Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná porušením metabolizmu bilirubínu. Choroba z celkového počtu chorôb sa považuje za pomerne zriedkavú, ale medzi dedičnými je najčastejšia.
Lekári zistili, že častejšie je táto porucha diagnostikovaná u mužov ako u žien. Vrchol exacerbácie pripadá na vekovú kategóriu od dvoch do trinástich rokov, môže však nastať v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.
Veľký počet predispozičných faktorov, ako je udržiavanie nezdravého životného štýlu, nadmerné cvičenie, neuvážené používanie liekov a mnoho ďalších, sa môže stať východiskovým faktorom pre rozvoj charakteristických symptómov.
Čo je to jednoduchými slovami?
Zjednodušene povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia. Prvýkrát ho opísal francúzsky gastroenterológ - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.
Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.
V Spojených štátoch, asi 3% až 7% populácie má Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia veria, že prevalencia môže byť väčšia a dosiahnuť 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.
Príčiny vývoja
Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí dostali defekt druhého chromozómu od oboch rodičov na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až na 80%, čo je dôvod, prečo je jeho úloha - premena nepriameho bilirubínu, toxickejšieho na mozog, na viazanú frakciu - oveľa horšia.
Genetický defekt môže byť exprimovaný rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 je pozorovaný inzert dvoch nadbytočných nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závisí to od závažnosti priebehu ochorenia, trvania jeho exacerbácie a pohody. Špecifikovaná chromozomálna chyba sa často prejavuje len v období dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Kvôli aktívnemu vplyvu na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie u mužskej populácie.
Transferový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:
- Neexistuje žiadne spojenie s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u osoby jedného pohlavia;
- Každý človek má každý chromozóm v páre. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, potom sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď je zdravý gén umiestnený na párovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takou abnormalitou génu sa stáva nositeľom a môže ju preniesť na svoje deti.
Pravdepodobnosť prejavu väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak existuje dominantná alela na druhom takom chromozóme, osoba sa stane iba nositeľom defektu. Toto sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s chybou, takže šanca na jeho prenos z oboch rodičov je dosť veľká.
Symptómy Gilbertovho syndrómu
Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.
Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:
- všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
- v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
- spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
- znížená chuť do jedla;
- Príležitostne žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí začne žltať.
Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:
- svalová bolesť;
- silné svrbenie kože;
- prerušovaný tremor horných končatín;
- nadmerné potenie;
- v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
- bolesti hlavy a závraty;
- apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
- abdominálna distenzia, nauzea;
- poruchy stolice - pacienti s hnačkou.
Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.
diagnostika
Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:
- krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
- kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
- biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
- analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
- zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
- chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
- Ultrazvuk pečene.
Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu so syndrómami Dabin-Johnson a Rotor:
- Zväčšená pečeň - zvyčajne zvyčajne mierne;
- Bilirubinúria chýba;
- Zvýšené koproporfyríny v moči - nie;
- Aktivita glukuronyltransferázy - zníženie;
- Zväčšená slezina - nie;
- Bolesť v pravej hypochondriu - zriedka, ak je - boľavá;
- Svrbenie kože chýba;
- Cholecystografia je normálna;
- Biopsia pečene - normálna alebo lipofuscínová depozícia, tuková degenerácia;
- Bromsulfaleínový test - často normou, niekedy miernym poklesom klírensu;
- Zvýšenie sérového bilirubínu je prevažne nepriame (neviazané).
Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:
- Skúška s pôstom.
- Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
- Test s fenobarbitalom.
- Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
- Test s kyselinou nikotínovou.
- Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
- Vzorka s rifampicínom.
- Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.
Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.
komplikácie
Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.
Liečba Gilbertovho syndrómu
V období remisie, ktorá môže trvať mnoho mesiacov, rokov alebo dokonca celý život, sa nevyžaduje osobitné ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať diétu, pracovný režim a režim odpočinku, a nie nadmerne vychladnúť a zabrániť prehriatiu tela, eliminovať vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.
Liečba liekmi
Liečba Gilbertovej choroby vo vývoji žltačky zahŕňa použitie liekov a diéty. Z liekov sa používajú:
- albumín - na zníženie bilirubínu;
- antiemetikum - podľa indikácií, v prítomnosti nevoľnosti a vracania.
- barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
- hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
- cholagogue - na zníženie žltnutia kože ("Kars", "Cholensim");
- diuretiká - na odstránenie bilirubínu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
- enterosorbenty - na zníženie množstva bilirubínu jeho odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");
Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstúpiť diagnostické postupy, aby mohol kontrolovať priebeh ochorenia a študovať odpoveď tela na liečbu drogami. Včasné testovanie a pravidelné návštevy u lekára nielenže znížia závažnosť príznakov, ale tiež vás upozornia na možné komplikácie, ktoré zahŕňajú také závažné somatické patológie ako je hepatitída a ochorenie žlčových kameňov.
odpustenie
Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.
Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zohriať oblasť anatomického umiestnenia žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.
Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.
jedlo
Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.
Zakázané používať:
- tučné mäso, hydina a ryby;
- vajec;
- horúce omáčky a koreniny;
- čokoláda, pečivo;
- káva, kakao, silný čaj;
- alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
- korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované potraviny;
- plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).
Povolené použitie:
- všetky druhy obilnín;
- zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
- mliečne výrobky bez tuku;
- chlieb, galetny pechente;
- mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
- čerstvé šťavy, ovocné nápoje, čaj.
výhľad
Prognóza je priaznivá v závislosti od progresie ochorenia. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná zvýšenou mortalitou. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kordiamínu klesá hladina bilirubínu na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení, že po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechaní jedla sa môže vyskytnúť žltačka.
Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčových kameňov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak je príbuzný diagnostikovaný u príbuzných párov, ktoré majú mať deti.
prevencia
Gilbertova choroba vyplýva z defektu vrodeného génu. Prevencia vzniku tohto syndrómu je nemožná, pretože rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To možno dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré spúšťajú patologické procesy v pečeni.
Gilbertov syndróm
Doktor, bol som diagnostikovaný Gilbertovou chorobou (o tom nič neviem, viem len, že táto choroba je spojená s pečeňou) Povedz mi o tom.
Gilbertov syndróm (choroba) je spôsobený geneticky determinovaným nedostatkom enzýmu glukuronyltransferázy, pomocou ktorého sa v pečeňových bunkách vytvára priamy bilirubín z nepriameho bilirubínu. Ochorenie je zistené hlavne v detstve alebo dospievaní. Najčastejšie pozorované sú: prerušované ikterické farbenie skléry, sliznice ústnej dutiny, kože; slabosť, únava; nepohodlie a menšie bolesti v pravej hypochondriu. V biochemickej štúdii krvi je pozoruhodné zvýšenie celkového bilirubínu v dôsledku nepriamej frakcie; iné pečeňové testy sa spravidla nemenia. Choroba je diferencovaná predovšetkým hepatitídou (vírusovou, liekovou, atď.) A hemolytickou anémiou, ako aj inými ochoreniami pečene. Zvýšený bilirubín v Gilbertovom syndróme je vyvolaný významným fyzickým a psycho-emocionálnym stresom, nutričnými chybami, hladovaním, užívaním určitých liekov, infekčnými chorobami (vírusová hepatitída - často sa choroba vyskytuje po nej, chrípka, ARVI, črevné infekcie atď.). Preto je pri liečbe primárny význam dodržiavanie režimu (pôrod, výživa, odpočinok) a neužívanie akéhokoľvek lieku. Profesionálne športy sa neodporúčajú pacientom. Ak bilirubín nie je prudko zvýšený (napríklad 2-krát), potom nie je potrebné ho „znižovať“. Ak je zvýšenie bilirubínu výraznejšie a je sprevádzané slabosťou a zlým zdravotným stavom, je možné užívať zixorín alebo fenobarbital podľa odporúčania lekára. Tieto liečivá aktivujú glukuronyl transferázu. Taktiež je možné prijímať lieky ako sú Kars, leprotek, legalon. Pri plánovaní tehotenstva (bez ohľadu na to, či je manžel alebo manželka chorá) je potrebné konzultovať s lekárskym genetikom, aby sa posúdilo riziko ochorenia u potomstva.
Čo je Gilbertova choroba? Ako sa prejavuje, ako je to nebezpečné pre pacienta a jeho deti?
