Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je benígna dysfunkcia pečene, ktorá spočíva v neutralizácii jej nepriameho bilirubínu, ktorý vzniká počas rozpadu hemoglobínu.
Gilbertov syndróm je dedičný ústavný znak, takže mnohí autori túto patológiu nepovažujú za chorobu.
Takáto anomália sa nachádza v 3-10% populácie, najmä je často diagnostikovaná medzi obyvateľmi Afriky. Je známe, že muži trpia touto chorobou 3 až 7 krát.
Medzi hlavné charakteristiky opísaného syndrómu patrí periodický nárast bilirubínu v krvi a súvisiaca žltačka.
dôvody
Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie spôsobené poruchou génu umiestneného v druhom chromozóme, ktorý je zodpovedný za produkciu glukoronyltransferázy pečeňového enzýmu. Nepriamy bilirubín sa viaže na pečeň cez tento enzým. Jeho nadbytok vedie k hyperbilirubinémii (zvýšený obsah bilirubínu v krvi) a v dôsledku toho k žltačke.
Zdôrazňujú sa faktory, ktoré spôsobujú zhoršenie Gilbertovho syndrómu (žltačka):
- infekčné a vírusové ochorenia;
- trauma;
- menštruácie;
- porušenie stravy;
- pôstu;
- oslnenie;
- nedostatok spánku;
- dehydratácia;
- nadmerné cvičenie;
- stres;
- užívanie určitých liekov (rifampicín, chloramfenikol, anabolické lieky, sulfónamidy, hormóny, ampicilín, kofeín, paracetamol a iné);
- užívanie alkoholu;
- chirurgický zákrok.
Príznaky Gilbertovej choroby
U tretiny pacientov sa patológia neprejavuje. Zvýšené hladiny bilirubínu v krvi boli pozorované od narodenia, ale je ťažké diagnostikovať túto diagnózu u detí kvôli fyziologickej žltačke novorodencov. Gilbertov syndróm sa spravidla stanovuje u mladých mužov vo veku 20-30 rokov počas vyšetrenia z iného dôvodu.
Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je iktericita (žltačka) skléry a niekedy aj kože. Žltačka je vo väčšine prípadov periodická a má miernu závažnosť.
Približne 30% pacientov v období exacerbácie zaznamenáva nasledujúce príznaky:
- bolesť v pravej hypochondriu;
- pálenie záhy;
- kovová chuť v ústach;
- strata chuti do jedla;
- nevoľnosť a vracanie (najmä pri konzumácii sladkých potravín);
- plynatosť;
- pocit plného brucha;
- zápcha alebo hnačka.
Znaky charakteristické pre mnohé choroby nie sú vylúčené:
- všeobecná slabosť a malátnosť;
- chronická únava;
- ťažkosti s koncentráciou;
- závraty;
- búšenie srdca;
- nespavosť;
- zimnica (bez horúčky);
- svalové bolesti.
Niektorí pacienti sa sťažujú na emocionálne poruchy:
- depresie;
- sklon k antisociálnemu správaniu;
- nerozumný strach a panika;
- podráždenosť.
Emocionálna labilita nie je s najväčšou pravdepodobnosťou spojená so zvýšeným bilirubínom, ale so samo-hypnózou (neustále testovanie, návštevy rôznych kliník a lekárov).
diagnostika
Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:
- kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
- analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
- biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
- krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
- zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
- chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
- Ultrazvuk pečene.
Možno nejaké zvýšenie veľkosti pečene počas exacerbácie. Gilbertov syndróm je často kombinovaný s cholangitídou, žlčovými kameňmi, chronickou pankreatitídou.
Odporúča sa tiež vyšetrenie funkcie štítnej žľazy a vykonanie krvného testu na sérové železo, transferín, celkovú väzbovú kapacitu železa (OZHSS).
Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:
- Skúška s pôstom.
Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test. - Test s fenobarbitalom.
Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu. - Test s kyselinou nikotínovou.
Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín. - Vzorka s rifampicínom.
Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.
Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.
Ďalšou ďalšou, ale nákladnou štúdiou je molekulárne genetická analýza (krv zo žily), ktorá sa používa na stanovenie defektnej DNA zapojenej do vývoja Gilbertovho syndrómu.
Liečba Gilbertovho syndrómu
Špecifická liečba Gilbertovho syndrómu neexistuje. Gastroenterológ (v jeho neprítomnosti - terapeut) monitoruje stav a liečbu pacientov.
Diéta pre syndróm
Odporúča sa doživotná doba a počas období exacerbácie - obzvlášť opatrne, dodržiavaním diéty.
V strave by mala prevládať zelenina a ovocie, z obilnín sa uprednostňuje ovsené vločky a pohánka. Nízkotučný tvaroh je povolený, najviac 1 vajce denne, nie ostré tvrdé syry, suché alebo kondenzované mlieko, malé množstvo kyslej smotany. Mäso, ryby a hydina by mali byť odrody s nízkym obsahom tuku, používanie korenených potravín alebo potravín s konzervačnými látkami je kontraindikované. Alkohol, obzvlášť silný, by sa mal zlikvidovať.
Ukazuje hojné pitie. Odporúča sa nahradiť čierny čaj a kávu zeleným čajom a nesladenou kyslou ovocnou šťavou (brusnice, brusnice, čerešne).
Jedlo - aspoň 4-5 krát denne, v miernych porciách. Pôst, ako prejedanie, môže viesť k exacerbácii Gilbertovho syndrómu.
Okrem toho by sa pacienti s týmto syndrómom mali vyhnúť vystaveniu sa slnku. Je dôležité informovať lekárov o prítomnosti tejto patológie, aby ošetrujúci lekár mohol vybrať vhodnú liečbu z akéhokoľvek iného dôvodu.
Liečba liekmi
Počas obdobia exacerbácie sa vymenuje: t
- hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarín, Heptral);
- vitamíny (B6);
- enzýmy (festal, mezim);
Tiež sú ukázané krátke cykly fenobarbitalu, ktoré viažu nepriamy bilirubín.
Na obnovenie črevnej peristaltiky as ťažkou nevoľnosťou alebo zvracaním používajte metoklopromid (cerkucal), domperidón.
výhľad
Prognóza Gilbertovho syndrómu je priaznivá. Ak sa riadite diétou a pravidlami správania, dĺžka života týchto pacientov sa nelíši od očakávanej dĺžky života zdravých ľudí. Okrem toho, udržanie zdravého životného štýlu prispieva k jeho zvýšeniu.
Komplikácie vo forme chronickej hepatitídy a cirhózy pečene sú možné pri nadmernom požívaní alkoholu, nadmernej vášni pre "ťažké" jedlo, čo je u zdravých ľudí celkom možné.
Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo je to jednoduché slová?
Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná porušením metabolizmu bilirubínu. Choroba z celkového počtu chorôb sa považuje za pomerne zriedkavú, ale medzi dedičnými je najčastejšia.
Lekári zistili, že častejšie je táto porucha diagnostikovaná u mužov ako u žien. Vrchol exacerbácie pripadá na vekovú kategóriu od dvoch do trinástich rokov, môže však nastať v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.
Veľký počet predispozičných faktorov, ako je udržiavanie nezdravého životného štýlu, nadmerné cvičenie, neuvážené používanie liekov a mnoho ďalších, sa môže stať východiskovým faktorom pre rozvoj charakteristických symptómov.
Čo je to jednoduchými slovami?
Zjednodušene povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia. Prvýkrát ho opísal francúzsky gastroenterológ - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.
Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.
V Spojených štátoch, asi 3% až 7% populácie má Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia veria, že prevalencia môže byť väčšia a dosiahnuť 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.
