezpečiť, aby bola diagnóza správne vykonaná, pretože lieky s hepatotoxickým účinkom sa používajú v procese liečby ochorenia. Ak sa diagnostik mýli, pečeň bude prvá, ktorá bude trpieť takouto liečbou.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Lekár vyberie schému liečby, pričom zohľadní závažnosť symptómov, celkový stav pacienta a hladinu bilirubínu v krvi.

Ak indexy nepriamej frakcie bilirubínu neprekročia 60 µmol / l, pacient má iba miernu žltosť kože a žiadne príznaky ako zmena správania, nevoľnosť, vracanie, ospalosť - nie je predpísané žiadne lekárske ošetrenie. Základom terapie je úprava životného štýlu, dodržiavanie práce a odpočinku, obmedzenie fyzickej námahy. Pacientovi sa odporúča zvýšiť príjem tekutín a dodržiavať diétu, ktorá vylučuje použitie mastných, korenených, vyprážaných potravín, žiaruvzdorných tukov, konzervovaných potravín a alkoholu.

V tomto štádiu, prax prijímania sorbentov (aktívne uhlie, Polysorb, Enterosgelya) a fototerapie metódy. Modré insolation umožňuje voľný bilirubín preniesť do frakcie rozpustnej vo vode a opustiť telo.

Pri zvýšení hladiny bilirubínu na 80 µmol / l a vyššie je pacientovi predpísaný Phenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávke do 200 mg na knock. Trvanie liečby je 2-3 týždne. Strava sa stáva prísnejšou. Pacient by mal úplne odstrániť diétu:

• Konzervované, korenené, mastné, ťažké potraviny;
• Muffin, sladkosti, čokoláda;
• silný čaj a káva, kakao, všetky druhy alkoholu.

Dôraz vo výžive je na diétne mäso a ryby, obilniny, vegetariánske polievky, čerstvú zeleninu a ovocie, sušienky, sladké šťavy, ovocné nápoje, kompóty, nápoje s nízkym obsahom tuku.

hospitalizácia

Ak hladina bilirubínu naďalej stúpa, je zaznamenané zhoršenie, pacient potrebuje hospitalizáciu. V nemocnici zahŕňa liečebný režim:

• hepatoprotektory na udržanie funkcie pečene;
• intravenózne podávanie polyionických roztokov;
• príjem sorbentov;
• prijímanie enzýmov, ktoré zlepšujú trávenie;
• laxulózy na báze laktulózy, urýchľujúce elimináciu toxínov (Normaze, Duphalac).

V ťažkých prípadoch intravenózny olovený albumín alebo krvná transfúzia. V tomto štádiu je prísne kontrolovaná strava pacienta, z neho sú odstránené všetky produkty obsahujúce živočíšne tuky a bielkoviny (mäso, ryby, vajcia, tvaroh, maslo atď.). Pacient má možnosť jesť čerstvé ovocie a zeleninu, jesť vegetariánske zeleninové polievky, cereálie, sušienky, nízkotučné mliečne výrobky.

Počas obdobia remisie, keď nie sú prítomné akútne príznaky ochorenia, je určený priebeh udržiavacej liečby zameranej na obnovenie funkcie žlčového systému, zabránenie stázy žlče a tvorby kameňov. Na tento účel sa odporúča užívať Gepabene, Ursofalk alebo odvar z byliniek s choleretickým účinkom. Počas tohto obdobia neexistujú žiadne prísne diétne obmedzenia, ale pacient by sa mal vyhnúť alkoholu a potravinám, ktoré môžu spôsobiť exacerbáciu ochorenia.

Pravidelne, dvakrát mesačne, sa odporúča urobiť slepé ozvučenie. Tento postup je nevyhnutný na odstránenie stagnujúcej žlče, spočíva v odobratí xylitolu alebo sorbitolu nalačno. Potom si ľahnite s teplou vykurovacou podložkou na pravej strane pol hodiny. Tento postup sa najlepšie vykonáva na deň voľna, pretože je sprevádzaný výskytom voľnej stolice a častými návštevami toalety.

Armádne služby

Veľa mladých ľudí sa zaujíma o to, či vziať armádu s Gilbertovým syndrómom? Podľa harmonogramu chorôb, ktorý podrobne popisuje požiadavky na zdravie draftees, sú pacienti s genetickou žltačkou povolaní na vojenskú službu. Táto diagnóza nie je dôvodom na odklad alebo prepustenie z brannej povinnosti.

Zároveň je však vykonaná rezervácia, podľa ktorej by mal byť mladému mužovi poskytnutá osobitná služba. Odvodca s Gilbertovým syndrómom by nemal hladovať, byť vystavený ťažkej fyzickej námahe, jesť len zdravé jedlo. V praxi, za vojenských podmienok, je takmer nemožné splniť tieto požiadavky, pretože je možné zabezpečiť len všetky potrebné predpisy na veliteľstve, kde je pre bežného vojaka problematické.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je zároveň základom odmietnutia pri prijímaní do vyšších vojenských zariadení. To znamená, že pre profesionálne služby v radoch Ozbrojených síl sú mladí ľudia uznaní za nespôsobilých a lekárska komisia im neumožňuje absolvovať prijímacie skúšky.

Ľudové prostriedky

Genetická žltačka je jednou z chorôb, pri ktorej mnoho odborníkov víta použitie ľudových prostriedkov. Tu sú niektoré obľúbené recepty:

Kombinovaná zmes

Terapeutická kompozícia sa pripraví z rovnakého objemu medu a olivového oleja (500 ml). K tejto zmesi sa pridá 75 ml jablčného octu. Zmes sa dôkladne premieša, naleje do sklenenej nádoby, uloží sa v chladničke. Predtým, ako začnete zamiešať drevenou lyžicou, vezmite 15-20 kvapiek 20 minút pred jedlom. Symptómy žltačky ustupujú už tretí deň liečby, ale zmes sa musí prijať aspoň týždeň, aby sa dosiahol pozitívny výsledok.

Loptová šťava

Listy rastliny sa zbierajú v máji, počas obdobia kvitnutia, v tomto čase obsahujú najväčšie množstvo užitočných látok. Čerstvé stonky lopúch prechádzajú cez mlynček na mäso, stláčané šťavy s gázou, zriedené v polovici s vodou a vziať 1 lyžička. pred jedlom po dobu 10 dní.