728 x 90

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je veľmi zaujímavá patológia. Po prvé, je známa vo vedeckých kruhoch pod rôznymi názvami. Okrem toho Gilbertova choroba, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémia, vrodená nehemolytická žltačka, jednoduchá familiárna cholémia, konštitučná hyperbilirubinémia nie je úplný zoznam možných mien. Po druhé, na rozdiel od väčšiny iných syndrómov našťastie nie je dôvod hovoriť o jeho nepriaznivej prognóze. Jeho príčiny sú dobre známe a diagnóza bola vypracovaná a nepredstavuje žiadne významné ťažkosti, vďaka ktorým sa lekári už naučili vyhladiť prejavy (a veľmi úspešne) Gilbertovho syndrómu. Patológia patrí do kategórie dedičných a prvý zistený (poznámka - nie "ovplyvňuje", ale "diagnostikované"!) U detí 3-13 rokov. Muži trpia 2-2,5 krát častejšie ako ženy.

Nemali by sme však predpokladať, že Gilbertova choroba „odpustí“ frivolný postoj voči sebe. Analýza takéhoto nesprávneho chápania presahuje rámec tohto článku, ale aby sme vás nastavili „správnym“ spôsobom a varovali pred chybami, okamžite chceme objasniť nasledovné: Gilbertov syndróm nie je neškodným bežným nachladnutím, ale vážnym genetickým ochorením. A vyrovnať sa s tým, že prešiel biochemickou analýzou krvi pre bilirubín a kvapkal Corvalol, nebude fungovať.

Podstata problému

Gilbertov syndróm, ako sme už zistili, je dedičnou patológiou, preto nie je možné s ním ochorieť v obvyklom zmysle slova. Je spôsobená mutáciou génu zodpovedného za metabolické procesy žlčových pigmentov v tele (hlavným z nich je bilirubín, ktorý je v skutočnosti medziproduktom rozkladu hemoglobínu). To vedie k rekurentnej žltačke, zatiaľ čo iné krvné obrazce zostávajú v prijateľných medziach. Samotný bilirubín stúpa na 80-100 μmol / l, hoci normálne hodnoty sú významne nižšie:

  • celkový bilirubín: od 8,5 do 20,5 μmol / l;
  • priamy bilirubín: nie viac ako 4,5 μmol / l;
  • nepriamy bilirubín: nie viac ako 17,1 μmol / l;
  • priame sérové ​​bilirubín: nie viac ako 3,4 μmol / l;
  • nepriamy sérový bilirubín: 3,4-13,7 μmol / l.

Treba si uvedomiť, že „zlý“ krvný test a Gilbertov syndróm nie sú to isté. Preto by zlepšenie výkonnosti klinického výskumu nemalo byť samoúčelné. Navyše, na dosiahnutie úplného vyliečenia na súčasnej úrovni vývoja medicíny je takmer nemožné.

dôvody

UDF-glukuronyltransferáza (UDF-GT) je špeciálny pečeňový enzým, ktorý sa podieľa na metabolizme voľného bilirubínu. Ak však úroveň UDF-GT klesne pod určitú úroveň, môžete očakávať problémy. Pečeň prestáva viazať nepriamy bilirubín, preto jeho hladina v krvi prudko stúpa. Čo je na tom zlé, pýtate sa?

Faktom je, že nepriamy bilirubín je v skutočnosti jedom organického pôvodu, ktorý ničí centrálny nervový systém. A ak hladina UDP-GT klesne, pečeň sa prestane vyrovnávať so zvýšenou záťažou premeny voľného bilirubínu na viazaný. U dospelých môže byť negatívny účinok veľmi odlišný, ale u detí je Gilbertov syndróm vždy veľmi ťažký, najmä ak sa liečba nezačne včas. Okamžité príčiny poklesu hladiny UDP-GT, ak dočasne zanechajú defekt génu za zátvorkami, sú nasledovné:

1. Charakteristiky stravy

  • prejedanie alebo pôst;
  • nadmerné množstvo konzumovaných tukových potravín;
  • alkohol vo vysokých dávkach;
  • vášeň pre sporné diéty.

2. Dôsledok medikácie

  • anabolické steroidy (môžu byť použité ako pomocná zložka hormonálnej terapie alebo prostriedok na zlepšenie výsledkov profesionálnych športovcov);
  • steroidy;
  • niektoré antibakteriálne liečivá;
  • nesteroidné protizápalové lieky.

3. Nadmerná psychická alebo fyzická záťaž, emocionálny stres.

4. Zranenia a operácie.

5. Rôzne choroby (najmä pre deti)

  • bežného prechladnutia (ARVI) a chrípky, sprevádzané predĺženou (viac ako 3 dňovou) horúčkou, závažným kašľom a celkovou slabosťou;
  • vírusovej hepatitídy (typy A, B, C, D a E).

príznaky

Existujú nejaké klinické prejavy SJ, ktoré by sa mohli považovať za najinformatívnejšie? Bohužiaľ, nie je potrebné o tom hovoriť. Jedinečné príznaky Gilbertovho syndrómu chýbajú, prečo môže byť diagnóza za určitých podmienok veľmi ťažká. Ale čo vyhlásenie obsiahnuté v prvom odseku, pýtate sa? Vlastne neexistuje žiadna chyba. Ak sa priblížime k otázke identifikácie SJ v komplexe, potom skutočne nebudú žiadne problémy. Ale v prípade, keď sa snaží robiť diagnózu výlučne na základe nepriamych údajov (rovnaký krvný test), na identifikáciu patológie je naozaj veľmi ťažké. Najčastejšie príznaky SJ sú nasledovné:

  • mierne žltnutie kože;
  • slabosť, únava a závraty (zvyčajne pozorované u detí);
  • nespavosť a zjavné príznaky poruchy spánku aj pri extrémnej únave;
  • čiastočný pokles (a niekedy úplná absencia) apetítu;
  • grganie po jedle;
  • nepríjemná chuť v ústach;
  • pálenie záhy, vracanie a nevoľnosť (preto lekári môžu nahradiť biochemický krvný test, ktorý je nevyhnutný pre SJ štandardným krvným testom a začať hľadať neexistujúcu gastritídu);
  • podráždená stolica (zápcha aj hnačka);
  • subjektívny pocit plnosti v žalúdku;
  • nadmerná tvorba plynu;
  • bolesť neznámeho pôvodu v pravej hypochondriu, ktorá sa najčastejšie pripisuje duodenitíde, cholelitiáze alebo pneumónii (vzhľadom na to, že ešte nebola vyvinutá špecifická analýza na SJ, všeobecný gastroenterológ, u ktorého je nepravdepodobné, že by mal podozrenie na zriedkavú dedičnú patológiu) začne pracovať na pacientovi ;
  • mierne zvýšenie pečene (nie vždy).

diagnostika

  • objasnenie subjektívnych sťažností pacienta;
  • faktory, ktoré by mohli vysvetliť symptómy (príjem alkoholu a stravovacie návyky počas 2-3 dní pred návštevou lekára);
  • zber histórie života (odložené ochorenia, lieky, minulé epizódy žltačky);
  • faktory dedičnej predispozície (prípady alkoholizmu alebo ochorenia pečene v bezprostrednej rodine);
  • primárnej kontroly.