Gilbertov syndróm je stav charakterizovaný zvýšením hladiny voľného bilirubínu v sére. Dôvodom je dedičná porucha enzýmu glukuronyltransferázy, ktorá sa nachádza v pečeňovej bunke a je "zodpovedná" za viazanie bilirubínu s kyselinou glukurónovou a jeho premenu na viazaný bilirubín. Hlavným prejavom je zvýšenie hladiny celkového bilirubínu, hlavne kvôli voľnému. Ochorenie sa prejavuje u detí a mladého veku, niekedy po studenej alebo vírusovej hepatitíde. Súčasne sa pozoruje periodická žltačka (vyvolaná infekciami, liekmi, hladovaním, konzumáciou alkoholu, fyzickým a emocionálnym stresom), slabosťou, únavou a ťažkosťami v pravej hypochondriu. Diagnózu je možné uskutočniť až po vylúčení všetkých ďalších podobných ochorení, predovšetkým chronickej vírusovej hepatitídy. Choroba má dobrú prognózu, ale vyžaduje dodržiavanie diéty a niektoré ďalšie rozumné obmedzenia. Treba mať na pamäti dedičnú povahu choroby.
Hľadali ste informácie o Gilbertovej chorobe. Bohužiaľ neboli žiadne údaje. Ak môžete pomôcť, nahláste, prosím, klinický obraz choroby, jej diagnostické, liečebné a preventívne metódy.
Gilbertov syndróm je stav charakterizovaný zvýšenými hladinami celkového bilirubínu, hlavne v dôsledku nepriameho (voľného) bilirubínu. Popísané v roku 1900 Gilbert a Sovt. Dôvodom je dedičná deficiencia enzýmu glukuronyltransferázy, ktorá sa nachádza v pečeňových bunkách a podieľa sa na viazaní nepriameho (voľného) bilirubínu s kyselinou glukurónovou a jej premene na priamu (viazanú). Toto ochorenie je dedené autozomálne dominantným spôsobom, preto je jeho vývoj geneticky determinovaný.
Prvé príznaky ochorenia sa spravidla objavujú u detí alebo mladých ľudí, často po akútnych respiračných vírusových infekciách, vírusovej hepatitíde (variant posthepatitídy), na pozadí stresu, hladovania, značnej fyzickej námahe, po požití alkoholu a niektorých liekov. Ochorenie je charakterizované slabým, nepretržitým ikterickým farbením kože a skléry, zvýšením nepriameho bilirubínu spravidla nie vyšším ako 50 µmol / l (3 mg%). Pacienti často zaznamenávajú únavu, nešpecifikované dyspeptické javy. Všetky ostatné pečeňové testy - v normálnom rozsahu.
Pre diagnózu Gilbertovho syndrómu je potrebné vylúčiť iné ochorenia vyskytujúce sa so žltačkou: hemolytickou anémiou; vírusová, medicínska, toxická, alkoholická a autoimunitná hepatitída a cirhóza pečene; Wilson-Konovalovova choroba, hemochromatóza, primárna sklerotizujúca cholangitída. Pre diagnózu, biochemické parametre krvi, markery vírusovej hepatitídy sú nevyhnutne vyšetrené, vykonáva sa ultrazvukové vyšetrenie abdominálnych orgánov a ak je indikovaná, vykoná sa biopsia punkcie pečene.
Hlavným liečebným prístupom je zachovať určitý režim počas celého života: úplne eliminovať alkohol, jesť pravidelne (hladovanie je kontraindikované), dodržiavať primerane šetrnú diétu, vyhnúť sa fyzickým prepracovaniam a brať hepatotoxické lieky.
Preukazujú lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus v pečeni (legalon, Kars, hofitol). Pri významnom zvýšení bilirubínu sa môže užívať fenobarbital alebo zixorín.
Povedzte nám, prosím, o Gilbertovej chorobe. 2) Som chorý s touto chorobou, kontraindikovaný nat. záťaž. Sám som pocítil zhoršenie svojho zdravia, keď som robil vzpieranie. Môžem vážne trénovať šport ako futbal? Pri futbale necítim žiadne zhoršenie.
V Gilbertovom syndróme je ťažká fyzická námaha kontraindikovaná, vrátane hrania futbalu, pretože vyvoláva zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu.
Veľmi vám ďakujem za vašu prvú odpoveď! Odpovedali ste, že na určenie prognózy je potrebné poznať niektoré údaje, príčiny hepatitídy. Tu je to, čo som našiel a bol schopný čítať. Ospravedlňujeme sa za prípadné chyby. Otázky: 1) Je možné sa nejako zotaviť z hronu. Hepatitída? 2) Lekári mi povedali, že je potrebné chodiť čo najmenej, ležať, odpočívať, piť tekutinu. Absolútne zakázal akýkoľvek šport, ale predtým som bol aktívnym športovým fanúšikom (futbal, ťažká atletika), premýšľal som o profesionálnej športovej profesii (futbal). pretože Myslím si, že som viac či menej vzdelaný v zmysle fyziky. kultúra, vyvstala otázka: Je spôsob života, ktorý lekári odporúčali + úplná absencia fyzického. zaťaženie nakoniec nepovedie k množstvu malých chorôb spojených s pevným životným štýlom, oslabením pohybového aparátu, nadbytkom. hmotnosť, možné rôzne „hypertenzné“ atď. ochorenia.
3) Mohli by ste uviesť svoje odporúčania
4) Ako som pochopil, moja pečeň nefunguje správne. "Odstráňte príčinu a vyliečiš samotnú chorobu." Ako to urobiť? Nemám piť, nefajčiť, atď, nikdy netrpeli žiadnym typom žltačky, v nedávnej minulosti som sa snažil aktívne zapájať do športu.
Výťažok z histórie hospitalizácie.
Plná diagnóza: Gilbertov syndróm, hypertonický typ Dissineziya GVHD
5 / II si všimol ikterickú skléru. Farba moču sa nezmenila.
V b / x en krvi od 6 / II:
bilirubínu celkom 48 umol. pr.4 nr.44, sul. 2, tim. 1,2 u
Tot. krvný test 7 / II eritr: 4,2 x 10, nv-159 g / l, kol. - 1,1;
Z-5,0 x 10 9, y / 3, C / 36, l / 53, m / 8, asi Soe-3.
počet retikulocytov - 8%, rezistencia na erytrocyty min-0,40% max-0,32%
Bilirubin ALT Tim Sul. ? amylázy
13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5
22 / II 50 (5-45) 25 jednotiek 2.1 2.0
6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12
Celkový proteín - 75 g / l
A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%
HBrAg, A / HCr - negatívne.
zvyškový dusík -22 močovina-5,2-kreatinín -85
OA v moči je normálne
Duodo. snímanie: hypertenzný typ diskurzu
Ultrazvuk brušných orgánov: utesnenie parenchýmu pečene, nehomogenita
Anamnéza: v II / 96 - s Gilbertom, v III-97 - hron. hepatitídy s porušením
D / C: hron. hepatitídy so zhoršenou konjugáciou hepatocytov, akútne štádium
Je potrebné rozlišovať pojmy chronická hepatitída (chronické zápalové poškodenie pečene) a Gilbertov syndróm. Pod posledným v súčasnosti rozumieme dedičnú deficienciu enzýmu glukuronyltransferázy, prostredníctvom ktorej dochádza ku konjugácii nepriameho bilirubínu a kyseliny glukurónovej s tvorbou priameho bilirubínu. Za podmienok nedostatku glukuronyltransferázy sa akumuluje nepriamy bilirubín, ktorý spôsobuje žltnutie kože a skléry, celkovú slabosť, únavu.
Vzhľadom na dedičnú povahu je úplné zotavenie z Gilbertovho symptómu nepravdepodobné. Táto choroba však prúdi benígne, nevedie k významnému zhoršeniu pohody. Je potrebné vyhnúť sa nadmernej námahe (fyzickej a emocionálnej), alkoholu, mastným, korenistým jedlám, nekontrolovaným liekom a pôstu, pretože tieto faktory prispievajú k akumulácii nepriameho bilirubínu. Nemali by ste úplne opustiť športové aktivity (rekreačné kúpanie, lyžovanie), je dôležité dávať dávky. Po športovaní by nemal (!) Žltačka, slabosť, bolesť v pravej hypochondrium. Užitočné frakčné (4-5 krát) príjem potravy, priebeh bylinných choleretických liekov („holaflux“, choleretický poplatok atď.), Hepatoprotektory (legalon). Podrobnejšie otázky o liečbe drogami rieši lekár individuálne.
Existuje spojenie medzi lymfogranulomatózou a Gilbertovým syndrómom? Aké sú nové spôsoby liečby Gilbertovho syndrómu?