Príčiny vývoja
Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí dostali defekt druhého chromozómu od oboch rodičov na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až na 80%, čo je dôvod, prečo je jeho úloha - premena nepriameho bilirubínu, toxickejšieho na mozog, na viazanú frakciu - oveľa horšia.
Genetický defekt môže byť exprimovaný rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 je pozorovaný inzert dvoch nadbytočných nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závisí to od závažnosti priebehu ochorenia, trvania jeho exacerbácie a pohody. Špecifikovaná chromozomálna chyba sa často prejavuje len v období dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Kvôli aktívnemu vplyvu na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie u mužskej populácie.
Transferový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:
- Neexistuje žiadne spojenie s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u osoby jedného pohlavia;
- Každý človek má každý chromozóm v páre. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, potom sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď je zdravý gén umiestnený na párovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takou abnormalitou génu sa stáva nositeľom a môže ju preniesť na svoje deti.
Pravdepodobnosť prejavu väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak existuje dominantná alela na druhom takom chromozóme, osoba sa stane iba nositeľom defektu. Toto sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s chybou, takže šanca na jeho prenos z oboch rodičov je dosť veľká.
Symptómy Gilbertovho syndrómu
Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.
Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:
- všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
- v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
- spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
- znížená chuť do jedla;
- Príležitostne žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí začne žltať.
Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:
- svalová bolesť;
- silné svrbenie kože;
- prerušovaný tremor horných končatín;
- nadmerné potenie;
- v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
- bolesti hlavy a závraty;
- apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
- abdominálna distenzia, nauzea;
- poruchy stolice - pacienti s hnačkou.
Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.
diagnostika
Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:
- krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
- kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
- biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
- analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
- zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
- chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
- Ultrazvuk pečene.
Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu so syndrómami Dabin-Johnson a Rotor:
- Zväčšená pečeň - zvyčajne zvyčajne mierne;
- Bilirubinúria chýba;
- Zvýšené koproporfyríny v moči - nie;
- Aktivita glukuronyltransferázy - zníženie;
- Zväčšená slezina - nie;
- Bolesť v pravej hypochondriu - zriedka, ak je - boľavá;
- Svrbenie kože chýba;
- Cholecystografia je normálna;
- Biopsia pečene - normálna alebo lipofuscínová depozícia, tuková degenerácia;
- Bromsulfaleínový test - často normou, niekedy miernym poklesom klírensu;
- Zvýšenie sérového bilirubínu je prevažne nepriame (neviazané).
Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:
- Skúška s pôstom.
- Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
- Test s fenobarbitalom.
- Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
- Test s kyselinou nikotínovou.
- Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
- Vzorka s rifampicínom.
- Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.
Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.
komplikácie
Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.
Liečba Gilbertovho syndrómu
V období remisie, ktorá môže trvať mnoho mesiacov, rokov alebo dokonca celý život, sa nevyžaduje osobitné ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať diétu, pracovný režim a režim odpočinku, a nie nadmerne vychladnúť a zabrániť prehriatiu tela, eliminovať vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.
Liečba liekmi
Liečba Gilbertovej choroby vo vývoji žltačky zahŕňa použitie liekov a diéty. Z liekov sa používajú:
- albumín - na zníženie bilirubínu;
- antiemetikum - podľa indikácií, v prítomnosti nevoľnosti a vracania.
- barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
- hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
- cholagogue - na zníženie žltnutia kože ("Kars", "Cholensim");
- diuretiká - na odstránenie bilirubínu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
- enterosorbenty - na zníženie množstva bilirubínu jeho odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");
Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstúpiť diagnostické postupy, aby mohol kontrolovať priebeh ochorenia a študovať odpoveď tela na liečbu drogami. Včasné testovanie a pravidelné návštevy u lekára nielenže znížia závažnosť príznakov, ale tiež vás upozornia na možné komplikácie, ktoré zahŕňajú také závažné somatické patológie ako je hepatitída a ochorenie žlčových kameňov.
odpustenie
Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.
Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zohriať oblasť anatomického umiestnenia žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.
Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.
jedlo
Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.
Zakázané používať:
- tučné mäso, hydina a ryby;
- vajec;
- horúce omáčky a koreniny;
- čokoláda, pečivo;
- káva, kakao, silný čaj;
- alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
- korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované potraviny;
- plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).
Povolené použitie:
- všetky druhy obilnín;
- zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
- mliečne výrobky bez tuku;
- chlieb, galetny pechente;
- mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
- čerstvé šťavy, ovocné nápoje, čaj.
výhľad
Prognóza je priaznivá v závislosti od progresie ochorenia. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná zvýšenou mortalitou. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kordiamínu klesá hladina bilirubínu na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení, že po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechaní jedla sa môže vyskytnúť žltačka.
Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčových kameňov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak je príbuzný diagnostikovaný u príbuzných párov, ktoré majú mať deti.
prevencia
Gilbertova choroba vyplýva z defektu vrodeného génu. Prevencia vzniku tohto syndrómu je nemožná, pretože rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To možno dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré spúšťajú patologické procesy v pečeni.
Gilbertov syndróm
Gilbertov syndróm je chronické dedičné ochorenie pečene spôsobené porušením zachytávania, transportu a využitia bilirubínu, charakterizované pravidelným výskytom žltnutia kože a viditeľných slizníc, hepatosplenomegálie (zväčšená pečeň, slezina) a symptómov cholecystitídy (zápal žlčníka).
Jednou z dôležitých funkcií pečene je čistenie krvi odpadových produktov z tela a toxických látok, ktoré do nej vstupujú. Portálna alebo portálna žila pečene dodáva krv do pečeňových lalokov (morfofunkčná jednotka pečene) z nepárových brušných orgánov (žalúdka, dvanástnika, pankreasu, sleziny, tenkého čreva a hrubého čreva), kde sa filtruje.
Bilirubin je produkt rozpadu červených krviniek - krvných buniek, ktoré transportujú kyslík do všetkých tkanív a orgánov. Erytrocyt pozostáva z hemu - látky obsahujúcej železo a proteínu globínu.
Po deštrukcii bunky sa proteínová substancia rozkladá na aminokyseliny a je absorbovaná organizmom a hém pod pôsobením krvných enzýmov sa mení na nepriamy bilirubín, ktorý je jedom pre telo.
Pri prietoku krvi sa nepriamy bilirubín dostáva do pečeňových lobúl, kde sa pôsobením enzýmu kombinuje glukuronyltransferáza s kyselinou glukurónovou. V dôsledku toho sa bilirubín naviaže a stráca svoju toxicitu. Potom látka vstupuje do intrahepatických žlčových ciest, potom do extrahepatických kanálikov a žlčníka. Z tela sa bilirubín vylučuje do žlče zložením močového systému a gastrointestinálneho traktu.
Choroba je bežná vo všetkých krajinách sveta a v priemere 0,5 - 7% z celkovej populácie planéty. Najbežnejší Gilbertov syndróm sa nachádza v afrických krajinách (Maroko, Líbya, Nigéria, Sudán, Etiópia, Keňa, Tanzánia, Angola, Zambia, Namíbia, Botswana) a Ázia (Kazachstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Irán, Mongolsko, Čína, India, Vietnam, Laos, Thajsko).
Gilbertov syndróm sa vyskytuje častejšie u mužov ako u žien - 5-7: 1 vo veku 13 až 20 rokov.
Prognóza pre život je priaznivá, choroba pretrváva po celý život, ale ak sa budete riadiť diétou a drogovou liečbou k smrti, nie.