2. Laboratórne štúdie

  • úplný krvný obraz (špeciálna pozornosť - hemoglobín a retikulocyty, ktoré sú zvýšené nad 160 g / l);
  • biochemický (in-hĺbka) krvný test odhalí zvýšenie celkového bilirubínu (v prípade LF, ak existuje, je zanedbateľný);
  • koagulogram (v prípade koagulácie LF bude buď normálna alebo mierne znížená);
  • molekulárna diagnostika defektného génu (najlepšie výsledky sa získajú metódou PCR - polymérová reťazová reakcia);
  • špecifický krvný test pre všetky typy hepatitídy;
  • analýza moču (prítomnosť bilirubínu, ktorý by normálne nemal byť - znak problémov s pečeňou);
  • štúdium výkalov na stercobilíne (táto chemická zlúčenina je konečným produktom rozpadu bilirubínu)
  • biopsia pečene (postup, bohužiaľ, je ďaleko od najpríjemnejšieho, ale to eliminuje malígne neoplazmy).

3. Laboratórne vzorky

  • s pôstom: 48-hodinová abstinencia z jedla (namiesto obvyklých 2500 kcal denne, pacient dostáva len 400);
  • nikotín: 40 mg vitamínu PP intravenózne;
  • s fenobarbitalom: 3 mg na 1 kg telesnej hmotnosti počas 5 dní;
  • rifampicín: jednorazová dávka 900 mg tohto antibiotika.

4. Metódy inštrumentálneho výskumu

  • Ultrazvuk brušných orgánov;
  • CT vyšetrenie pečene;
  • elastografia (štúdium tkanív a orgánov pomocou špeciálneho prístroja).

Ak boli požadované diagnostické opatrenia vykonané v plnom rozsahu a včas, zdravotné účinky Gilbertovho syndrómu budú minimálne (najmä u detí, pretože včasné odhalenie SJ sa vyhýba mnohým vážnym komplikáciám).

liečba

Bez ohľadu na to, ako to môže znieť smiešne, pre synoviu nie je potrebná žiadna špecifická liečba. Inými slovami, liečba Gilbertovho syndrómu bude vo väčšine prípadov v súlade s niektorými jednoduchými odporúčaniami všeobecnej povahy:

  • odstránenie ťažkej fyzickej námahy;
  • úplné odmietnutie tabaku a alkoholu;
  • Odporúčaná diéta v Gilbertovom syndróme je diéta č.

Drogová terapia pre žltačku

  • barbituráty;
  • žlčopudne;
  • chelátory;
  • gepatoprotektory.

Ak bola štandardná diéta v Gilbertovom syndróme neúčinná kvôli porušeniu diéty pacientom (táto situácia sa často vyskytuje u detí), lekár môže predpísať špecifické tráviace enzýmy a antiemetiká. Aby sa zabránilo rozvoju cholecystitídy a cholelitiázy, je možné odporučiť lieky, ktoré normalizujú prácu žlčníka a jeho kanálikov. Ale opäť, špecifická liečba Gilbertovho syndrómu sa najčastejšie nevyžaduje.

Toto pravidlo je však výnimkou pre tie ženy, ktoré uvažujú o dokončení rodiny. Gilbertov syndróm a tehotenstvo sú celkom kompatibilné, ale najlepšie je, ak sa o tomto probléme porozprávate so svojím lekárom. Túžba mať deti je celkom pochopiteľná, avšak vzhľadom na všetky okolnosti budete musieť bojovať o svoje šťastie. A môžete nám veriť, ak budete dodržiavať všetky odporúčania lekára a správnu náladu, môžete ľahko dosiahnuť to, čo chcete!

Alkohol a Gilbertov syndróm

Súvisiace a odporúčané otázky

1 odpoveď

Vyhľadať na stránke

Čo ak mám podobnú, ale inú otázku?

Ak ste medzi odpoveďami na túto otázku nenašli potrebné informácie alebo sa váš problém mierne líši od prezentovaného problému, skúste položiť ďalšiu otázku na tej istej stránke, ak sa jedná o hlavnú otázku. Môžete tiež položiť novú otázku a po chvíli na to naši lekári odpovedia. Je zadarmo. Potrebné informácie môžete vyhľadávať aj v podobných otázkach na tejto stránke alebo prostredníctvom stránky vyhľadávania na stránke. Budeme veľmi vďační, ak nás odporučíte priateľom na sociálnych sieťach.

Medportal 03online.com vykonáva lekárske konzultácie v režime korešpondencie s lekármi na mieste. Tu nájdete odpovede od skutočných lekárov vo vašom odbore. V súčasnosti stránka poskytuje poradenstvo v 45 oblastiach: alergológ, venereológ, gastroenterológ, hematológ, genetik, gynekológ, homeopat, dermatológ, detský gynekológ, detský neurológ, detský neurológ, pediatrický endokrinológ, odborník na výživu, imunológ, infektiológ, detský neurológ, pediatrický chirurg, pediatrický endokrinológ, dietológ, imunológ, detský lekár, detský endokrinológ, dietológ, imunológ, detský gynekológ logopéd, Laura, mamológ, lekársky právnik, narkológ, neuropatológ, neurochirurg, nefrológ, onkológ, onkológ, ortopedický chirurg, oftalmológ, pediater, plastický chirurg, proktológ, psychiater, psychológ, pulmonológ, reumatológ, sexuológ-androlog, zubár, urológ, lekárnik, fytoterapeut, flebolog, chirurg, endokrinológ.

Odpovedáme na 95,29% otázok.