Takéto spojenie neexistuje. Nemá zmysel liečiť tento syndróm - toto je dedičná vlastnosť práce vášho tela. Musíte si vziať nejaké lieky opatrne (väčšinou antibiotiká, hormóny a antikonvulzíva). Znížte zaťaženie potravín. Vaše hodnoty bilirubínu sa zmenia, ale toto je vaša individuálna sadzba. Toto sa vzťahuje na čistý Gilbertov syndróm (to znamená, že neexistujú žiadne choroby iných).
Liečba Gilbertovho syndrómu
Gilbertov syndróm nie je choroba v plnom zmysle slova, ale genetická vlastnosť tela. Nie je liečená. Musíte len vedieť o tejto diagnóze a varovať lekárov o tom, najmä pri predpisovaní liekov. ovplyvňujú funkciu pečene: hormóny, antibiotiká a tiež alkohol na korekciu dávok.
Dieťa (dievča) má 1,5 roka. Asi rok má žltkastú kožu, o niečo viac v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, nôh a dlaní. Skleróza a sliznica sú normálne. Kompletný krvný obraz je normálny. V biochémii sa priamy bilirubín zvyšuje na 21,6 a celkovo na 37. Nepriamy bilirubín, Asat, Alat, tymolový test, proteín normálny. Pečeň nie je zväčšená. Čo podozriť a predpovedať?
Čoskoro je to Gilbertov syndróm. Toto ochorenie je vrodené s hyperbilirubinémiou a opakovanými záchvatmi žltačky. Dievčatá trpia viac, ale chlapci sú tiež chorí. Prognosticky priaznivý priebeh. Aj keď je možné poškodenie pečene počas života. Je potrebné preskúmať rodinnú anamnézu ženskej línie.
Autori odpovedí: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. a ďalšie
Gilbertov syndróm
Gilbertov syndróm je pigmentovaná hepatóza s autozomálne dominantným typom dedičnosti, charakterizovaná miernym zvýšením obsahu neviazaného nepriameho bilirubínu v krvi. Syndróm prvýkrát opísali francúzski lekári A.N. Gilbert a P. Lereboullet v roku 1901. Toto ochorenie sa zistilo v 2-5% populácie. Je častejšia u mužov. Medzi belochmi je prevalencia syndrómu 2 - 5%, medzi monoloidmi - 3%, medzi negroidmi - 36%.
Choroba sa prejavuje v adolescencii a vyskytuje sa takmer počas celého života.
Gilbertov syndróm je spôsobený mutáciou v géne UGT1A1, ktorý kóduje enzým uridíndifosfátglukuronyl transferázu (UDPHT). V Gilbertovom syndróme je aktivita PDHGT znížená iba o 10-30% v porovnaní s normou.
Príznaky ochorenia. Hlavným príznakom ochorenia je mierna žltačka, vrátane žltačky sklera. V niektorých prípadoch, farbenie kože, najmä nasolabiálny trojuholník, dlane, podpazušie, nohy. Symptómy sú posilnené stresom, rôznymi operáciami, katarálnymi chorobami, nesprávnou diétou, pôstom, pitím alkoholu a určitými druhmi liekov. Celkový bilirubín v Gilbertovom syndróme sa pohybuje od 21 do 51 umol / l a pravidelne sa zvyšuje na 85-140 umol / l.
V polovici prípadov sa pozorujú dyspeptické ťažkosti: abnormálna stolica, flatulencia, nevoľnosť, svrbenie, nechutenstvo. Výskyt žltačky môže byť sprevádzaný diskomfortom v pečeni a slabosťou. Syndróm je spojený s dyspláziou spojivového tkaniva (najmä často u typu syndrómov Marfan a Ehlers-Danlos).
Diagnóza ochorenia zahŕňa testovanie.
Test na obsah bilirubínu v krvnom sére, ktorý sa zvyšuje na pozadí hladovania. Pacient dostáva výživu po dobu 2 dní, ktorej energetická hodnota nepresahuje 400 kcal / deň. Stanovenie hladiny bilirubínu v krvnom sére nalačno a po 48 hodinách je pozitívne, ak je jeho vzostup 50-100%.
Test s fenobarbitalom - hladina bilirubínu sa znižuje pri užívaní fenobarbitalu v dôsledku indukcie konjugovaných pečeňových enzýmov.
Test s kyselinou nikotínovou - intravenózne podávanie lieku spôsobuje zvýšenie hladiny bilirubínu znížením osmotickej rezistencie erytrocytov.
Výsledok analýzy stolice pre stercobilin je zvyčajne negatívny.
Testy na pečeň, najmä hladiny AST, ALT, alkalickej fosfatázy a ďalších enzýmov, sú spravidla v normálnom rozsahu alebo mierne zvýšené. Môže sa vyskytnúť zvýšenie celkového proteínu a dysproteinémia; protrombínový čas - v rámci normálnych limitov. Markery hepatitídy B, C, D sú neprítomné.
Molekulárna diagnostika zahŕňa DNA analýzu PDHGT génu.
Použitie ultrazvuku abdominálnych orgánov na určenie veľkosti a stavu pečeňového parenchýmu (Obr. 6-2, b); veľkosť, tvar, hrúbka steny, možné kamene v žlčníku a žlčovody.
Ak existujú indikácie na vylúčenie chronickej hepatitídy (CG) a cirhózy pečene, perkutánna biopsia pečene sa vykoná morfologickým vyhodnotením biopsie.
Liečba Gilbertovho syndrómu
Pacienti spravidla nepotrebujú špeciálnu liečbu, pretože Gilbertov syndróm nie je ochorenie, ale individuálny, geneticky determinovaný znak organizmu. Hlavným významom je dodržiavanie spôsobu štúdia, práce, odpočinku, výživy.
Mimoriadne nežiaduce:
- alkoholické nápoje a tučné jedlá
- fyzické preťaženie (profesionálne športy)
- dlhý pobyt na slnku (soláriá)
- veľké prestávky medzi jedlami, pôst
- tekuté obmedzenie.
- hepatotoxické lieky
Tepelná fyzioterapia v oblasti pečene je kontraindikovaná.
Prevencia exacerbácií Gilbertovho syndrómu:
Diétna terapia: obmedzenie produktov obsahujúcich žiaruvzdorné tuky a konzervačné látky; tučné mäso; vyprážané a korenené jedlá; konzervované potraviny. Pri posilňovaní žltačky menovaný strava N5
Vylúčenie provokujúcich faktorov: infekcie, fyzický a psychický stres, používanie hepatotoxických liekov a alkoholu.
Exacerbácia žltačky sa môže vyriešiť sami bez použitia liekov. Ak hladina bilirubínu dosiahne 50 µmol / l a je sprevádzaná zlým zdravotným stavom, je možné užívať fenobarbital v krátkom priebehu (1,5-2,0 mg / kg alebo 30-200 mg / deň v 2 dávkach počas 2-4 týždňov). Fenobarbital (luminal *) je súčasťou takých liekov ako Corvalol, Barboval, Valocordin, takže niekedy uprednostňujú tieto lieky (20-30-40 kvapiek 3-krát denne počas 1 týždňa), hoci účinok takejto liečby sa pozoruje len u malých pacientov. pacientov. Induktory enzýmov systému hepatocytovej monooxidázy, okrem fenobarbitalu, zahŕňajú zixorín (flumecinol *) podávaný adolescentom v dávke 0,4-0,6 g (4-6 kapsúl) 1 krát týždenne alebo 0,1 g 3-krát denne. do 2-4 týždňov Pod vplyvom týchto liekov klesá hladina bilirubínu v krvi, miznú dyspeptické symptómy, ale v priebehu liečby dochádza k letargii, ospanlivosti a ataxii. V takýchto prípadoch sú tieto lieky predpísané v minimálnych dávkach pred spaním, čo vám umožňuje dlhodobo ich užívať.
Vzhľadom k tomu, že významná časť pacientov s Gilbertovým syndrómom vyvoláva cholecystitídu a chronickú cholecystitídu, odporúčajú podávanie choleretických bylinných infúzií, príležitostné držanie tubulov sorbitolu (xylitol), karlovarskej soli atď. ), fosfolipidy (Essentiale), silibinín (Kars), extrakt z plodov ostropestreca mariánskeho (legalon 70), extrakt z listov poľných artičokov (hofitol); choleretika: cholagol, cholenzým, allohol, berberín, holosas; vitamínová terapia, najmä vitamíny skupiny B.