Prognóza zdravotného postihnutia je pochybná, s rokmi progresie Gilbertovho syndrómu, ochorenia ako je cholangitída (zápal intrahepatických a extrahepatálnych žlčových ciest) a cholelitiáza (tvorba žlčových kameňov).
Rodičia detí, ktorí trpia Gilbertovým syndrómom pred plánovaním ďalšieho tehotenstva, by mali podstúpiť sériu testov v genetike, podobne, pacienti s Gilbertovým syndrómom by mali byť liečení skôr, ako budú mať deti.
príčiny
Príčinou Gilbertovho syndrómu je pokles aktivity enzýmu glukuronyltransferázy, ktorý premieňa toxický nepriamy bilirubín na priamy - netoxický. Dedičné informácie o tomto enzýme sú kódované génom - UGT 1A1, zmenou alebo mutáciou, ktorá vedie k vzniku ochorenia.
Gilbertov syndróm je prenášaný autozomálne dominantným typom, t.j. od rodičov k deťom, zmena genetickej informácie môže byť prenášaná cez samca, ako aj cez ženskú líniu dedičstva.
Existuje množstvo faktorov, ktoré môžu vyvolať exacerbáciu ochorenia, medzi ktoré patria:
- tvrdá fyzická práca;
- vírusové infekcie v tele;
- exacerbácia chronických ochorení;
- prechladenie, prehriatie, nadmerné slnečné žiarenie;
- pôstu;
- ostré porušenie diéty;
- užívanie alkoholu alebo drog;
- únava tela;
- stres;
- užívanie určitých liekov, ktoré sú spojené s aktiváciou enzýmu - glukuronyltransferázy (glukokortikosteroidy, paracetamol, kyselina acetylsalicylová, streptomycín, rifampicín, cimetidín, chloramfenikol, levomycetín, kofeín).
klasifikácia
Existujú 2 možnosti priebehu Gilbertovho syndrómu:
- ochorenie sa vyskytuje v priebehu 13 - 20 rokov, ak počas tohto obdobia nedošlo k akútnej vírusovej hepatitíde;
- ochorenie sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 13 rokov, ak sa vyskytla akútna vírusová infekcia hepatitídy.
Podľa periód Gilbertov syndróm je rozdelený na:
- obdobie exacerbácie;
- remisie.
Symptómy Gilbertovho syndrómu
Pre Gilbertov syndróm je charakteristická triáda symptómov, ktorú opísal autor, ktorý objavil ochorenie:
- "Hepatická maska" - žltnutie kože a viditeľné sliznice;
- Xanthelasma viečka - vzhľad žltej zrnitosti pod kožou horného viečka;
- Frekvencia symptómov - choroba je nahradená striedavými obdobiami exacerbácie a remisie.
Pre obdobie exacerbácie je charakteristické:
- výskyt únavy;
- bolesť hlavy;
- závraty;
- poškodenie pamäte;
- ospalosť;
- depresie;
- podráždenosť;
- úzkosť;
- úzkosť;
- všeobecná slabosť;
- triaška horných a dolných končatín;
- bolesť svalov a kĺbov;
- dýchavičnosť;
- dýchavičnosť;
- bolesť v srdci;
- zníženie krvného tlaku;
- zvýšená srdcová frekvencia;
- bolesť v hypochondrii a v oblasti žalúdka;
- nevoľnosť;
- horká chuť v ústach;
- nedostatok chuti do jedla;
- zvracanie črevného obsahu;
- plynatosť;
- hnačka alebo zápcha;
- zmena farby stolice;
- svrbenie kože;
- opuch dolných končatín.
Doba remisie je charakterizovaná absenciou akýchkoľvek symptómov ochorenia.
diagnostika
Gilbertov syndróm je zriedkavé ochorenie a na jeho správnu diagnostiku je potrebné podstúpiť všetky povinné vyšetrenia, ktoré sú predpísané pacientom, keď sa koža zmení na žltú, a potom, ak nebola zistená príčina, sú predpísané ďalšie metódy vyšetrenia.
Sindrom.guru
Sindrom.guru
Pečeň je jednou z najväčších žliaz ľudského tela, plní mnoho funkcií, medzi ktorými je možné rozlíšiť filtráciu krvi, účasť na metabolizme, atď. a iné zlé návyky. Jednou z patológií pečene je Gilbertov syndróm. Z článku sa dozviete, ako sa choroba prejavuje, či je Gilbertov syndróm a tehotenstvo kompatibilné, ako aj diagnostické metódy na zisťovanie tohto ochorenia a jeho liečebných metód.
Popis Gilbertovho syndrómu
Gilbertov syndróm patrí k chronickým ochoreniam dedičnej povahy, ktoré ovplyvňujú pečeň. Cez žily, krv vstupuje do pečene, kde sa čistí od toxínov a iných škodlivých látok filtráciou. V dôsledku genetickej abnormality sa v tele akumuluje nepriamy bilirubín, ktorý porušuje fyziologickú normu. Látka tohto typu sa objavuje po procese rozpadu červených krviniek. Má toxický účinok najmä na centrálny nervový systém a všeobecne na telo. Pri normálnom fungovaní pečene sa táto látka viaže, stáva sa netoxickou a prirodzene sa vylučuje z tela.
Gilbertov syndróm patrí medzi chronické dedičné ochorenia postihujúce pečeň.
Charakteristické prejavy patológie zahŕňajú:
- žltačka postihujúca epidermis a sliznice;
- zápal žlčníka;
- nadmerné zväčšenie sleziny, pečene.
Ďalším názvom ochorenia je benígna hyperbilirubinémia. Z názvu vyplýva, že choroba nemá negatívny vplyv na iné orgány, preto je prognóza v prítomnosti tohto syndrómu priaznivá. Smrť môže nastať len vtedy, keď sa vyskytnú komplikácie.
Výskyt ochorenia
Gilbertov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálnych zmien, ku ktorým dochádza na genetickej úrovni, v dôsledku čoho je ochorenie zdedené priamym typom, tj od rodičov k deťom. Tieto zmeny sa týkajú špeciálneho enzýmu - glukuronyltransferázy, prostredníctvom ktorého sa mení nepriamy bilirubín a stáva sa netoxickou látkou, ktorá nepoškodzuje organizmus. S poklesom aktivity tohto enzýmu sa bilirubín akumuluje v krvi, čo spôsobuje prejav ochorenia.
Gilbertov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálnych zmien vyskytujúcich sa na genetickej úrovni
U dieťaťa je pravdepodobnosť získania Gilbertovho syndrómu 50% za predpokladu, že jeden z rodičov má ochorenie. Gilbertov syndróm u detí sa najčastejšie vyskytuje vo veku 5 až 15 rokov.
Ako to vyzerá počas tehotenstva?
Gilbertov syndróm a tehotenstvo sú hlavnými problémami budúcich rodičov. Neexistujú žiadne ohrozenia života nastávajúcej matky, ale tiež patrí do skupiny so zvýšeným rizikom manifestácie tejto patológie. Je to spôsobené dramatickými zmenami hormonálnych hladín, ktoré vedú k výkyvom emócií, v dôsledku čoho sa tehotná žena stáva náchylnejšou na stresujúce prejavy. Treba tiež pamätať na to, že telo počas tehotenstva spôsobuje veľké zaťaženie všetkých systémov v procese vývoja plodu.
Ak budúca matka vykazuje príznaky choroby, je najlepšie poradiť sa s lekárom, najmä ak sa príznaky objavia počas prvého trimestra (12 týždňov). Keď sa objaví alebo zhorší hyperbilirubinémia, existuje vysoká pravdepodobnosť poškodenia CNS embrya v dôsledku zvýšeného množstva toxického bilirubínu v krvi.