Gannirov syndróm a alkohol

Gilbertov syndróm je vrodené ochorenie, ktoré prevláda v ľudskom tele počas života. Nie je to nebezpečné pre zdravie, ale je dôležité včas sa vyhnúť relapsom a žiť v podmienkach nepretržitej prevencie. Pri charakteristickej chorobe pacient pravidelne zvyšuje rýchlosť bilirubínu v krvi, pravidelne sa objavuje žltačka a v pravej hypochondriu sa vyskytuje bolesť. Tieto príznaky sú nekonzistentné a spravidla sa zhoršujú so zvýšenou fyzickou námahou, systematickým užívaním alkoholu, silným emocionálnym stresom a užívaním určitých liekov. Je však potrebné pripomenúť, že Gilbertov syndróm sa môže stať.

Otravujte priateľov manžela. 2 týždne s nimi nekomunikoval, takže nie manžel a zlato. Opäť tu. Väčšina zo všetkého rozzúri, že sa mu začína venovať tému: „Kam odchádza hneď od vás s dvoma deťmi - robte to, čo chcete.“ Vysvetľujem mu, že je to ako vtip (niečí žena je krava a ste lvice), ale je pre neho ťažké dostať sa k nemu po jeho priateľoch ((((Vie, že si nemôže dať kvapku alkoholu do úst (má Gilbert (toxíny z pečene.

Tak tu. Dali mi Gilbertov syndróm, takmer 100%, čakáme na poslednú analýzu, ale pravdepodobnosť potvrdenia je veľmi vysoká. Môj lekár hovorí, že pre dieťa nie je žiadne nebezpečenstvo, ale samotné meno je alarmujúce. Je spojená s prácou pečene a zvýšením krvného séra. A je napísané, že sa prenáša na genetickej úrovni - a počas prvého tehotenstva mi nič také nebolo povedané a takáto diagnóza nebola daná. alebo v mojom "super" LCD tak urobiť analýzy. kratšie otázky ako odpovede. Dievčatá, ktoré sa tak či onak valili.

Narkológ - poradenstvo online

Intoxikácia Gilbertovým syndrómom

№ 33 772 Narkológ 06/14/2016

Ako alkohol ovplyvňuje osobu s Gilbertovým syndrómom? Konkrétne: je to rýchlejšia intoxikácia, je nižšia ako dávka potrebná na dosiahnutie patologickej intoxikácie atď.

Alena, Nižný Novgorod

Ahoj, veľmi zvláštna otázka. Alkohol môže spôsobiť závažné poškodenie zdravia. Všetko ostatné, ako obvykle, individuálne, v závislosti od množstva alkohol dehydrogenázy.

Dobrý deň, Alain! Gilbertov syndróm (jednoduchá familiárna cholémia, hyperbilirubinémia, nehemolytická žltačka) - pigmentová hepatóza, charakterizovaná miernym zvýšením (nepriamych) bilirubínu v krvi v dôsledku porušenia intracelulárneho transportu v hepatocytoch. Je to benígne, ale chronicky sa vyskytujúce ochorenie. Zmeny v pečeni sú charakterizované mastnou dystrofiou hepatocytov, u významnej časti pacientov je tiež pozorovaný vývoj cholecystitídy a cholelitiázy, pretože pečeň trpí, je veľmi dôležitá pre pacientov s Gilbertom (ako s inými ochoreniami pečene): 1) Strava s obmedzením refraktérnych tukov a potravín obsahujúce konzervačné látky. 2) Túžba vyhnúť sa provokatívnym faktorom (infekcie, fyzický a psychický stres, alkohol a hepatotoxické lieky). V prípade Gilberta, opitosť prichádza rýchlejšie, na dosiahnutie patologickej intoxikácie je potrebná menšia dávka, telo trávi viac času a prostriedkov na zotavenie sa z intoxikácie, častejšie následky alkoholizmu, ako napríklad toxická alkoholická hepatóza a cirhóza pečene, sa tvoria a tvrdšie.

Dobrý deň, veľmi ma znepokojuje otázka, už dva týždne ma strašia. Všetko na to skončilo. Pomoc! Nepatrím k nealkoholikom, môže to byť pivo po práci. Niečo silnejšie na sviatky. Okamžite urobte rezerváciu, pretože som čítal všetko na internete, žiadne tvrdé pitie. Nápoje pred vypnutím, fľaša vodky na večer som nemal a nie. T. E. Alkohol mi nedáva žiadne problémy v živote. Asi pred dvoma týždňami som pil pivo s rybami a ráno som sa zobudil s tepom. V predvečer a niekoľko dní pred e.

Vitajte! Mám túto situáciu. Manžel 10. 08. 2012 neúspešne skočil do rieky a dostal rozsiahlu skalpovanú ranu v hornej časti hlavy, aplikovali stehy. Neexistovala žiadna liečba pre neurológa. V roku 2013 sa po požití alkoholu objavil kŕčovitý syndróm. Bolo odporúčané EEG a MRI mozgu. Urobili sme EEG Záver bol daný - pozadie EEG je reprezentované dominantným Betta rytmom. Na hyperventilácii je prezentovaná paroxyzmálna patologická epi aktivita.

Dobrý deň, pred šiestimi mesiacmi som sa obrátil na gastroenterológa o bolesti v ľavej hypochondriu, diagnóza: reaktívna pankreatitída. Ošetrené, tri mesiace po porušení diéty začal znovu bolieť a nevoľnosť, obrátil sa opäť na gastroenterológa. Ultrazvukom: štrukturálne zmeny v pankrease, ako je reaktívna pankreatitída, žlčník, cholesterol, syndróm kalov. A v pečeni našli vzdelanie: jednoduché, až 0,7 cm, pravý lalok pečene, segment 7, priľahlý k vetve pečeňovej žily, forma.

Dobrý večer! Mám diagnózu: asteno-neurotický syndróm s panickými záchvatmi. Lekár predpísal, že Lenuxin bude piť 6 mesiacov. Prijímam ho 3 mesiace. Na pozadí liečby sa nespotrebuje žiadny alkohol, ale moje narodeniny budú čoskoro. Je možné používať silný alkohol a koľko? Popis lieku hovorí, že nemá interakciu s alkoholom.

Dobrý deň, mám taký problém: psychiater som liečil dva mesiace, užíval som si tabletky, dával injekcie a kvapkadlá. Diagnóza bola: panická porucha, existovali sociálne fóbie, asteno-neurotický syndróm, odfotili hlavu, napísali, že sú zmiešaného typu. Takže, toto je prípad, v čase liečby a nejaký čas po tom, čo som sa cítil dobre, a teraz problémy začali znova, moja hlava je zášklb, hlavne keď sa snažím stáť alebo sedieť presne, zdá sa, že je to šklbanie a drtí tam, kde je.