Odstránenie konjugovaného bilirubínu je možné pomocou zvýšenej diurézy, použitia aktívneho uhlia, adsorbujúceho bilirubín v čreve. Pomocou fototerapie sa dosiahne deštrukcia bilirubínu fixovaného v tkanivách, čím sa uvoľnia periférne receptory, ktoré môžu viazať nové časti bilirubínu, čím sa zabráni jeho prenikaniu cez hematoencefalickú bariéru.
Povinná rehabilitácia chronických ohnísk infekcie a liečba existujúcej patológie žlčových ciest.
Prognóza. Prognóza je priaznivá. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná progresívnymi zmenami v pečeni a zvýšenou mortalitou. Pri životnom poistení sú títo ľudia klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu sa hladina bilirubínu redukuje na normálne hodnoty. Možno vývoj zápalu žlčových ciest, JCB, psychosomatické poruchy.
Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. Podobne by sa to malo urobiť aj vtedy, ak sú príbuzní páru, ktorí majú v úmysle mať deti diagnostikovaní s týmto syndrómom.
Gilbertov syndróm nie je dôvodom na odmietnutie očkovania.
Liečime pečeň
Liečba, príznaky, lieky
Karsil s gangsterovým syndrómom
Od roku 2006 som mal problémy s gastrointestinálnym traktom (gastritída, peptický vred duodenálnej žiarovky a zápal žlčníka. Spolu s tým došlo k nárastu bilirubínu (žlto-červený pigment - keď sa akumuluje v orgánoch a tkanivách, ktoré žltnú) farba).)
Mal som výraznú žltú farbu jazyka, sotva znateľné zožltnutie (subictericity) skléry (vonkajšie jadro očnej gule - „biela z oka“), miernu bolesť v pravej hypochondriu a vo forme „polovičného pásu“ v hornej časti brucha.
Liečba priniesla výsledky, ale nebola veľmi úspešná - až do januára 2009, kedy bola vykonaná operácia na odstránenie žlčníka. To malo vyriešiť väčšinu problémov. Výsledky biochemického krvného testu však ukázali, že zvýšenie bilirubínu pokračuje.
O rok neskôr, počas prieskumu v Centrálnom výskumnom ústave gastroenterológie, bol Ústredný výskumný ústav gastroenterológie testovaný na Gilbertov syndróm, ktorý túto chorobu zistil.
Choroba alebo Gilbertov syndróm sa prejavuje ako chronický alebo prerušovaný ikterus bez výrazných zmien v štruktúre a funkcii pečene a stagnácii žlče v pečeňových kanálikoch.
Analýza lekárskej literatúry ukazuje, že približne 1/3 pacientov nemá žiadne sťažnosti a 2/3 vykazujú únavu, oslabenie alebo stratu schopnosti dlhodobého fyzického a psychického stresu a tupej bolesti v hornej časti brucha (v pečeni). Nevoľnosť, nechutenstvo, svrbenie, narušenie stoličky (zápcha alebo hnačka), plynatosť. U jednej štvrtiny pacientov je pečeň mierne zväčšená - jej okraj sa tiahne 1-3 cm od spodnej časti kostrového oblúka. Počas obdobia exacerbácií sa rovnaký nárast pozoroval častejšie u 4/5 pacientov. Každý 10. pacient má mierne zväčšenú slezinu. Ochorenie je pozorované u menej ako 5% populácie.
Gilbertova choroba má zvyčajne rodinný charakter a je spôsobená nedostatkom pečeňových enzýmov zodpovedných za zachytávanie, spracovanie a vylučovanie bilirubínu. Gilbertova choroba trvá spravidla mnoho rokov, zvyčajne celý život. Muži trpia asi 10 krát častejšie ako ženy.
Hlavným príznakom ochorenia je mierne sklerálne žltosť. Vyznačuje sa tupou žltačkou, najmä tvárou. Nervové vyčerpanie, fyzické napätie, katarálne ochorenia, rôzne operácie, hladovanie, chyby v strave, alkohol a niektoré lieky môžu prispieť k vzniku alebo intenzifikácii zožltnutia.
Iba malá časť pacientov zaznamenala vznik cholelitiázy (pigmentových kameňov) a dvanástnikových vredov.
Tradične sa odporúča ľahký denný režim, vylúčenie významného fyzického alebo duševného stresu. Je potrebné vylúčiť alkohol, jesť pravidelne (hladovanie je kontraindikované), dodržiavať primerane šetrnú diétu (diéta číslo 5), vyhýbať sa fyzickým prepracovaniam, užívaniu hepatotoxických liekov. Profesionálne športy sa neodporúčajú pacientom. Všetky jedlá sa varia na vode alebo v pare a pečú v rúre.
Z liečiv sú ukázané liečivá, ktoré zlepšujú metabolizmus v pečeni (legalon, Kars, hofitol). Ak je zvýšenie bilirubínu výrazné a je sprevádzané slabosťou a zlým zdravotným stavom, je možné užívať fenobarbital, zixorín (0,05–0,1 g, 2-3 krát denne) alebo luminálny. Fenobarbital sa môže užívať ako súčasť dobre známych liekov Corvalol a Valocordin. Taktiež je možné prijímať lieky ako sú Kars, leprotek, legalon.
Kozmetický účinok takejto liečby je zaznamenaný len u niektorých pacientov a nie je možné úplne sa zbaviť Gilbertovho syndrómu.
Praktické odporúčania
- Odporúča sa frakčná (4 alebo viac) jedál denne. Súlad s diétou číslo 5 (na tomto nižšie) a diétu.
- Je potrebné obmedziť používanie hepatotoxických liekov - cimetidín, psychotropné lieky, furadonín a iné môžu spôsobiť ťažkú akútnu hepatitídu.
- Z fyzickej námahy sa oplatí odmietnuť ťažké drepy s činka a stanovykh, aby sa vyložili záťaže. Výcvik zahŕňa dostatočné rozcvičenie pred tréningom, použitie bremien, s ktorými môžete vykonávať 12-15 opakovaní v každom prístupe, krátke cvičenia v športe - nie viac ako 45 minút.
- Cyklické podávanie Ursosanu (striedavo, raz za rok) (užívajte 250 mg (1 tableta) 2-krát denne ráno a večer, 1 mesiac) a Heptral (400 mg x 2-krát denne s jedlom, 1 mesiac je žiaduce. neskôr ako o 18.00 hod.).
- Vyžadujú sa pravidelné konzultácie s hepatológom a gastroenterológom, vyšetrenia a testovanie.
- Spálenie slnkom je nežiaduce (ako pri opaľovaní, tak aj na slnku) v dôsledku negatívneho účinku na pečeň.
- Pri zvýšení celkového bilirubínu nad 40 µmol / l užívajte Phenobarbital 0,01 č. 10 alebo Corvalol 40 kvapiek ráno počas 10 dní. V prípade potreby v kombinácii s inými liekmi (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium atď.).
Odporúčané riady a produkty:
- pšeničný chlieb z odrôd múky I a II, raže z vysiatej múky, včerajšie pečivo; maslo a lístkové pečivo, vyprážané koláče sú vylúčené;
- zeleninové a cereálne polievky na zeleninovom vývare, mliečne výrobky s cestovinami, ovocie, boršč a vegetariánsku polievku; Múka a zelenina na ošetrovanie nie sú vyprážané a sušené; mäsové, rybie a hubové vývarky sú vylúčené;
- mäso a hydina - chudé hovädzie mäso, teľacie mäso, bravčové mäso, králik, kurča varené alebo pečené po varení; husa, kačica, pečeň, obličky, mozgy, údené mäso, klobásy, konzervované potraviny sú vylúčené;
- odrody rýb s nízkym obsahom tuku vo varenej, pečenej forme;
- mliečne výrobky - mlieko, kefír, acidophilus, jogurt, kyslá smotana ako korenie na jedlá, polotučný tvaroh a jedlá z neho;
- vajcia - pečená proteínová omeleta; vyprážané vajcia a vyprážané vajcia sú vylúčené;
- obilniny - všetky pokrmy z obilnín;
- rôzne druhy zeleniny vo varenej, pečenej a dusenej forme; vylúčený špenát, šťovík, reďkovky, reďkovky, cesnak, huby;
- občerstvenie - zeleninový šalát s rastlinným olejom, ovocné šaláty, vinaigrety;
- ovocie, nekyslé bobule, kompóty, želé;
- kyslá smotana, mliečne výrobky, zelenina, ovocné omáčky;
- nápoje - čaj, káva s mliekom, ovocné, bobuľové a zeleninové šťavy.