Ak sa u tehotnej matky vyskytnú príznaky ochorenia, je najlepšie poradiť sa s lekárom
Tehotné ženy s prítomnosťou sprievodných ochorení pečene vyžadujú obzvlášť starostlivé pravidelné vyšetrenia. Pozorovanie lekára môže zabrániť takému negatívnemu výsledku tehotenstva, ako je spontánny potrat, a vývoj ďalších patologických procesov u matky a dieťaťa.
Príčiny exacerbácie patologického stavu
Prítomnosť Gilbertovho syndrómu neznamená, že pacient bude po celý život trpieť symptomatickými príznakmi. Existuje však množstvo bodov, ktoré môžu spustiť aktiváciu patologického stavu. Patrí medzi ne:
- Nedodržiavanie stravy. Jesť nezdravé potraviny s vysokým obsahom tukov je tiež nepriaznivo ovplyvnené prejedaním alebo pôstom.
- Zneužívanie alkoholu, fajčenie.
- Nadmerná fyzická aktivita v procese práce, šport.
- Vplyv stresu na telo.
- Infekčné ochorenia vírusovej povahy, ako aj aktivácia chronických ochorení.
- Poranenie alebo operácia.
- Prehriatie, hypotermia, zneužívanie vystavenia sa slnku.
- Prijímanie liekov niektorých kategórií, a to: t
Pozorovanie lekára môže zabrániť takémuto negatívnemu výsledku tehotenstva ako spontánnemu potratu.
- anabolické steroidy;
- glukokortikoidy;
- antibakteriálne liečivá;
- nesteroidné protizápalové lieky.
Všetky uvedené faktory môžu premietnuť hyperbilirubinémiu z obdobia remisie do akútneho štádia. Vyhnutie sa účinkom vyššie uvedených faktorov na telo, osoba s prítomnosťou syndrómu bude žiť celý život bez symptomatických prejavov.
Symptomatické prejavy ochorenia
V podstate choroba prechádza v latentnom stave. Žltačka je hlavným príznakom, ktorý je zrejmý po aktivácii patologického procesu. Zvyšok je veľmi slabý alebo chýba. Okrem výskytu žltej pigmentácie na slizniciach a na koži zahŕňajú všeobecné príznaky nasledujúce príznaky:
Žltačka je hlavným príznakom, ktorý je zrejmý po aktivácii patologického procesu
- všeobecná slabosť, únava;
- úzkosti, nekľudného spánku, niekedy prúdiaceho do stavu nespavosti;
- chuť do jedla sa môže znížiť alebo úplne zmiznúť;
- horká chuť v ústach;
- útoky na pálenie záhy;
- pocit nevoľnosti, niekedy - regurgitácia;
- narušená stolica, menovite: časté záchvaty hnačky alebo zápchy;
- ťažkosti v žalúdku, nadúvanie;
- bolesti hlavy, niekedy závraty;
- tupá, nepríjemná bolesť lokalizovaná na pravej strane v oblasti rebier;
- hypertrofia pečene.
Nie všetky značky sú vždy prítomné. Záleží na individuálnych charakteristikách organizmu, veku, prítomnosti iných chorôb a iných veciach, ktoré určujú vlastnosti symptómov.
Ťažkosť v žalúdku, nadúvanie
Diagnostické techniky detekcie patológie
Identifikovať hyperbilirubinémiu medzi podobnými chorobami, použiť laboratórne testy, inštrumentálne a iné diagnostické metódy. V prvej fáze diagnózy, lekár robí vyšetrenie pacienta, objasňuje prítomnosť príbuzných s touto patológiou, a tiež upozorňuje na predchádzajúcu chorobu.
Laboratórne testy
Patológia sa diagnostikuje pomocou týchto laboratórnych testov:
- všeobecný biochemický krvný test;
- pre vírusovú hepatitídu v krvi;
- zrážanie krvi;
- identifikovať genetickú abnormalitu;
- analýza moču;
- analýza stolice na prítomnosť stercobilinu.
Tento spôsob sa používa na identifikáciu chorôb spojených s patológiou.
Diagnostické metódy
Inštrumentálne a iné diagnostické metódy sa vykonávajú priamo na pečeni. Patrí medzi ne:
- US. Metóda sa používa na identifikáciu chorôb spojených s patológiou, ale nie je to spôsob, ako potvrdiť Gilbertov syndróm;
- CT alebo MRI. Na potvrdenie diagnózy, ako aj na zber podrobnejších informácií o stave pečene sa používajú metódy;
- Biopsia. Pečeňový test pomáha eliminovať iné patologické procesy a urobiť definitívnu diagnózu;
- Elastografie. Metóda je podobná bioptickému testu;
Genetický lekár sa často podieľa na určovaní prítomnosti genetickej abnormality na identifikáciu hyperbilirubinémie.
Vzorka pečene pomáha eliminovať iné patologické procesy a urobiť definitívnu diagnózu.
Liečba Gilbertovho syndrómu
Gilbertov syndróm, ktorého symptómy sa vyvíjajú pomerne rýchlo, nie je úplne vyliečený. S pomocou takých metód, ako je protidrogová liečba, fyzioterapia, použitie receptov tradičnej medicíny, sa odstránia alebo uvoľnia symptomatické príznaky. Pri prvých prejavoch tohto ochorenia sa musíte poradiť s lekárom. Pacientovi sa odporúča dodržiavať pomerne prísnu diétu a udržiavať zdravý, stredne aktívny spôsob života, aby sa predišlo komplikáciám. Je tiež dôležité poznamenať, že integrovaný prístup k liečbe poskytuje účinnejšie výsledky.
Liečba liekmi
Lieky rôznych kategórií sú zamerané na boj proti symptomatickým prejavom, používajú sa na zníženie úrovne nepriameho bilirubínu v krvi, na ochranu pred poškodením buniek a tkanív pečene, na prevenciu výskytu súvisiacich ochorení. Príklady užívaných liekov:
Lieky rôznych kategórií sú zamerané na boj proti symptomatickým prejavom.
- Antiepileptiká ako "Phenobarbital".
- Enzýmy - "Panzinorm", "Mezim."
- Hepatoprotektory - Essentiale, Kars.
- Prípravy choleretickej akcie - "Hofitol", "Rivanol".
- Sorbenty - Enterosgel, Laktofiltrum.
- Vitamíny, najčastejšie skupiny B alebo prípravky s komplexom vitamínov.
V závažných prípadoch ochorenia sa používajú krvné transfúzie alebo sa predpisuje cyklus injekcií albumínu.
fyzioterapia
Cieľom fyzioterapie je zabrániť poškodeniu tela v dôsledku vývoja patologických procesov. Terapia sa môže vykonávať rôznymi metódami a metódami. Fototerapia, ktorá premieňa nepriamy bilirubín na ľahko rozpustný, a preto sa často používa látka, ktorá sa rýchlo vylučuje z tela.
Terapia sa môže vykonávať rôznymi metódami a metódami.
Keď fototerapia vo vzdialenosti pol metra od kože nastaví modrú lampu. Postup, ktorý trvá až jednu štvrtinu hodiny, spočíva v druhu ožiarenia vlnami, ktoré sú dlhé 450 nm. Majú deštruktívny účinok na molekuly bilirubínu lokalizovaného v tkanivách ožarovanej oblasti.