18+ Online konzultácie sú informatívne a nenahrádzajú osobné konzultácie s lekárom. Používateľská zmluva

Vaše osobné údaje sú bezpečne chránené. Platby a práca na stavenisku sa vykonávajú pomocou zabezpečeného SSL.

Gilbertov syndróm

Články o podobných témach:

Všeobecné informácie o Gilbertovom syndróme

Gilbertov syndróm (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbertov syndróm, abbr. GS, iné názvy: konštitučná dysfunkcia pečene, familiárna nehemolytická žltačka, familiárna benígna nekonjugovaná hyperbilirubinémia) - benígne sa vyskytujúca dedičná porucha neutralizácie v pečeni nepriamych alebo v bezvedomí v pečeni;

Gilbertov syndróm prvýkrát opísal Augustin Gilbert v roku 1901.

Gilbertov syndróm je pomerne časté ochorenie. Podľa rôznych odhadov trpia 3-10% populácie (hoci si to nie vždy uvedomujú). Keďže je geneticky determinovaná choroba, Gilbertov syndróm má rozdielnu distribúciu medzi populáciou rôznych oblastí planéty. Prevalencia Gilbertovho syndrómu v Európe a Spojených štátoch je 3-7%. Najvyššia frekvencia života na africkom kontinente je až 26%, najnižšia v juhovýchodnej Ázii je menej ako 3%.

Mnohé historické postavy trpeli Gilbertovým syndrómom, medzi nimi Napoleon. S najväčšou pravdepodobnosťou to nebolo to, čo mu bránilo dobytie Ruska. Tam je pomerne málo SJ majiteľov medzi slávnymi športovcami, vrátane tenisových hráčov Alexander Dolgopolov a Henry Wilfred Austin.

Z literárnych postáv nepochybne trpel Pechorin, hlavný hrdina románu M. Yu. Lermontova "Hrdina našej doby". Pravdepodobne, autor práce sám patril k počtu "nájomníkov bývania", súdiac podľa svojich hlbokých znalostí o prejavoch syndrómu opísaných lekármi o mnoho rokov neskôr.

Muži ochorejú niekoľkokrát častejšie ako ženy. Predpokladá sa, že je to kvôli pohlavným rozdielom v hormonálnom pozadí.

Gilbertova choroba alebo Gilbertov syndróm?

Gilbertova choroba alebo Gilbertov syndróm? Obidva pojmy sa používajú takmer rovnako často. Nie je však dostatočne jasné, či sú zameniteľné alebo nie. Prirodzene, táto nejednoznačnosť vedie k určitému zmätku...

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Prelom v chápaní príčin Gilbertovho syndrómu je spojený s dešifrovaním genetického defektu zodpovedného za vývoj ochorenia v roku 1995. Zistilo sa, že abnormálny gén sa nachádza na chromozóme 2. V nukleotidovom reťazci DNA tohto chromozómu sa po sekvencii TATAA nachádzajú dva extra elementy - TA (tymín-adenín). Táto inzercia ďalších nukleotidov môže byť buď jednoduchá alebo opakovaná niekoľkokrát. Široká škála závažnosti a široká škála klinických prejavov Gilbertovho syndrómu sú zrejme výsledkom takejto viac-variantnej genetickej abnormality.

Vyššie uvedený genetický defekt zabraňuje čítaniu genetickej informácie pre úplnú syntézu enzýmu uridíndifosfát glukuronyltransferázy v pečeni (podľa modernej klasifikácie, bilirubínu-UGT1A1). Glukuronyltransferáza je nevyhnutná na premenu nepriameho bilirubínu na priame pripojenie kyseliny glukurónovej na jeho molekulu. Nepriamy bilirubín je toxická látka pre telo (primárne pre centrálny nervový systém) a jeho neutralizácia je možná len jeho premenou na priamy bilirubín v pečeni. Ten sa vylučuje zo žlče.

Bolo zistené, že pri Gilbertovom syndróme má enzým glukuronyltransferáza plné vlastnosti, ale počet jeho molekúl je iba 20-30% normálu. Toto množstvo je za normálnych podmienok dostačujúce. Za nepriaznivých okolností je však enzýmový systém pečene nevhodný, čo vedie k miernemu zvýšeniu hladiny nepriameho bilirubínu v krvi ak rozvoju miernej žltačky.

No, zvýšený bilirubín, dobre, niekedy žltačka, a tak čo? Možno to vôbec nie je choroba, pretože nemá žiadne dôsledky?

Existuje totiž názor, že Gilbertov syndróm je genetickým znakom tela a nie chorobou.
Existuje však dôležitá okolnosť, o ktorej nie každý vie: enzým glukuronyl transferáza je nevyhnutný na neutralizáciu nielen bilirubínu, ale aj mnohých toxických látok, ako aj metabolizmu mnohých liekov. Je teda potrebné hovoriť o znížení detoxikačnej funkcie pečene ako takej a úroveň bilirubínu slúži len ako vizuálny indikátor jeho stavu.

Genetický mechanizmus dedičnosti Gilbertovho syndrómu

Podľa moderných konceptov sa Gilbertov syndróm prejavuje pri zdedení anomálnych génov oboch rodičov

S touto možnosťou sú deti pacienta s Gilbertovým syndrómom prakticky zdravé, ale sú nositeľmi abnormálneho génu.

Gilbertov syndróm je dedený autozomálne recesívnym mechanizmom. Čo to znamená? Aby ste to vysvetlili, musíte sa trochu pohnúť smerom k teoretickej genetike.

Príroda sa postarala, aby každý z ľudí mal dvojitú sadu génov. Jeden z nich je zdedený po matke, druhý od otca. Kvôli tejto duplikácii sú genetické ochorenia 100% nevyhnutné iba v tých zriedkavých prípadoch, keď sú oba gény abnormálne (tzv. Homozygotný variant).