Gilbertov syndróm
Gilbertov syndróm je neškodné dedičné ochorenie, ktoré nevyžaduje špeciálnu liečbu. Ochorenie sa prejavuje periodickým alebo trvalým zvýšením hladiny bilirubínu v krvi, žltačky, ako aj niektorých ďalších príznakov.
Príčiny Gilbertovej choroby
Príčinou ochorenia je mutácia génu zodpovedného za prácu pečeňového enzýmu glukuronyltransferázy. Je to špeciálny katalyzátor, ktorý sa podieľa na metabolizme bilirubínu, ktorý je produktom rozpadu hemoglobínu. Za podmienok nedostatku glukuronyltransferázy pri Gilbertovom syndróme nemôže bilirubin komunikovať s molekulou kyseliny glukurónovej v pečeni, a preto sa zvyšuje jej koncentrácia v krvi.
Nepriamy (voľný) bilirubín otravuje telo, najmä centrálny nervový systém trpí. Neutralizácia tejto látky je možná len v pečeni a iba pomocou špeciálneho enzýmu, po ktorom sa vylučuje z tela žulou vo viazanej forme. Pri Gilbertovom syndróme sa pomocou špeciálnych prípravkov umelo znižuje bilirubín.
Choroba je dedená autozomálne dominantným spôsobom, to znamená, že keď je jeden z rodičov chorý, pravdepodobnosť mať dieťa s rovnakým syndrómom je 50%.
Faktory vyvolávajúce exacerbáciu Gilbertovej choroby sú:
- Prijatie niektorých liekov - anabolické steroidy a glukokortikoidy;
- Nadmerná fyzická námaha;
- Zneužívanie alkoholu;
- stres;
- Operácie a zranenia;
- Vírusové a katarálne ochorenia.
Môže spôsobiť stravu Gilbertovho syndrómu, najmä nevyváženú, pôst, prejedanie a konzumáciu tukových potravín.
Symptómy Gilbertovho syndrómu
Všeobecný stav ľudí s touto chorobou je zvyčajne uspokojivý. Symptómy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:
- žltačka;
- Pocit ťažkosti v pečeni;
- Intenzívna bolesť v pravej hypochondriu;
- Horkosť v ústach, nevoľnosť, svrbenie;
- Porušenie stolice (hnačka alebo zápcha);
- Brušná distenzia;
- Únava a zlý spánok;
- závraty;
- Depresívna nálada.
Stresové situácie (psychický alebo fyzický stres), infekčné procesy v žlčovodoch alebo nosohltane navyše vyvolávajú vznik týchto príznakov.
Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je žltačka, ktorá sa môže vyskytovať pravidelne (po vystavení určitým faktorom) alebo môže byť chronická. Stupeň jeho prejavu je tiež odlišný: od žltosti sklerózy až po pomerne výrazné difúzne farbenie kože a slizníc. Niekedy sa objaví pigmentácia tváre, malé žltkasté plaky na viečkach a rozptýlené škvrny na koži. V zriedkavých prípadoch aj pri zvýšenom bilirubíne chýba žltačka.
U 25% chorých sa zistil nárast pečene. Súčasne vyčnieva 1 - 4 cm od oblúka rebra, konzistencia je normálna a pri snímaní sa necíti žiadna bolesť.
U 10% pacientov môže byť slezina zväčšená.
Diagnóza ochorenia
Liečbe Gilbertovho syndrómu predchádza jeho diagnóza. Nie je ťažké odhaliť túto dedičnú chorobu: berú sa do úvahy sťažnosti pacientov, ako aj rodinná anamnéza (identifikácia nosičov alebo pacientov medzi blízkymi príbuznými).
Ak chcete diagnostikovať ochorenie, lekár vám predpíše úplný test krvi a moču. Prítomnosť ochorenia je indikovaná zníženou hladinou hemoglobínu a prítomnosťou nezrelých červených krviniek. V moči by nemalo dôjsť k žiadnym zmenám, ale ak sa v ňom zistí urobilinogén a bilirubín, znamená to prítomnosť hepatitídy.
Vykonávajú sa aj tieto testy:
- S fenobarbitalom;
- S kyselinou nikotínovou;
- S pôstom.
Pre poslednú vzorku sa analýza Gilbertovho syndrómu vykonáva prvý deň a potom po dvoch dňoch, počas ktorých pacient konzumuje nízkokalorické potraviny (nie viac ako 400 kcal denne). Zvýšenie hladiny bilirubínu o 50-100% naznačuje, že človek má v skutočnosti toto dedičné ochorenie.
Vzorka s fenobarbitalom zahŕňa odobratie určitej dávky lieku počas piatich dní. Na pozadí takejto terapie sa významne znižuje hladina bilirubínu.
Zavedenie kyseliny nikotínovej sa uskutočňuje intravenózne. Po 2-3 hodinách sa koncentrácia bilirubínu niekoľkokrát zvyšuje.
Genetická analýza pre Gilbertov syndróm
Tento spôsob diagnostikovania ochorení s poškodením pečene, sprevádzaný hyperbilirubinémiou, je najrýchlejší a najúčinnejší. Je to štúdia DNA, konkrétne génu PDHGT. Ak sa zistí polymorfizmus UGT1A1, lekár potvrdí Gilbertovu chorobu.
Genetická analýza Gilbertovho syndrómu sa tiež vykonáva za účelom prevencie pečeňových kríz. Tento test sa odporúča pre ľudí, ktorí majú užívať lieky s hepatotoxickým účinkom.
Liečba Gilbertovho syndrómu
Osobitnú liečbu Gilbertovho syndrómu spravidla nevyžaduje. Ak dodržiavate vhodný režim, hladina bilirubínu zostáva normálna alebo mierne zvýšená, bez toho, aby spôsobila príznaky ochorenia.
Pacienti by mali odstrániť ťažkú fyzickú námahu, odmietnuť tučné jedlá a nápoje obsahujúce alkohol. Dlhé prestávky medzi jedlami, pôst a užívanie určitých liekov (antikonvulzíva, antibiotiká, atď.) Sú nežiaduce.
Lekár môže pravidelne predpisovať priebeh hepatoprotektorov - liekov, ktoré pozitívne ovplyvňujú fungovanie pečene. Patria medzi ne lieky ako Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Kars a vitamíny.
Diéta v Gilbertovom syndróme je nutnosťou, pretože zdravá strava a priaznivý režim majú pozitívny vplyv na pečeň a proces odstraňovania žlče. Za deň by mali byť aspoň štyri jedlá v malých porciách.
V Gilbertovom syndróme je povolené zahrnúť zeleninové polievky, nízkotučné tvarohy, chudé kuracie mäso a hovädzie mäso, drobivé cereálie, pšeničný chlieb, nekyslé ovocie, čaj a kompót. Výrobky ako sadlo, mastné mäso a ryby, zmrzlina, čerstvé pečivo, špenát, šťovík, korenie a čierna káva sú zakázané.
Nemôžete úplne vylúčiť mäso a držať sa vegetariánstva, pretože s týmto typom potravy pečeň nedostane potrebné aminokyseliny.
Vo všeobecnosti je prognóza Gilbertovho syndrómu priaznivá, pretože ochorenie možno považovať za jeden z normálnych variantov. Ľudia s touto chorobou nepotrebujú liečbu a hoci zvýšené hladiny bilirubínu pretrvávajú počas života, nevedie to k zvýšeniu mortality. Z možných komplikácií je možné pozorovať chronickú hepatitídu a ochorenie žlčových kameňov.
Páry, kde jeden z manželov je vlastníkom tohto syndrómu, pred plánovaním tehotenstva, je potrebné poradiť sa s genetikom, ktorý určí pravdepodobnosť ochorenia u nenarodeného dieťaťa.
Špecifická prevencia Gilbertovej choroby neexistuje, pretože je geneticky determinovaná, ale dodržaním zdravého životného štýlu a pravidelným vyšetrením je možné včas zastaviť ochorenia, ktoré vyvolávajú exacerbáciu syndrómu.
Gilbertov syndróm
Články o podobných témach:
Všeobecné informácie o Gilbertovom syndróme
Gilbertov syndróm (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbertov syndróm, abbr. GS, iné názvy: konštitučná dysfunkcia pečene, familiárna nehemolytická žltačka, familiárna benígna nekonjugovaná hyperbilirubinémia) - benígne sa vyskytujúca dedičná porucha neutralizácie v pečeni nepriamych alebo v bezvedomí v pečeni;
Gilbertov syndróm prvýkrát opísal Augustin Gilbert v roku 1901.