Je dôležité si uvedomiť, že postupy s použitím vysokých teplôt môžu nepriaznivo ovplyvniť stav pacienta a niekedy sa stávajú akýmsi katalyzátorom komplikácií.
diéta
Ľudia, ktorí sú chorí s hyperbilirubinémiou, majú predpísanú diétu. Diéta by sa mala dodržiavať počas celého života. Menu tejto stravy obsahuje nasledujúce produkty a jedlá:
- slabé čaje;
- bylinné dekorácie;
- domáce kompóty;
- pšeničný chlieb;
Diéta by sa mala dodržiavať počas celého života
- nízkotučné mliečne výrobky: tvrdé syry, tvaroh, kyslá smotana, kefír;
- prvé jedlá v zeleninovom vývare;
- chudé mäso ako hovädzie mäso, kurča a ryby;
- obilniny;
- nekyslé ovocie;
- zelenina všetkého druhu.
Ak chcete z tela odstrániť toxické látky, musíte vypiť veľa čistej nesýtenej vody.
Je prísne zakázané jesť vyprážané, údené, korenené, mastné, príliš slané potraviny. Niektoré potraviny a jedlá, ktoré sa nedajú konzumovať:
- káva;
- nápoje nasýtené plynom;
- alkohol;
- čerstvé pekárenské výrobky;
- Mastné mliečne výrobky;
- vajec;
- tučné mäso, ryby;
- tuk;
Ak chcete z tela odstrániť toxické látky, musíte vypiť veľa čistej nesýtenej vody.
- Konzervované potraviny;
- koreniny, koreniny, omáčky;
- špenát;
- šťaveľ.
Je to porušenie diéty prispieva k prechodu Gilbert syndróm do aktívneho štádia s prejavom príznakov.
Pomoc tradičnej medicíne
Často sa ľudia uchýlili k používaniu receptov tradičnej medicíny. Používajú sa ako dodatočná liečba na prevenciu opakovaného výskytu ochorenia.
Pozitívny vplyv na pečeň a organizmus ako celé bylinné čaje, odvar. V podstate vyberte zloženie bylín s diuretickými alebo choleretickými vlastnosťami. Tieto bylinky zahŕňajú divokú ružu, dráč, nechtík, nesmrteľ. Bodliak je tiež považovaný za jeden z najúčinnejších rastlín, ktorý priaznivo ovplyvňuje pečeň. Ak chcete odvar, musíte dodržiavať proporcie uvedené v pokynoch pre každý jednotlivý typ bylín.
Pozitívny vplyv na pečeň a organizmus ako celé bylinné čaje, odvar
Niekedy sa uchýliť k pomoci domácej tinktúry na alkohol. Alkohol tinktúry sú vyrobené z listov lieskových orieškov, paliny a ďalších zložiek. Takéto prostriedky trvajú na tmavom chladnom mieste.
Existujú aj iné recepty, medzi ktorými sú:
- šťava z listov a stoniek lopúcha. Rastlina je dobre umytý od znečistenia a starostlivo drvené, aby si šťavu. Zmes bola prefiltrovaná a potom po jedle po dobu 15 ml po dobu jedného týždňa;
- nápoj zo šťavy s pridaním medu. Na prípravu nápoja si vezmite pol litra medovej a repnej šťavy, 200 ml čiernej reďkovky a mrkvovej šťavy s prídavkom 50 ml šťavy z aloe. Nápoj sa uchováva v chladničke a dvakrát 50 ml dvakrát denne.
Liečba ľudovými receptami je skôr mierou prevencie prejavu ochorenia a pomáha predĺžiť obdobie remisie.
Alkoholické tinktúry sú vyrobené z listov lieskových orechov, paliny a ďalších zložiek.
Preventívne opatrenia na prevenciu exacerbácie ochorenia
Keďže ochorenie je genetické, preventívne opatrenia sú zamerané na elimináciu vplyvu faktorov vyvolávajúcich prechod hyperbilirubinémie na aktívny stav, tj obdobie exacerbácie. Aby sme sa vyhli tejto fáze ochorenia, stačí len nasledovať nasledujúce odporúčania:
- nasledujte svoju diétu. Potraviny by mali byť bohaté na vitamíny a minerály;
- viesť k stredne aktívnemu životnému štýlu. Vykonávať ľahké cvičenie, prechádzky na čerstvom vzduchu;
- nezneužívať alkohol a fajčiť;
- zabránenie podchladeniu, ako aj prehriatiu tela;
- eliminovať ťažkú fyzickú námahu;
- vyhnúť sa stresovým situáciám.
Zdôrazňujeme, že Gilbertov syndróm má priaznivú prognózu. Niektoré príznaky môžu byť mierne alebo úplne chýbajúce a liečba môže byť potrebná len vtedy, ak sa choroba prejaví. Tiež sa nemusíte báť, keď plánujete tehotenstvo, pretože nenarodené dieťa sa môže narodiť úplne zdravé.
Gilbertov syndróm
Články o podobných témach:
Všeobecné informácie o Gilbertovom syndróme
Gilbertov syndróm (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbertov syndróm, abbr. GS, iné názvy: konštitučná dysfunkcia pečene, familiárna nehemolytická žltačka, familiárna benígna nekonjugovaná hyperbilirubinémia) - benígne sa vyskytujúca dedičná porucha neutralizácie v pečeni nepriamych alebo v bezvedomí v pečeni;
Gilbertov syndróm prvýkrát opísal Augustin Gilbert v roku 1901.
Gilbertov syndróm je pomerne časté ochorenie. Podľa rôznych odhadov trpia 3-10% populácie (hoci si to nie vždy uvedomujú). Keďže je geneticky determinovaná choroba, Gilbertov syndróm má rozdielnu distribúciu medzi populáciou rôznych oblastí planéty. Prevalencia Gilbertovho syndrómu v Európe a Spojených štátoch je 3-7%. Najvyššia frekvencia života na africkom kontinente je až 26%, najnižšia v juhovýchodnej Ázii je menej ako 3%.
Mnohé historické postavy trpeli Gilbertovým syndrómom, medzi nimi Napoleon. S najväčšou pravdepodobnosťou to nebolo to, čo mu bránilo dobytie Ruska. Tam je pomerne málo SJ majiteľov medzi slávnymi športovcami, vrátane tenisových hráčov Alexander Dolgopolov a Henry Wilfred Austin.
Z literárnych postáv nepochybne trpel Pechorin, hlavný hrdina románu M. Yu. Lermontova "Hrdina našej doby". Pravdepodobne, autor práce sám patril k počtu "nájomníkov bývania", súdiac podľa svojich hlbokých znalostí o prejavoch syndrómu opísaných lekármi o mnoho rokov neskôr.
Muži ochorejú niekoľkokrát častejšie ako ženy. Predpokladá sa, že je to kvôli pohlavným rozdielom v hormonálnom pozadí.
Gilbertova choroba alebo Gilbertov syndróm?
Gilbertova choroba alebo Gilbertov syndróm? Obidva pojmy sa používajú takmer rovnako často. Nie je však dostatočne jasné, či sú zameniteľné alebo nie. Prirodzene, táto nejednoznačnosť vedie k určitému zmätku...
Príčiny Gilbertovho syndrómu
Prelom v chápaní príčin Gilbertovho syndrómu je spojený s dešifrovaním genetického defektu zodpovedného za vývoj ochorenia v roku 1995. Zistilo sa, že abnormálny gén sa nachádza na chromozóme 2. V nukleotidovom reťazci DNA tohto chromozómu sa po sekvencii TATAA nachádzajú dva extra elementy - TA (tymín-adenín). Táto inzercia ďalších nukleotidov môže byť buď jednoduchá alebo opakovaná niekoľkokrát. Široká škála závažnosti a široká škála klinických prejavov Gilbertovho syndrómu sú zrejme výsledkom takejto viac-variantnej genetickej abnormality.