Mnohokrát častejšie v páre génov je iba jeden z nich abnormálny (heterozygotný variant). S heterozygotným variantom sa situácia môže vyvinúť v dvoch scenároch:

  • Dominantný typ dedičstva - chorý gén dominuje zdravému. Choroba sa prejavuje aj vtedy, keď je jeden z génov abnormálny.
  • Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje anomáliu svojho dvojitého génu a jeho zahĺbenie (potláča). Tento typ dedičstva má Gilbertov syndróm. Problémy vznikajú len s homozygotným variantom - keď sú oba gény abnormálne. Pravdepodobnosť takejto možnosti je však dosť vysoká, pretože prevalencia heterozygotného syndrómu Gilbertovho syndrómu v populácii je veľmi vysoká - 40-45%. Títo ľudia sú nositeľmi abnormálneho génu, ale nie sú chorí Gilbertovým syndrómom (hoci nepriamy bilirubín môže byť stále trochu zvýšený).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je závislé od pohlavia (na rozdiel napríklad od hemofílie, ktorá postihuje iba mužov).

Autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti Gilbertovho syndrómu naznačuje dva dôležité závery:

  • Rodičia pacientov s Gilbertovým syndrómom nemusia nutne ochorieť na túto chorobu
  • Pacienti s Gilbertovým syndrómom môžu mať zdravé deti (čo sa často stáva)

Donedávna bol Gilbertov syndróm považovaný za autozomálne dominantné ochorenie (s dominantným typom dedičnosti, ochorenie sa prejavuje aj v prípade, že v páre je abnormálny len jeden gén). Posledné molekulárne genetické štúdie tento názor vyvrátili. Na prekvapenie vedcov sa zistilo, že takmer polovica ľudí je nositeľom anomálneho génu. S dominantným typom dedičstva by bola minimálna šanca, že nedostaneme Gilbertov syndróm od rodičov. Našťastie to tak nie je.

Vyhlásenie o dominantnom autozomálnom type dedičstva však stále možno nájsť v zdrojoch, ktoré využívajú zastarané informácie.

Symptómy Gilbertovho syndrómu a prietokové charakteristiky

V 30% prípadov je Gilbertov syndróm asymptomatický. Trochu zvýšené hladiny nepriameho bilirubínu sa nájdu náhodne počas vyšetrenia z iného dôvodu.

Gilbertov syndróm sa zvyčajne nevykazuje pred nástupom puberty.

Ochorenie je charakterizované chronickým priebehom s periodickými exacerbáciami. Frekvencia exacerbácií je rôzna: od 1 do 5 rokov až 4-krát ročne, ale zvyčajne 1-2-krát ročne - na jar a na jeseň. Exacerbácie sú najčastejšie vo veku 25-30 rokov, vo veku 45 rokov sú zriedkavé a menej výrazné. Exacerbácie zvyčajne trvajú 10-14 dní.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je občasná mierna žltačka. Každý tretí pacient prejavy ochorenia a to je obmedzené. Niektorí pacienti majú žltačku neustále. Zvyčajne je pozorovateľný na očnej sklére (tzv. Ikterická sklera). Menej často sa pozoruje menej výrazná žltkastosť kože.

Výskyt žltačky zvyčajne predchádza vplyv nepriaznivých faktorov alebo spúšťačov:

  • katarálne a vírusové ochorenia
  • zranenia
  • nízkokalorická diéta a len pôst
  • prejedanie, jesť ťažké a mastné potraviny
  • nedostatok spánku
  • dehydratácia
  • nadmerné cvičenie
  • emocionálny stres
  • menštruácia
  • užívanie určitých liekov: anabolické, sulfónamidy, chloramfenikol, rifampicín, chloramfenikol, lieky obsahujúce paracetamol a niektoré ďalšie, užívajúce hormonálnu antikoncepciu (prečo sa to deje?)
  • pitie alkoholu atď.

U tretiny pacientov sú exacerbácie sprevádzané symptómami tráviaceho systému:

  • bolesť brucha a kŕče, ktoré sú častejšie lokalizované v pravej hypochondriu
  • pálenie záhy
  • kovová alebo horká chuť v ústach
  • strata chuti do jedla až po anorexiu
  • nevoľnosť a zvracanie, často pri pohľade na sladkosti
  • pocit plnosti v žalúdku
  • abdominálna distenzia
  • zápcha alebo hnačka

Často sa u pacientov vyskytujú celkom bežné príznaky:

  • všeobecná slabosť
  • nevoľnosť
  • konštantná únava
  • oslabenie pozornosti
  • závrat
  • búšenie srdca
  • nespavosť
  • nočný studený pot
  • zimnica bez horúčky
  • svalová bolesť

Niektorí pacienti majú tiež symptómy z emocionálnej sféry:

  • neprimeraný strach a dokonca aj záchvaty paniky
  • depresívna nálada, ktorá niekedy prechádza do dlhej depresie
  • popudlivosť
  • niekedy existuje tendencia k antisociálnemu správaniu

Treba povedať, že tieto príznaky nemajú vždy spojenie s hladinou bilirubínu. Je zrejmé, že často je stav pacientov ovplyvnený faktorom self-hypnózy.

Mentalita pacientov je často traumatizovaná nie až tak prejavmi choroby, ako nepretržitý nemocničný podnik, ktorý začal od mladého veku. Dlhodobé neustále testy, konzultácie, cesty na kliniky v konečnom dôsledku inšpirujú jeden úplne neopodstatnený pohľad na seba ako na vážne chorého a chybného človeka, iní sú tiež neprimerane nútení vzdorovať ich chorobe.

Úplný krvný obraz niekedy odhalí mierne znížený hemoglobín (110-100 g / l), nevyjadrené retikulocytózy (nezrelé erytrocyty).

Biochemická analýza krvi odhalila zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu. Indexy nepriameho bilirubínu sa značne líšia: od 20-35 do 80-90 µmol / l v pokojnom období a až 140 µmol / l a dokonca vyššie počas exacerbácií. Priamy bilirubín je v rámci normálnych limitov alebo mierne zvýšený (nie viac ako 20% nepriamych).

Iné poruchy pečene, ako aj iné orgány nie sú detegované. Ak sa zistí, nie je to Gilbertov syndróm, ale niečo iné. Nemalo by sa zabúdať, že Gilbertov syndróm v polovici prípadov je sprevádzaný ďalšími ochoreniami pečene a žlčových ciest: dysfunkciou žlčových ciest, chronickou hepatitídou, chronickou cholecystitídou, cholangitídou, ochorením žlčových kameňov a chronickou pankreatitídou, gastroduodenitídou atď.

Diagnostický a vyšetrovací program pre Gilbertov syndróm

Diagnostika Gilbertovho syndrómu s modernými schopnosťami nie je zložitá.