Gilbertov syndróm je pomerne časté ochorenie. Podľa rôznych odhadov trpia 3-10% populácie (hoci si to nie vždy uvedomujú). Keďže je geneticky determinovaná choroba, Gilbertov syndróm má rozdielnu distribúciu medzi populáciou rôznych oblastí planéty. Prevalencia Gilbertovho syndrómu v Európe a Spojených štátoch je 3-7%. Najvyššia frekvencia života na africkom kontinente je až 26%, najnižšia v juhovýchodnej Ázii je menej ako 3%.
Mnohé historické postavy trpeli Gilbertovým syndrómom, medzi nimi Napoleon. S najväčšou pravdepodobnosťou to nebolo to, čo mu bránilo dobytie Ruska. Tam je pomerne málo SJ majiteľov medzi slávnymi športovcami, vrátane tenisových hráčov Alexander Dolgopolov a Henry Wilfred Austin.
Z literárnych postáv nepochybne trpel Pechorin, hlavný hrdina románu M. Yu. Lermontova "Hrdina našej doby". Pravdepodobne, autor práce sám patril k počtu "nájomníkov bývania", súdiac podľa svojich hlbokých znalostí o prejavoch syndrómu opísaných lekármi o mnoho rokov neskôr.
Muži ochorejú niekoľkokrát častejšie ako ženy. Predpokladá sa, že je to kvôli pohlavným rozdielom v hormonálnom pozadí.
Gilbertova choroba alebo Gilbertov syndróm?
Gilbertova choroba alebo Gilbertov syndróm? Obidva pojmy sa používajú takmer rovnako často. Nie je však dostatočne jasné, či sú zameniteľné alebo nie. Prirodzene, táto nejednoznačnosť vedie k určitému zmätku...
Príčiny Gilbertovho syndrómu
Prelom v chápaní príčin Gilbertovho syndrómu je spojený s dešifrovaním genetického defektu zodpovedného za vývoj ochorenia v roku 1995. Zistilo sa, že abnormálny gén sa nachádza na chromozóme 2. V nukleotidovom reťazci DNA tohto chromozómu sa po sekvencii TATAA nachádzajú dva extra elementy - TA (tymín-adenín). Táto inzercia ďalších nukleotidov môže byť buď jednoduchá alebo opakovaná niekoľkokrát. Široká škála závažnosti a široká škála klinických prejavov Gilbertovho syndrómu sú zrejme výsledkom takejto viac-variantnej genetickej abnormality.
Vyššie uvedený genetický defekt zabraňuje čítaniu genetickej informácie pre úplnú syntézu enzýmu uridíndifosfát glukuronyltransferázy v pečeni (podľa modernej klasifikácie, bilirubínu-UGT1A1). Glukuronyltransferáza je nevyhnutná na premenu nepriameho bilirubínu na priame pripojenie kyseliny glukurónovej na jeho molekulu. Nepriamy bilirubín je toxická látka pre telo (primárne pre centrálny nervový systém) a jeho neutralizácia je možná len jeho premenou na priamy bilirubín v pečeni. Ten sa vylučuje zo žlče.
Bolo zistené, že pri Gilbertovom syndróme má enzým glukuronyltransferáza plné vlastnosti, ale počet jeho molekúl je iba 20-30% normálu. Toto množstvo je za normálnych podmienok dostačujúce. Za nepriaznivých okolností je však enzýmový systém pečene nevhodný, čo vedie k miernemu zvýšeniu hladiny nepriameho bilirubínu v krvi ak rozvoju miernej žltačky.
No, zvýšený bilirubín, dobre, niekedy žltačka, a tak čo? Možno to vôbec nie je choroba, pretože nemá žiadne dôsledky?
Existuje totiž názor, že Gilbertov syndróm je genetickým znakom tela a nie chorobou.
Existuje však dôležitá okolnosť, o ktorej nie každý vie: enzým glukuronyl transferáza je nevyhnutný na neutralizáciu nielen bilirubínu, ale aj mnohých toxických látok, ako aj metabolizmu mnohých liekov. Je teda potrebné hovoriť o znížení detoxikačnej funkcie pečene ako takej a úroveň bilirubínu slúži len ako vizuálny indikátor jeho stavu.
Genetický mechanizmus dedičnosti Gilbertovho syndrómu
Podľa moderných konceptov sa Gilbertov syndróm prejavuje pri zdedení anomálnych génov oboch rodičov
S touto možnosťou sú deti pacienta s Gilbertovým syndrómom prakticky zdravé, ale sú nositeľmi abnormálneho génu.
Gilbertov syndróm je dedený autozomálne recesívnym mechanizmom. Čo to znamená? Aby ste to vysvetlili, musíte sa trochu pohnúť smerom k teoretickej genetike.
Príroda sa postarala, aby každý z ľudí mal dvojitú sadu génov. Jeden z nich je zdedený po matke, druhý od otca. Kvôli tejto duplikácii sú genetické ochorenia 100% nevyhnutné iba v tých zriedkavých prípadoch, keď sú oba gény abnormálne (tzv. Homozygotný variant).
Mnohokrát častejšie v páre génov je iba jeden z nich abnormálny (heterozygotný variant). S heterozygotným variantom sa situácia môže vyvinúť v dvoch scenároch:
- Dominantný typ dedičstva - chorý gén dominuje zdravému. Choroba sa prejavuje aj vtedy, keď je jeden z génov abnormálny.
- Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje anomáliu svojho dvojitého génu a jeho zahĺbenie (potláča). Tento typ dedičstva má Gilbertov syndróm. Problémy vznikajú len s homozygotným variantom - keď sú oba gény abnormálne. Pravdepodobnosť takejto možnosti je však dosť vysoká, pretože prevalencia heterozygotného syndrómu Gilbertovho syndrómu v populácii je veľmi vysoká - 40-45%. Títo ľudia sú nositeľmi abnormálneho génu, ale nie sú chorí Gilbertovým syndrómom (hoci nepriamy bilirubín môže byť stále trochu zvýšený).
Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je závislé od pohlavia (na rozdiel napríklad od hemofílie, ktorá postihuje iba mužov).
Autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti Gilbertovho syndrómu naznačuje dva dôležité závery:
- Rodičia pacientov s Gilbertovým syndrómom nemusia nutne ochorieť na túto chorobu
- Pacienti s Gilbertovým syndrómom môžu mať zdravé deti (čo sa často stáva)
Donedávna bol Gilbertov syndróm považovaný za autozomálne dominantné ochorenie (s dominantným typom dedičnosti, ochorenie sa prejavuje aj v prípade, že v páre je abnormálny len jeden gén). Posledné molekulárne genetické štúdie tento názor vyvrátili. Na prekvapenie vedcov sa zistilo, že takmer polovica ľudí je nositeľom anomálneho génu. S dominantným typom dedičstva by bola minimálna šanca, že nedostaneme Gilbertov syndróm od rodičov. Našťastie to tak nie je.
Vyhlásenie o dominantnom autozomálnom type dedičstva však stále možno nájsť v zdrojoch, ktoré využívajú zastarané informácie.
Symptómy Gilbertovho syndrómu a prietokové charakteristiky
V 30% prípadov je Gilbertov syndróm asymptomatický. Trochu zvýšené hladiny nepriameho bilirubínu sa nájdu náhodne počas vyšetrenia z iného dôvodu.
Gilbertov syndróm sa zvyčajne nevykazuje pred nástupom puberty.
Ochorenie je charakterizované chronickým priebehom s periodickými exacerbáciami. Frekvencia exacerbácií je rôzna: od 1 do 5 rokov až 4-krát ročne, ale zvyčajne 1-2-krát ročne - na jar a na jeseň. Exacerbácie sú najčastejšie vo veku 25-30 rokov, vo veku 45 rokov sú zriedkavé a menej výrazné. Exacerbácie zvyčajne trvajú 10-14 dní.
Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je občasná mierna žltačka. Každý tretí pacient prejavy ochorenia a to je obmedzené. Niektorí pacienti majú žltačku neustále. Zvyčajne je pozorovateľný na očnej sklére (tzv. Ikterická sklera). Menej často sa pozoruje menej výrazná žltkastosť kože.