Vyššie uvedený genetický defekt zabraňuje čítaniu genetickej informácie pre úplnú syntézu enzýmu uridíndifosfát glukuronyltransferázy v pečeni (podľa modernej klasifikácie, bilirubínu-UGT1A1). Glukuronyltransferáza je nevyhnutná na premenu nepriameho bilirubínu na priame pripojenie kyseliny glukurónovej na jeho molekulu. Nepriamy bilirubín je toxická látka pre telo (primárne pre centrálny nervový systém) a jeho neutralizácia je možná len jeho premenou na priamy bilirubín v pečeni. Ten sa vylučuje zo žlče.
Bolo zistené, že pri Gilbertovom syndróme má enzým glukuronyltransferáza plné vlastnosti, ale počet jeho molekúl je iba 20-30% normálu. Toto množstvo je za normálnych podmienok dostačujúce. Za nepriaznivých okolností je však enzýmový systém pečene nevhodný, čo vedie k miernemu zvýšeniu hladiny nepriameho bilirubínu v krvi ak rozvoju miernej žltačky.
No, zvýšený bilirubín, dobre, niekedy žltačka, a tak čo? Možno to vôbec nie je choroba, pretože nemá žiadne dôsledky?
Existuje totiž názor, že Gilbertov syndróm je genetickým znakom tela a nie chorobou.
Existuje však dôležitá okolnosť, o ktorej nie každý vie: enzým glukuronyl transferáza je nevyhnutný na neutralizáciu nielen bilirubínu, ale aj mnohých toxických látok, ako aj metabolizmu mnohých liekov. Je teda potrebné hovoriť o znížení detoxikačnej funkcie pečene ako takej a úroveň bilirubínu slúži len ako vizuálny indikátor jeho stavu.
Genetický mechanizmus dedičnosti Gilbertovho syndrómu
Podľa moderných konceptov sa Gilbertov syndróm prejavuje pri zdedení anomálnych génov oboch rodičov
S touto možnosťou sú deti pacienta s Gilbertovým syndrómom prakticky zdravé, ale sú nositeľmi abnormálneho génu.
Gilbertov syndróm je dedený autozomálne recesívnym mechanizmom. Čo to znamená? Aby ste to vysvetlili, musíte sa trochu pohnúť smerom k teoretickej genetike.
Príroda sa postarala, aby každý z ľudí mal dvojitú sadu génov. Jeden z nich je zdedený po matke, druhý od otca. Kvôli tejto duplikácii sú genetické ochorenia 100% nevyhnutné iba v tých zriedkavých prípadoch, keď sú oba gény abnormálne (tzv. Homozygotný variant).
Mnohokrát častejšie v páre génov je iba jeden z nich abnormálny (heterozygotný variant). S heterozygotným variantom sa situácia môže vyvinúť v dvoch scenároch:
- Dominantný typ dedičstva - chorý gén dominuje zdravému. Choroba sa prejavuje aj vtedy, keď je jeden z génov abnormálny.
- Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje anomáliu svojho dvojitého génu a jeho zahĺbenie (potláča). Tento typ dedičstva má Gilbertov syndróm. Problémy vznikajú len s homozygotným variantom - keď sú oba gény abnormálne. Pravdepodobnosť takejto možnosti je však dosť vysoká, pretože prevalencia heterozygotného syndrómu Gilbertovho syndrómu v populácii je veľmi vysoká - 40-45%. Títo ľudia sú nositeľmi abnormálneho génu, ale nie sú chorí Gilbertovým syndrómom (hoci nepriamy bilirubín môže byť stále trochu zvýšený).
Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je závislé od pohlavia (na rozdiel napríklad od hemofílie, ktorá postihuje iba mužov).
Autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti Gilbertovho syndrómu naznačuje dva dôležité závery:
- Rodičia pacientov s Gilbertovým syndrómom nemusia nutne ochorieť na túto chorobu
- Pacienti s Gilbertovým syndrómom môžu mať zdravé deti (čo sa často stáva)
Donedávna bol Gilbertov syndróm považovaný za autozomálne dominantné ochorenie (s dominantným typom dedičnosti, ochorenie sa prejavuje aj v prípade, že v páre je abnormálny len jeden gén). Posledné molekulárne genetické štúdie tento názor vyvrátili. Na prekvapenie vedcov sa zistilo, že takmer polovica ľudí je nositeľom anomálneho génu. S dominantným typom dedičstva by bola minimálna šanca, že nedostaneme Gilbertov syndróm od rodičov. Našťastie to tak nie je.
Vyhlásenie o dominantnom autozomálnom type dedičstva však stále možno nájsť v zdrojoch, ktoré využívajú zastarané informácie.
Symptómy Gilbertovho syndrómu a prietokové charakteristiky
V 30% prípadov je Gilbertov syndróm asymptomatický. Trochu zvýšené hladiny nepriameho bilirubínu sa nájdu náhodne počas vyšetrenia z iného dôvodu.
Gilbertov syndróm sa zvyčajne nevykazuje pred nástupom puberty.
Ochorenie je charakterizované chronickým priebehom s periodickými exacerbáciami. Frekvencia exacerbácií je rôzna: od 1 do 5 rokov až 4-krát ročne, ale zvyčajne 1-2-krát ročne - na jar a na jeseň. Exacerbácie sú najčastejšie vo veku 25-30 rokov, vo veku 45 rokov sú zriedkavé a menej výrazné. Exacerbácie zvyčajne trvajú 10-14 dní.
Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je občasná mierna žltačka. Každý tretí pacient prejavy ochorenia a to je obmedzené. Niektorí pacienti majú žltačku neustále. Zvyčajne je pozorovateľný na očnej sklére (tzv. Ikterická sklera). Menej často sa pozoruje menej výrazná žltkastosť kože.
Výskyt žltačky zvyčajne predchádza vplyv nepriaznivých faktorov alebo spúšťačov:
- katarálne a vírusové ochorenia
- zranenia
- nízkokalorická diéta a len pôst
- prejedanie, jesť ťažké a mastné potraviny
- nedostatok spánku
- dehydratácia
- nadmerné cvičenie
- emocionálny stres
- menštruácia
- užívanie určitých liekov: anabolické, sulfónamidy, chloramfenikol, rifampicín, chloramfenikol, lieky obsahujúce paracetamol a niektoré ďalšie, užívajúce hormonálnu antikoncepciu (prečo sa to deje?)
- pitie alkoholu atď.
U tretiny pacientov sú exacerbácie sprevádzané symptómami tráviaceho systému:
- bolesť brucha a kŕče, ktoré sú častejšie lokalizované v pravej hypochondriu
- pálenie záhy
- kovová alebo horká chuť v ústach
- strata chuti do jedla až po anorexiu
- nevoľnosť a zvracanie, často pri pohľade na sladkosti
- pocit plnosti v žalúdku
- abdominálna distenzia
- zápcha alebo hnačka
Často sa u pacientov vyskytujú celkom bežné príznaky:
- všeobecná slabosť
- nevoľnosť
- konštantná únava
- oslabenie pozornosti
- závrat
- búšenie srdca
- nespavosť
- nočný studený pot
- zimnica bez horúčky
- svalová bolesť
Niektorí pacienti majú tiež symptómy z emocionálnej sféry:
- neprimeraný strach a dokonca aj záchvaty paniky
- depresívna nálada, ktorá niekedy prechádza do dlhej depresie
- popudlivosť
- niekedy existuje tendencia k antisociálnemu správaniu
Treba povedať, že tieto príznaky nemajú vždy spojenie s hladinou bilirubínu. Je zrejmé, že často je stav pacientov ovplyvnený faktorom self-hypnózy.