Zohľadňuje sa povaha ochorenia, nástup prejavov v mladom veku, chronický priebeh krátkodobých exacerbácií a zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Povinné vyšetrenia, ktorých účelom je vylúčiť iné, často závažnejšie ochorenia, v ich prejavoch podobných Gilbertovmu syndrómu:

  • Kompletný krvný obraz - keď SJ dokáže detegovať retikulocytózu (prítomnosť nezrelých červených krviniek v krvi) a nízky hemoglobín.
    Detekcia retikulocytov a nízkeho hemoglobínu je však dôvodom hlbšieho skúmania krvného systému, ako je to v prípade hemolytickej žltačky, ku ktorej dochádza aj pri zvýšenom nepriamom bilirubíne.
  • Analýza moču - LF sa nezmenila.
    Detekcia urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje prítomnosť hepatitídy.
  • Krvná glukóza - s LF v normálnom rozsahu alebo znížená.
  • Krvný albumín - s LF v normálnom rozsahu.
    Nízke hladiny sa vyskytujú pri chronických ochoreniach pečene a obličiek.
  • Aminotransferázy (ALT, AST) - s SJ v rámci normálnych limitov.
    Vysoká hladina je charakteristická pre hepatitídu.
  • GGTP (gama-glutamyltranspeptidáza) - s SJ v normálnom rozsahu.
  • Thymolový test - s negatívnym SJ.
    Pozitívny test sa vyskytuje pri hepatitíde a mnohých ďalších ochoreniach.
  • Alkalická fosfatáza - keď je SJ v normálnom rozsahu (u mladých ľudí, môže byť normálne zvýšená faktorom 2-3).
    Výrazne sa zvyšoval s mechanickou prekážkou prúdenia žlče.
  • Index protrombínu a protrombínový čas (testovanie systému zrážania krvi) - s LF v normálnom rozsahu.
    Zmeny sú charakteristické pre chronické ochorenia pečene, pretože tieto produkujú väčšinu koagulačných faktorov.
  • Markery (protilátky) hepatitídy A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózy (vírus Epstein-Barrovej), cytomegalovírusovej infekcie - u pacientov so SJ sú negatívne.
  • Autoimunitné testy pečene - v LF nie sú detegované žiadne autoprotilátky. Detekcia pečeňových autoprotilátok hovorí o autoimunitnej hepatitíde.
  • Ultrazvuk - s LF nezistí zmeny v štruktúre pečene. Možno nejaké zvýšenie veľkosti pečene počas exacerbácie. Často detegovateľné javy cholangitídy, krehkej cholecystitídy, chronickej pankreatitídy nepopierajú diagnózu Gilbertovho syndrómu a sú jeho častými spoločníkmi. Zväčšená slezina pre LF nie je charakteristická.
  • Štúdium štítnej žľazy, ktorej patológia má úzky vzťah s patológiou pečene - ultrazvuk štítnej žľazy, hladina hormónov štítnej žľazy, detekcia autoimunitných protilátok proti štítnej žľaze.
  • Štúdium sérových hladín železa, transferínu, feritínu, medi, ceruloplazmínu, ktorých výmena je relevantná pre pečeň.

Vykonaním všetkých týchto štúdií môžete vylúčiť mnohé ochorenia a potvrdiť tak diagnózu Gilbertovho syndrómu.

Existujú tiež funkčné testy, ktoré spoľahlivo potvrdzujú Gilbertov syndróm:

  • Vzorka s fenobarbitalom - podávanie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní s Gilbertovým syndrómom vedie k významnému zníženiu hladiny nepriameho bilirubínu.
  • Test s kyselinou nikotínovou - intravenózne podanie 50 mg kyseliny nikotínovej vedie k zvýšeniu hladiny nepriameho bilirubínu 2-3 krát v priebehu 3 hodín.

100% potvrdzuje diagnózu Gilbertovho syndrómu v tomto historickom momente môžu byť dve metódy:

  • Molekulárna genetická analýza - pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (CPR) odhalila DNA abnormalitu zodpovednú za rozvoj Gilbertovho syndrómu. Prieskum je neškodný a nie príliš drahý.
  • Ihlová biopsia pečene - špeciálna ihla cez pravú stranu dáva na analýzu malý kúsok pečeňového tkaniva s priemerom 1 mm a dĺžkou 1,5-2 cm, ktorý to skúšal, tvrdia, že to nie je bolestivé. Je lepšie, ak sa biopsia vykonáva pod kontrolou ultrazvuku. Francúzi vyvinuli metódu núdzovej biopsie. Postoj k biopsii punkcií je nejednoznačný. V Ruskej federácii a na Ukrajine sa považuje za „zlatý štandard“ a odporúča sa nielen pre Gilbertov syndróm, ale aj pre akúkoľvek hepatitídu. Na Západe prevláda názor, že na to existuje málo dôkazov a na potvrdenie Gilbertovho syndrómu je dosť dosť testovať s fenobarbitalom.

Alternatívna biopsia punkcie pečene:

  • Fibroscanning alebo elastometria pečene („fibroscan“) sú neinvazívne, a preto bezpečná metóda umožňuje použitie francúzskeho zariadenia Fibroscan na detekciu štrukturálnych zmien v tkanive pečene, ktoré sú charakteristické pre chronické ochorenia pečene. Vývojári tvrdia, že metóda nie je horšia ako biopsia vpichu z hľadiska spoľahlivosti výsledkov.
  • FibroTest a Fibromax sú vysoko spoľahlivé a čo je najdôležitejšie, bezpečné techniky. Výsledky analýz vykonaných v prísne štandardizovaných podmienkach a na certifikovaných zariadeniach sú podrobené počítačovému spracovaniu s použitím vlastného algoritmu.

Diéta pre Gilbertov syndróm

Bez nadsadenia môžeme povedať, že zdravý životný štýl a jeho základ - zdravá strava v Gilbertovom syndróme je všetko.

Mali by ste jesť pravidelne a často, bez veľkých prestávok a aspoň 4 krát denne, ale v malých porciách. Táto diéta stimuluje pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu pohybu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na proces vylučovania žlčou a pečeňových funkcií vo všeobecnosti.