Výskyt žltačky zvyčajne predchádza vplyv nepriaznivých faktorov alebo spúšťačov:
- katarálne a vírusové ochorenia
- zranenia
- nízkokalorická diéta a len pôst
- prejedanie, jesť ťažké a mastné potraviny
- nedostatok spánku
- dehydratácia
- nadmerné cvičenie
- emocionálny stres
- menštruácia
- užívanie určitých liekov: anabolické, sulfónamidy, chloramfenikol, rifampicín, chloramfenikol, lieky obsahujúce paracetamol a niektoré ďalšie, užívajúce hormonálnu antikoncepciu (prečo sa to deje?)
- pitie alkoholu atď.
U tretiny pacientov sú exacerbácie sprevádzané symptómami tráviaceho systému:
- bolesť brucha a kŕče, ktoré sú častejšie lokalizované v pravej hypochondriu
- pálenie záhy
- kovová alebo horká chuť v ústach
- strata chuti do jedla až po anorexiu
- nevoľnosť a zvracanie, často pri pohľade na sladkosti
- pocit plnosti v žalúdku
- abdominálna distenzia
- zápcha alebo hnačka
Často sa u pacientov vyskytujú celkom bežné príznaky:
- všeobecná slabosť
- nevoľnosť
- konštantná únava
- oslabenie pozornosti
- závrat
- búšenie srdca
- nespavosť
- nočný studený pot
- zimnica bez horúčky
- svalová bolesť
Niektorí pacienti majú tiež symptómy z emocionálnej sféry:
- neprimeraný strach a dokonca aj záchvaty paniky
- depresívna nálada, ktorá niekedy prechádza do dlhej depresie
- popudlivosť
- niekedy existuje tendencia k antisociálnemu správaniu
Treba povedať, že tieto príznaky nemajú vždy spojenie s hladinou bilirubínu. Je zrejmé, že často je stav pacientov ovplyvnený faktorom self-hypnózy.
Mentalita pacientov je často traumatizovaná nie až tak prejavmi choroby, ako nepretržitý nemocničný podnik, ktorý začal od mladého veku. Dlhodobé neustále testy, konzultácie, cesty na kliniky v konečnom dôsledku inšpirujú jeden úplne neopodstatnený pohľad na seba ako na vážne chorého a chybného človeka, iní sú tiež neprimerane nútení vzdorovať ich chorobe.
Úplný krvný obraz niekedy odhalí mierne znížený hemoglobín (110-100 g / l), nevyjadrené retikulocytózy (nezrelé erytrocyty).
Biochemická analýza krvi odhalila zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu. Indexy nepriameho bilirubínu sa značne líšia: od 20-35 do 80-90 µmol / l v pokojnom období a až 140 µmol / l a dokonca vyššie počas exacerbácií. Priamy bilirubín je v rámci normálnych limitov alebo mierne zvýšený (nie viac ako 20% nepriamych).
Iné poruchy pečene, ako aj iné orgány nie sú detegované. Ak sa zistí, nie je to Gilbertov syndróm, ale niečo iné. Nemalo by sa zabúdať, že Gilbertov syndróm v polovici prípadov je sprevádzaný ďalšími ochoreniami pečene a žlčových ciest: dysfunkciou žlčových ciest, chronickou hepatitídou, chronickou cholecystitídou, cholangitídou, ochorením žlčových kameňov a chronickou pankreatitídou, gastroduodenitídou atď.
Diagnostický a vyšetrovací program pre Gilbertov syndróm
Diagnostika Gilbertovho syndrómu s modernými schopnosťami nie je zložitá.
Zohľadňuje sa povaha ochorenia, nástup prejavov v mladom veku, chronický priebeh krátkodobých exacerbácií a zvýšenie nepriameho bilirubínu.
Povinné vyšetrenia, ktorých účelom je vylúčiť iné, často závažnejšie ochorenia, v ich prejavoch podobných Gilbertovmu syndrómu:
- Kompletný krvný obraz - keď SJ dokáže detegovať retikulocytózu (prítomnosť nezrelých červených krviniek v krvi) a nízky hemoglobín.
Detekcia retikulocytov a nízkeho hemoglobínu je však dôvodom hlbšieho skúmania krvného systému, ako je to v prípade hemolytickej žltačky, ku ktorej dochádza aj pri zvýšenom nepriamom bilirubíne. - Analýza moču - LF sa nezmenila.
Detekcia urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje prítomnosť hepatitídy. - Krvná glukóza - s LF v normálnom rozsahu alebo znížená.
- Krvný albumín - s LF v normálnom rozsahu.
Nízke hladiny sa vyskytujú pri chronických ochoreniach pečene a obličiek. - Aminotransferázy (ALT, AST) - s SJ v rámci normálnych limitov.
Vysoká hladina je charakteristická pre hepatitídu. - GGTP (gama-glutamyltranspeptidáza) - s SJ v normálnom rozsahu.
- Thymolový test - s negatívnym SJ.
Pozitívny test sa vyskytuje pri hepatitíde a mnohých ďalších ochoreniach. - Alkalická fosfatáza - keď je SJ v normálnom rozsahu (u mladých ľudí, môže byť normálne zvýšená faktorom 2-3).
Výrazne sa zvyšoval s mechanickou prekážkou prúdenia žlče. - Index protrombínu a protrombínový čas (testovanie systému zrážania krvi) - s LF v normálnom rozsahu.
Zmeny sú charakteristické pre chronické ochorenia pečene, pretože tieto produkujú väčšinu koagulačných faktorov. - Markery (protilátky) hepatitídy A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózy (vírus Epstein-Barrovej), cytomegalovírusovej infekcie - u pacientov so SJ sú negatívne.
- Autoimunitné testy pečene - v LF nie sú detegované žiadne autoprotilátky. Detekcia pečeňových autoprotilátok hovorí o autoimunitnej hepatitíde.
- Ultrazvuk - s LF nezistí zmeny v štruktúre pečene. Možno nejaké zvýšenie veľkosti pečene počas exacerbácie. Často detegovateľné javy cholangitídy, krehkej cholecystitídy, chronickej pankreatitídy nepopierajú diagnózu Gilbertovho syndrómu a sú jeho častými spoločníkmi. Zväčšená slezina pre LF nie je charakteristická.
- Štúdium štítnej žľazy, ktorej patológia má úzky vzťah s patológiou pečene - ultrazvuk štítnej žľazy, hladina hormónov štítnej žľazy, detekcia autoimunitných protilátok proti štítnej žľaze.
- Štúdium sérových hladín železa, transferínu, feritínu, medi, ceruloplazmínu, ktorých výmena je relevantná pre pečeň.
Vykonaním všetkých týchto štúdií môžete vylúčiť mnohé ochorenia a potvrdiť tak diagnózu Gilbertovho syndrómu.
Existujú tiež funkčné testy, ktoré spoľahlivo potvrdzujú Gilbertov syndróm:
- Vzorka s fenobarbitalom - podávanie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní s Gilbertovým syndrómom vedie k významnému zníženiu hladiny nepriameho bilirubínu.
- Test s kyselinou nikotínovou - intravenózne podanie 50 mg kyseliny nikotínovej vedie k zvýšeniu hladiny nepriameho bilirubínu 2-3 krát v priebehu 3 hodín.
100% potvrdzuje diagnózu Gilbertovho syndrómu v tomto historickom momente môžu byť dve metódy:
- Molekulárna genetická analýza - pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (CPR) odhalila DNA abnormalitu zodpovednú za rozvoj Gilbertovho syndrómu. Prieskum je neškodný a nie príliš drahý.
- Ihlová biopsia pečene - špeciálna ihla cez pravú stranu dáva na analýzu malý kúsok pečeňového tkaniva s priemerom 1 mm a dĺžkou 1,5-2 cm, ktorý to skúšal, tvrdia, že to nie je bolestivé. Je lepšie, ak sa biopsia vykonáva pod kontrolou ultrazvuku. Francúzi vyvinuli metódu núdzovej biopsie. Postoj k biopsii punkcií je nejednoznačný. V Ruskej federácii a na Ukrajine sa považuje za „zlatý štandard“ a odporúča sa nielen pre Gilbertov syndróm, ale aj pre akúkoľvek hepatitídu. Na Západe prevláda názor, že na to existuje málo dôkazov a na potvrdenie Gilbertovho syndrómu je dosť dosť testovať s fenobarbitalom.
Alternatívna biopsia punkcie pečene:
- Fibroscanning alebo elastometria pečene („fibroscan“) sú neinvazívne, a preto bezpečná metóda umožňuje použitie francúzskeho zariadenia Fibroscan na detekciu štrukturálnych zmien v tkanive pečene, ktoré sú charakteristické pre chronické ochorenia pečene. Vývojári tvrdia, že metóda nie je horšia ako biopsia vpichu z hľadiska spoľahlivosti výsledkov.