Mentalita pacientov je často traumatizovaná nie až tak prejavmi choroby, ako nepretržitý nemocničný podnik, ktorý začal od mladého veku. Dlhodobé neustále testy, konzultácie, cesty na kliniky v konečnom dôsledku inšpirujú jeden úplne neopodstatnený pohľad na seba ako na vážne chorého a chybného človeka, iní sú tiež neprimerane nútení vzdorovať ich chorobe.
Úplný krvný obraz niekedy odhalí mierne znížený hemoglobín (110-100 g / l), nevyjadrené retikulocytózy (nezrelé erytrocyty).
Biochemická analýza krvi odhalila zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu. Indexy nepriameho bilirubínu sa značne líšia: od 20-35 do 80-90 µmol / l v pokojnom období a až 140 µmol / l a dokonca vyššie počas exacerbácií. Priamy bilirubín je v rámci normálnych limitov alebo mierne zvýšený (nie viac ako 20% nepriamych).
Iné poruchy pečene, ako aj iné orgány nie sú detegované. Ak sa zistí, nie je to Gilbertov syndróm, ale niečo iné. Nemalo by sa zabúdať, že Gilbertov syndróm v polovici prípadov je sprevádzaný ďalšími ochoreniami pečene a žlčových ciest: dysfunkciou žlčových ciest, chronickou hepatitídou, chronickou cholecystitídou, cholangitídou, ochorením žlčových kameňov a chronickou pankreatitídou, gastroduodenitídou atď.
Diagnostický a vyšetrovací program pre Gilbertov syndróm
Diagnostika Gilbertovho syndrómu s modernými schopnosťami nie je zložitá.
Zohľadňuje sa povaha ochorenia, nástup prejavov v mladom veku, chronický priebeh krátkodobých exacerbácií a zvýšenie nepriameho bilirubínu.
Povinné vyšetrenia, ktorých účelom je vylúčiť iné, často závažnejšie ochorenia, v ich prejavoch podobných Gilbertovmu syndrómu:
- Kompletný krvný obraz - keď SJ dokáže detegovať retikulocytózu (prítomnosť nezrelých červených krviniek v krvi) a nízky hemoglobín.
Detekcia retikulocytov a nízkeho hemoglobínu je však dôvodom hlbšieho skúmania krvného systému, ako je to v prípade hemolytickej žltačky, ku ktorej dochádza aj pri zvýšenom nepriamom bilirubíne. - Analýza moču - LF sa nezmenila.
Detekcia urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje prítomnosť hepatitídy. - Krvná glukóza - s LF v normálnom rozsahu alebo znížená.
- Krvný albumín - s LF v normálnom rozsahu.
Nízke hladiny sa vyskytujú pri chronických ochoreniach pečene a obličiek. - Aminotransferázy (ALT, AST) - s SJ v rámci normálnych limitov.
Vysoká hladina je charakteristická pre hepatitídu. - GGTP (gama-glutamyltranspeptidáza) - s SJ v normálnom rozsahu.
- Thymolový test - s negatívnym SJ.
Pozitívny test sa vyskytuje pri hepatitíde a mnohých ďalších ochoreniach. - Alkalická fosfatáza - keď je SJ v normálnom rozsahu (u mladých ľudí, môže byť normálne zvýšená faktorom 2-3).
Výrazne sa zvyšoval s mechanickou prekážkou prúdenia žlče. - Index protrombínu a protrombínový čas (testovanie systému zrážania krvi) - s LF v normálnom rozsahu.
Zmeny sú charakteristické pre chronické ochorenia pečene, pretože tieto produkujú väčšinu koagulačných faktorov. - Markery (protilátky) hepatitídy A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózy (vírus Epstein-Barrovej), cytomegalovírusovej infekcie - u pacientov so SJ sú negatívne.
- Autoimunitné testy pečene - v LF nie sú detegované žiadne autoprotilátky. Detekcia pečeňových autoprotilátok hovorí o autoimunitnej hepatitíde.
- Ultrazvuk - s LF nezistí zmeny v štruktúre pečene. Možno nejaké zvýšenie veľkosti pečene počas exacerbácie. Často detegovateľné javy cholangitídy, krehkej cholecystitídy, chronickej pankreatitídy nepopierajú diagnózu Gilbertovho syndrómu a sú jeho častými spoločníkmi. Zväčšená slezina pre LF nie je charakteristická.
- Štúdium štítnej žľazy, ktorej patológia má úzky vzťah s patológiou pečene - ultrazvuk štítnej žľazy, hladina hormónov štítnej žľazy, detekcia autoimunitných protilátok proti štítnej žľaze.
- Štúdium sérových hladín železa, transferínu, feritínu, medi, ceruloplazmínu, ktorých výmena je relevantná pre pečeň.
Vykonaním všetkých týchto štúdií môžete vylúčiť mnohé ochorenia a potvrdiť tak diagnózu Gilbertovho syndrómu.
Existujú tiež funkčné testy, ktoré spoľahlivo potvrdzujú Gilbertov syndróm:
- Vzorka s fenobarbitalom - podávanie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní s Gilbertovým syndrómom vedie k významnému zníženiu hladiny nepriameho bilirubínu.
- Test s kyselinou nikotínovou - intravenózne podanie 50 mg kyseliny nikotínovej vedie k zvýšeniu hladiny nepriameho bilirubínu 2-3 krát v priebehu 3 hodín.
100% potvrdzuje diagnózu Gilbertovho syndrómu v tomto historickom momente môžu byť dve metódy:
- Molekulárna genetická analýza - pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (CPR) odhalila DNA abnormalitu zodpovednú za rozvoj Gilbertovho syndrómu. Prieskum je neškodný a nie príliš drahý.
- Ihlová biopsia pečene - špeciálna ihla cez pravú stranu dáva na analýzu malý kúsok pečeňového tkaniva s priemerom 1 mm a dĺžkou 1,5-2 cm, ktorý to skúšal, tvrdia, že to nie je bolestivé. Je lepšie, ak sa biopsia vykonáva pod kontrolou ultrazvuku. Francúzi vyvinuli metódu núdzovej biopsie. Postoj k biopsii punkcií je nejednoznačný. V Ruskej federácii a na Ukrajine sa považuje za „zlatý štandard“ a odporúča sa nielen pre Gilbertov syndróm, ale aj pre akúkoľvek hepatitídu. Na Západe prevláda názor, že na to existuje málo dôkazov a na potvrdenie Gilbertovho syndrómu je dosť dosť testovať s fenobarbitalom.
Alternatívna biopsia punkcie pečene:
- Fibroscanning alebo elastometria pečene („fibroscan“) sú neinvazívne, a preto bezpečná metóda umožňuje použitie francúzskeho zariadenia Fibroscan na detekciu štrukturálnych zmien v tkanive pečene, ktoré sú charakteristické pre chronické ochorenia pečene. Vývojári tvrdia, že metóda nie je horšia ako biopsia vpichu z hľadiska spoľahlivosti výsledkov.
- FibroTest a Fibromax sú vysoko spoľahlivé a čo je najdôležitejšie, bezpečné techniky. Výsledky analýz vykonaných v prísne štandardizovaných podmienkach a na certifikovaných zariadeniach sú podrobené počítačovému spracovaniu s použitím vlastného algoritmu.
Diéta pre Gilbertov syndróm
Bez nadsadenia môžeme povedať, že zdravý životný štýl a jeho základ - zdravá strava v Gilbertovom syndróme je všetko.
Mali by ste jesť pravidelne a často, bez veľkých prestávok a aspoň 4 krát denne, ale v malých porciách. Táto diéta stimuluje pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu pohybu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na proces vylučovania žlčou a pečeňových funkcií vo všeobecnosti.