Diéta v Gilbertovom syndróme by mala obsahovať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí a sacharidov, viac zeleniny a ovocia. Odporúčaná repa, Brusel a karfiol, brokolica, špenát, jablká, grapefruit. Menšie zemiaky, viac vlákniny bohaté na vlákninu: pohánka, ovsené vločky, atď. Neorezané rybie pokrmy a morské plody, mliečne výrobky a vajcia sú vhodné na uspokojenie potreby vysoko kvalitných proteínov. Mäso by tiež nemalo byť úplne vylúčené zo stravy. Užitočné využitie ovocných štiav a minerálnych vôd. Káva by sa nemala zneužívať, je lepšie piť zelený čaj.

Prísna vegetariánska strava s Gilbertovým syndrómom je neprijateľná, pretože nedokáže poskytnúť pečeni esenciálne aminokyseliny, najmä metionín. Potraviny s vysokým obsahom sóje sú tiež nepriaznivé pre pečeň.

Postoj k alkoholu u pacientov s Gilbertovým syndrómom je odlišný. V niektorých prípadoch bilirubín stúpa dokonca z „5 kvapiek“, iní si často môžu dovoliť piť, preferujúc dobrú vodku alebo brandy. Problém je zvyčajne nielen v alkohole, ale aj v atribúte akejkoľvek strany - hojnosti ťažkých potravín. Dôsledky chronického zneužívania alkoholu sú všetkým známe. Ani vyhliadka na pridanie toxickej alkoholickej hepatitídy ku Gilbertovmu syndrómu nemôže priťahovať.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Prevládajúci názor v lekárskych kruhoch - Gilbertov syndróm, so zriedkavými výnimkami, nevyžaduje lieky. Pre úľavu od zhoršenia, spravidla stačí odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Hladina bilirubínu po tom zvyčajne klesá tak rýchlo, ako sa zvýšila - do 1-2 dní.

Hlavná myšlienka, ktorá by sa mala naučiť: je potrebné počítať s obmedzenými schopnosťami pečene. Je to úplne neprijateľné vyrážka vášeň pre diéty na chudnutie, pričom anabolické steroidy pre svalovú postavu, atď.

Niektorí pacienti však nepovažujú za možné bez liekov. Nie vždy ich predpisujú lekári, často sami pacienti empiricky vyberajú najefektívnejšie lieky.

  • Fenobarbital, ako aj lieky obsahujúce fenobarbital (valocordín, Corvalol, atď.) Sú najobľúbenejšie u pacientov s Gilbertovým syndrómom. Dokonca aj v malých dávkach (20 mg) sedatívny prepatát zo skupiny barbiturátov účinne znižuje hladinu nepriameho bilirubínu. To však nie je najlepšia možnosť. Po prvé, fenobarbital je návykový; po druhé, účinok fenobarbitalu je ukončený, akonáhle už nie je užívaný, a dlhodobé užívanie je spojené s komplikáciami z tej istej pečene; po tretie, aj mierny sedatívny účinok je neprijateľný pri vedení vozidla a pri práci, čo si vyžaduje zvýšenú pozornosť.
  • Flumecinol (synclite, zixorin) je liečivo, ktoré selektívne aktivuje oxidázové enzýmy mikrozómov pečeňových buniek, vrátane glukuronyltransferázy. V porovnaní s fenobarbitalom má menej výrazný, ale stabilnejší účinok na hladinu bilirubínu, ktorý trvá ďalších 20-25 dní po vysadení lieku. Nepozorovali sa žiadne vedľajšie účinky okrem alergií.
  • Stimulátory peristaltiky (propulzíva): metoklopramid (cerrucal), domperidón sa zvyčajne používa ako antiemetikum. Tieto lieky stimulujúce motilitu gastrointestinálneho traktu a vylučovanie žlčou zmierňujú dosť nepríjemné zažívacie poruchy: nevoľnosť, vracanie, bolesť a pocit ťažkosti v žalúdku, nadúvanie atď.
  • Tráviace enzýmy (slávnostné, mezim, atď.) Významne zmierňujú gastrointestinálne symptómy v období exacerbácií.
  • Niektoré antiaterosklerotické lieky (klofibrát, gemfibrozil, atď.) Výborne znižujú hladinu nepriameho bilirubínu súčasne s hladinou cholesterolu v krvi. Antiaterosklerotické lieky zároveň zvyšujú koncentráciu cholesterolu v žlči, pričom sa zvyšuje s Gilbertovým syndrómom už vysoké riziko tvorby cholesterolových kameňov v žlčníku.
  • Hepatoprotektory (Heptral, Essentiale, Kars a ďalšie) majú zvyčajne minimálny pozitívny účinok na Gilbertov syndróm.
  • Zhelchegonnye znamená správny výber, inak môžu mať opačný účinok, najmä v prítomnosti patológie žlčníka. Výhodné sú žlčové prípravky vyrobené z rastlinných surovín a poplatkov za zber žlče.
  • Liečivé byliny a rastlinné prípravky majú mierny choleretický, antispasmodický, antibakteriálny, hepatoprotektívny účinok, atď.
  • Homeopatické, ajurvédske a iné netradičné lieky majú často pozitívny účinok. Napriek tomu lekári európskej školy (a autor tohto článku medzi nimi) to všetko zvyčajne vnímajú ako tanec s tamburínou. Najmä preto, že v tejto oblasti prekvitá šarlatánstvo.

Tableta Juxtra chce poskytnúť radu:

Ak sú žlté oči príliš ťažké pre niekoho, prečo nenosiť mierne tmavé okuliare bez dioptrií?

Gilbertov syndróm a ateroskleróza

Nečakaný objav trochu zmenil výhľad na Gilbertov syndróm. Jedna zo štúdií spoľahlivo ukázala, že pacienti s SJ sú trikrát menej pravdepodobní aterosklerózou! Bolo tiež zistené, že nepriamy bilirubín významne znižuje hladiny cholesterolu. Existujú dokonca návrhy na použitie liekov, ktoré zvyšujú hladinu nepriameho bilirubínu v krvi na liečbu aterosklerózy.

Gilbertov syndróm ako rizikový faktor

Nepriaznivá situácia nastáva, keď sa Gilbertov syndróm kombinuje s ďalšími dedičnými ochoreniami, sprevádzanými poruchami výmeny bilirubínu, najmä s Krieglerovým-Nayyarovým syndrómom, v ktorom je glukuronyltransferáza takmer úplne neprítomná.

Gilbertov syndróm nepriaznivo ovplyvňuje priebeh hemolytického ochorenia novorodenca, ako aj iných hemolytických žltačiek rôzneho pôvodu.

Vírusová, toxická a iná povaha hepatitídy sa vyskytuje silnejšie na pozadí Gilbertovho syndrómu.