- FibroTest a Fibromax sú vysoko spoľahlivé a čo je najdôležitejšie, bezpečné techniky. Výsledky analýz vykonaných v prísne štandardizovaných podmienkach a na certifikovaných zariadeniach sú podrobené počítačovému spracovaniu s použitím vlastného algoritmu.
Diéta pre Gilbertov syndróm
Bez nadsadenia môžeme povedať, že zdravý životný štýl a jeho základ - zdravá strava v Gilbertovom syndróme je všetko.
Mali by ste jesť pravidelne a často, bez veľkých prestávok a aspoň 4 krát denne, ale v malých porciách. Táto diéta stimuluje pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu pohybu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na proces vylučovania žlčou a pečeňových funkcií vo všeobecnosti.
Diéta v Gilbertovom syndróme by mala obsahovať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí a sacharidov, viac zeleniny a ovocia. Odporúčaná repa, Brusel a karfiol, brokolica, špenát, jablká, grapefruit. Menšie zemiaky, viac vlákniny bohaté na vlákninu: pohánka, ovsené vločky, atď. Neorezané rybie pokrmy a morské plody, mliečne výrobky a vajcia sú vhodné na uspokojenie potreby vysoko kvalitných proteínov. Mäso by tiež nemalo byť úplne vylúčené zo stravy. Užitočné využitie ovocných štiav a minerálnych vôd. Káva by sa nemala zneužívať, je lepšie piť zelený čaj.
Prísna vegetariánska strava s Gilbertovým syndrómom je neprijateľná, pretože nedokáže poskytnúť pečeni esenciálne aminokyseliny, najmä metionín. Potraviny s vysokým obsahom sóje sú tiež nepriaznivé pre pečeň.
Postoj k alkoholu u pacientov s Gilbertovým syndrómom je odlišný. V niektorých prípadoch bilirubín stúpa dokonca z „5 kvapiek“, iní si často môžu dovoliť piť, preferujúc dobrú vodku alebo brandy. Problém je zvyčajne nielen v alkohole, ale aj v atribúte akejkoľvek strany - hojnosti ťažkých potravín. Dôsledky chronického zneužívania alkoholu sú všetkým známe. Ani vyhliadka na pridanie toxickej alkoholickej hepatitídy ku Gilbertovmu syndrómu nemôže priťahovať.
Liečba Gilbertovho syndrómu
Prevládajúci názor v lekárskych kruhoch - Gilbertov syndróm, so zriedkavými výnimkami, nevyžaduje lieky. Pre úľavu od zhoršenia, spravidla stačí odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Hladina bilirubínu po tom zvyčajne klesá tak rýchlo, ako sa zvýšila - do 1-2 dní.
Hlavná myšlienka, ktorá by sa mala naučiť: je potrebné počítať s obmedzenými schopnosťami pečene. Je to úplne neprijateľné vyrážka vášeň pre diéty na chudnutie, pričom anabolické steroidy pre svalovú postavu, atď.
Niektorí pacienti však nepovažujú za možné bez liekov. Nie vždy ich predpisujú lekári, často sami pacienti empiricky vyberajú najefektívnejšie lieky.
- Fenobarbital, ako aj lieky obsahujúce fenobarbital (valocordín, Corvalol, atď.) Sú najobľúbenejšie u pacientov s Gilbertovým syndrómom. Dokonca aj v malých dávkach (20 mg) sedatívny prepatát zo skupiny barbiturátov účinne znižuje hladinu nepriameho bilirubínu. To však nie je najlepšia možnosť. Po prvé, fenobarbital je návykový; po druhé, účinok fenobarbitalu je ukončený, akonáhle už nie je užívaný, a dlhodobé užívanie je spojené s komplikáciami z tej istej pečene; po tretie, aj mierny sedatívny účinok je neprijateľný pri vedení vozidla a pri práci, čo si vyžaduje zvýšenú pozornosť.
- Flumecinol (synclite, zixorin) je liečivo, ktoré selektívne aktivuje oxidázové enzýmy mikrozómov pečeňových buniek, vrátane glukuronyltransferázy. V porovnaní s fenobarbitalom má menej výrazný, ale stabilnejší účinok na hladinu bilirubínu, ktorý trvá ďalších 20-25 dní po vysadení lieku. Nepozorovali sa žiadne vedľajšie účinky okrem alergií.
- Stimulátory peristaltiky (propulzíva): metoklopramid (cerrucal), domperidón sa zvyčajne používa ako antiemetikum. Tieto lieky stimulujúce motilitu gastrointestinálneho traktu a vylučovanie žlčou zmierňujú dosť nepríjemné zažívacie poruchy: nevoľnosť, vracanie, bolesť a pocit ťažkosti v žalúdku, nadúvanie atď.
- Tráviace enzýmy (slávnostné, mezim, atď.) Významne zmierňujú gastrointestinálne symptómy v období exacerbácií.
- Niektoré antiaterosklerotické lieky (klofibrát, gemfibrozil, atď.) Výborne znižujú hladinu nepriameho bilirubínu súčasne s hladinou cholesterolu v krvi. Antiaterosklerotické lieky zároveň zvyšujú koncentráciu cholesterolu v žlči, pričom sa zvyšuje s Gilbertovým syndrómom už vysoké riziko tvorby cholesterolových kameňov v žlčníku.
- Hepatoprotektory (Heptral, Essentiale, Kars a ďalšie) majú zvyčajne minimálny pozitívny účinok na Gilbertov syndróm.
- Zhelchegonnye znamená správny výber, inak môžu mať opačný účinok, najmä v prítomnosti patológie žlčníka. Výhodné sú žlčové prípravky vyrobené z rastlinných surovín a poplatkov za zber žlče.
- Liečivé byliny a rastlinné prípravky majú mierny choleretický, antispasmodický, antibakteriálny, hepatoprotektívny účinok, atď.
- Homeopatické, ajurvédske a iné netradičné lieky majú často pozitívny účinok. Napriek tomu lekári európskej školy (a autor tohto článku medzi nimi) to všetko zvyčajne vnímajú ako tanec s tamburínou. Najmä preto, že v tejto oblasti prekvitá šarlatánstvo.
Tableta Juxtra chce poskytnúť radu:
Ak sú žlté oči príliš ťažké pre niekoho, prečo nenosiť mierne tmavé okuliare bez dioptrií?
Gilbertov syndróm a ateroskleróza
Nečakaný objav trochu zmenil výhľad na Gilbertov syndróm. Jedna zo štúdií spoľahlivo ukázala, že pacienti s SJ sú trikrát menej pravdepodobní aterosklerózou! Bolo tiež zistené, že nepriamy bilirubín významne znižuje hladiny cholesterolu. Existujú dokonca návrhy na použitie liekov, ktoré zvyšujú hladinu nepriameho bilirubínu v krvi na liečbu aterosklerózy.
Gilbertov syndróm ako rizikový faktor
Nepriaznivá situácia nastáva, keď sa Gilbertov syndróm kombinuje s ďalšími dedičnými ochoreniami, sprevádzanými poruchami výmeny bilirubínu, najmä s Krieglerovým-Nayyarovým syndrómom, v ktorom je glukuronyltransferáza takmer úplne neprítomná.
Gilbertov syndróm nepriaznivo ovplyvňuje priebeh hemolytického ochorenia novorodenca, ako aj iných hemolytických žltačiek rôzneho pôvodu.
Vírusová, toxická a iná povaha hepatitídy sa vyskytuje silnejšie na pozadí Gilbertovho syndrómu.
Gilbertov syndróm zvyšuje riziko vzniku ďalších patológií pečene, žlčových ciest a ďalších orgánov. V polovici prípadov je sprevádzaná chronickou cholecystitídou, cholangitídou, hepatitídou, chronickými ochoreniami žalúdka, pankreasu, dvanástnika. Riziko vzniku ochorenia žlčníkových kameňov v prítomnosti Gilbertovho syndrómu je trikrát vyššie.
Vo všeobecnosti je prognóza Gilbertovho syndrómu celkom priaznivá. Gilbertov syndróm neznižuje životnosť ani jeho kvalitu. Naopak, naopak, keďže nájomníci bývania majú lepšie monitorovanie svojho zdravia. Problémy sú zvyčajne spojené s psychologickými komplexmi o žltej farbe očí.