Diéta v Gilbertovom syndróme by mala obsahovať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí a sacharidov, viac zeleniny a ovocia. Odporúčaná repa, Brusel a karfiol, brokolica, špenát, jablká, grapefruit. Menšie zemiaky, viac vlákniny bohaté na vlákninu: pohánka, ovsené vločky, atď. Neorezané rybie pokrmy a morské plody, mliečne výrobky a vajcia sú vhodné na uspokojenie potreby vysoko kvalitných proteínov. Mäso by tiež nemalo byť úplne vylúčené zo stravy. Užitočné využitie ovocných štiav a minerálnych vôd. Káva by sa nemala zneužívať, je lepšie piť zelený čaj.
Prísna vegetariánska strava s Gilbertovým syndrómom je neprijateľná, pretože nedokáže poskytnúť pečeni esenciálne aminokyseliny, najmä metionín. Potraviny s vysokým obsahom sóje sú tiež nepriaznivé pre pečeň.
Postoj k alkoholu u pacientov s Gilbertovým syndrómom je odlišný. V niektorých prípadoch bilirubín stúpa dokonca z „5 kvapiek“, iní si často môžu dovoliť piť, preferujúc dobrú vodku alebo brandy. Problém je zvyčajne nielen v alkohole, ale aj v atribúte akejkoľvek strany - hojnosti ťažkých potravín. Dôsledky chronického zneužívania alkoholu sú všetkým známe. Ani vyhliadka na pridanie toxickej alkoholickej hepatitídy ku Gilbertovmu syndrómu nemôže priťahovať.
Liečba Gilbertovho syndrómu
Prevládajúci názor v lekárskych kruhoch - Gilbertov syndróm, so zriedkavými výnimkami, nevyžaduje lieky. Pre úľavu od zhoršenia, spravidla stačí odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Hladina bilirubínu po tom zvyčajne klesá tak rýchlo, ako sa zvýšila - do 1-2 dní.
Hlavná myšlienka, ktorá by sa mala naučiť: je potrebné počítať s obmedzenými schopnosťami pečene. Je to úplne neprijateľné vyrážka vášeň pre diéty na chudnutie, pričom anabolické steroidy pre svalovú postavu, atď.
Niektorí pacienti však nepovažujú za možné bez liekov. Nie vždy ich predpisujú lekári, často sami pacienti empiricky vyberajú najefektívnejšie lieky.
- Fenobarbital, ako aj lieky obsahujúce fenobarbital (valocordín, Corvalol, atď.) Sú najobľúbenejšie u pacientov s Gilbertovým syndrómom. Dokonca aj v malých dávkach (20 mg) sedatívny prepatát zo skupiny barbiturátov účinne znižuje hladinu nepriameho bilirubínu. To však nie je najlepšia možnosť. Po prvé, fenobarbital je návykový; po druhé, účinok fenobarbitalu je ukončený, akonáhle už nie je užívaný, a dlhodobé užívanie je spojené s komplikáciami z tej istej pečene; po tretie, aj mierny sedatívny účinok je neprijateľný pri vedení vozidla a pri práci, čo si vyžaduje zvýšenú pozornosť.
- Flumecinol (synclite, zixorin) je liečivo, ktoré selektívne aktivuje oxidázové enzýmy mikrozómov pečeňových buniek, vrátane glukuronyltransferázy. V porovnaní s fenobarbitalom má menej výrazný, ale stabilnejší účinok na hladinu bilirubínu, ktorý trvá ďalších 20-25 dní po vysadení lieku. Nepozorovali sa žiadne vedľajšie účinky okrem alergií.
- Stimulátory peristaltiky (propulzíva): metoklopramid (cerrucal), domperidón sa zvyčajne používa ako antiemetikum. Tieto lieky stimulujúce motilitu gastrointestinálneho traktu a vylučovanie žlčou zmierňujú dosť nepríjemné zažívacie poruchy: nevoľnosť, vracanie, bolesť a pocit ťažkosti v žalúdku, nadúvanie atď.
- Tráviace enzýmy (slávnostné, mezim, atď.) Významne zmierňujú gastrointestinálne symptómy v období exacerbácií.
- Niektoré antiaterosklerotické lieky (klofibrát, gemfibrozil, atď.) Výborne znižujú hladinu nepriameho bilirubínu súčasne s hladinou cholesterolu v krvi. Antiaterosklerotické lieky zároveň zvyšujú koncentráciu cholesterolu v žlči, pričom sa zvyšuje s Gilbertovým syndrómom už vysoké riziko tvorby cholesterolových kameňov v žlčníku.
- Hepatoprotektory (Heptral, Essentiale, Kars a ďalšie) majú zvyčajne minimálny pozitívny účinok na Gilbertov syndróm.
- Zhelchegonnye znamená správny výber, inak môžu mať opačný účinok, najmä v prítomnosti patológie žlčníka. Výhodné sú žlčové prípravky vyrobené z rastlinných surovín a poplatkov za zber žlče.
- Liečivé byliny a rastlinné prípravky majú mierny choleretický, antispasmodický, antibakteriálny, hepatoprotektívny účinok, atď.
- Homeopatické, ajurvédske a iné netradičné lieky majú často pozitívny účinok. Napriek tomu lekári európskej školy (a autor tohto článku medzi nimi) to všetko zvyčajne vnímajú ako tanec s tamburínou. Najmä preto, že v tejto oblasti prekvitá šarlatánstvo.
Tableta Juxtra chce poskytnúť radu:
Ak sú žlté oči príliš ťažké pre niekoho, prečo nenosiť mierne tmavé okuliare bez dioptrií?
Gilbertov syndróm a ateroskleróza
Nečakaný objav trochu zmenil výhľad na Gilbertov syndróm. Jedna zo štúdií spoľahlivo ukázala, že pacienti s SJ sú trikrát menej pravdepodobní aterosklerózou! Bolo tiež zistené, že nepriamy bilirubín významne znižuje hladiny cholesterolu. Existujú dokonca návrhy na použitie liekov, ktoré zvyšujú hladinu nepriameho bilirubínu v krvi na liečbu aterosklerózy.
Gilbertov syndróm ako rizikový faktor
Nepriaznivá situácia nastáva, keď sa Gilbertov syndróm kombinuje s ďalšími dedičnými ochoreniami, sprevádzanými poruchami výmeny bilirubínu, najmä s Krieglerovým-Nayyarovým syndrómom, v ktorom je glukuronyltransferáza takmer úplne neprítomná.
Gilbertov syndróm nepriaznivo ovplyvňuje priebeh hemolytického ochorenia novorodenca, ako aj iných hemolytických žltačiek rôzneho pôvodu.
Vírusová, toxická a iná povaha hepatitídy sa vyskytuje silnejšie na pozadí Gilbertovho syndrómu.
Gilbertov syndróm zvyšuje riziko vzniku ďalších patológií pečene, žlčových ciest a ďalších orgánov. V polovici prípadov je sprevádzaná chronickou cholecystitídou, cholangitídou, hepatitídou, chronickými ochoreniami žalúdka, pankreasu, dvanástnika. Riziko vzniku ochorenia žlčníkových kameňov v prítomnosti Gilbertovho syndrómu je trikrát vyššie.
Vo všeobecnosti je prognóza Gilbertovho syndrómu celkom priaznivá. Gilbertov syndróm neznižuje životnosť ani jeho kvalitu. Naopak, naopak, keďže nájomníci bývania majú lepšie monitorovanie svojho zdravia. Problémy sú zvyčajne spojené s psychologickými komplexmi o žltej farbe očí.