Gilbertov syndróm zvyšuje riziko vzniku ďalších patológií pečene, žlčových ciest a ďalších orgánov. V polovici prípadov je sprevádzaná chronickou cholecystitídou, cholangitídou, hepatitídou, chronickými ochoreniami žalúdka, pankreasu, dvanástnika. Riziko vzniku ochorenia žlčníkových kameňov v prítomnosti Gilbertovho syndrómu je trikrát vyššie.

Vo všeobecnosti je prognóza Gilbertovho syndrómu celkom priaznivá. Gilbertov syndróm neznižuje životnosť ani jeho kvalitu. Naopak, naopak, keďže nájomníci bývania majú lepšie monitorovanie svojho zdravia. Problémy sú zvyčajne spojené s psychologickými komplexmi o žltej farbe očí.

Liečime pečeň

Liečba, príznaky, lieky

Gannirov syndróm a alkohol

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša s dominantnými génmi jedného z rodičov a je to pigmentovaná hepatóza. Vyznačuje sa konštantným nárastom neviazaného bilirubínu a narušením jeho transportu v hepatocytoch. Pre jednoduchého muža na ulici nebude hovoriť fráza "Gilbertov syndróm." Aké je nebezpečenstvo takejto diagnózy? Poďme na to spoločne.

epidemiológia

Bohužiaľ, toto je najčastejšia forma dedičného poškodenia pečene. Je to bežné najmä medzi africkým obyvateľstvom, medzi Ázijcami a Európanmi je oveľa menej časté.

Okrem toho priamo súvisí s pohlavím a vekom. V mladom a mladom veku je pravdepodobnosť manifestácie niekoľkokrát vyššia ako v dospelosti. Asi desaťkrát častejšie u mužov.

patogenézy

Pozrime sa teraz podrobnejšie, ako funguje Gilbertov syndróm. To, čo to je, jednoduchými slovami nemožno opísať. Vyžaduje špecifickú prípravu v patomorfológii, fyziológii a biochémii.

Jadrom ochorenia je porušenie transportu bilirubínu na organocyty hepatocytov na jeho väzbu na kyselinu glukurónovú. Dôvodom je patológia bunkovej steny transportného systému, ako aj enzým, ktorý sa bilirubín viaže s inými látkami. To všetko zvyšuje obsah neviazaného bilirubínu v krvi. A keďže je vysoko rozpustný v tukoch, všetky tkanivá, ktorých bunky obsahujú lipidy, ich akumulujú, vrátane mozgu.

Existujú aspoň dve formy syndrómu. Prvý postupuje na pozadí nezmenených erytrocytov a druhý prispieva k ich hemolýze. Bilirubín v Gilbertovom syndróme je to isté traumatické činidlo, ktoré ničí ľudské telo. Ale robí to pomaly, takže sa necíti až do určitého bodu.

klinika

Je ťažké nájsť viac sekrečné somatické ochorenie ako Gilbertov syndróm. Symptómy sú buď neprítomné alebo mierne. Najčastejším prejavom ochorenia je mierne žltnutie kože a skléry.

Neurologické príznaky zahŕňajú slabosť, závraty, únavu. Je možná insomnia alebo porucha spánku v podobe nočných môr. Zriedkavejšie sa Gilbertov syndróm vyznačuje symptómami dyspepsie:

  • zvláštna chuť v ústach;
  • grganie;
  • pálenie záhy;
  • poruchy stolice;
  • nevoľnosť a zvracanie.

Provokačné faktory

Existujú určité podmienky, ktoré môžu vyvolať Gilbertov syndróm. Symptómy manifestácie môžu byť spôsobené diétnou poruchou pomocou liekov, ako sú glukokortikosteroidy a anabolické steroidy. Neodporúča sa ani piť alkohol a zapájať sa do profesionálnych športov. Časté prechladnutie, stres, vrátane chirurgického zákroku a zranenia, môžu tiež nepriaznivo ovplyvniť priebeh ochorenia.

diagnostika

Analýza Gilbertovho syndrómu ako jediného skutočného diagnostického znaku neexistuje. Spravidla ide o niekoľko znakov, ktoré sa zhodujú v čase, mieste a priestore.

Všetko to začína históriou. Lekár sa pýta:

  1. Čo sú sťažnosti?
  2. Ako dlho sú bolesti v pravej hypochondriu a čo sú?
  3. Majú príbuzní ochorenie pečene?
  4. Všimol si pacient tmavý moč? Ak áno, na čo sa viaže?
  5. Aký druh stravy to nasleduje?
  6. Má to lieky? Pomáhajú mu?

Potom prichádza inšpekcia. Dávajte pozor na ikterickú farbu kože a skléry, bolesť pri pocitu brucha. Po fyzikálnych metódach prichádza na rad laboratórne testy. Test „Gilbertov syndróm“ ešte nebol vynájdený, takže terapeuti a praktickí lekári sú obmedzení na štandardný protokol štúdie.

To nevyhnutne zahŕňa úplný krvný obraz (charakterizovaný zvýšením hemoglobínu, prítomnosťou nezrelých foriem krvných buniek). Za ním je biochémia krvi, ktorá je už plne hodnotí stav krvi. Bilirubín sa zvyšuje v malých množstvách, pečeňové enzýmy a proteíny akútnej fázy tiež nie sú patognomonickým symptómom.

V prípadoch ochorenia pečene dostanú všetci pacienti koagulogram, aby v prípade potreby upravili schopnosť zrážania krvi. Našťastie v Gilbertovom syndróme sú odchýlky od normy menšie.

Špeciálne laboratórne testy

Ideálna diagnostická možnosť je molekulárne testovanie DNA a PCR pre špecifické gény, ktoré sú zodpovedné za výmenu bilirubínu a jeho derivátov. Na vylúčenie hepatitídy, ako príčiny ochorenia pečene, uveďte sérologickú odpoveď na protilátky proti týmto vírusom.

Zo všeobecných štúdií je povinný test moču. Vyhodnoťte ich farbu, priehľadnosť, hustotu, prítomnosť bunkových prvkov a patologických nečistôt.

Okrem toho sa robia špeciálne diagnostické testy, ktoré dôkladnejšie kontrolujú hladinu bilirubínu. Existuje niekoľko typov:

  1. Skúška s pôstom. Je známe, že po dvoch dňoch nízkokalorickej diéty u ľudí sa hladina tohto enzýmu zvyšuje jeden a pol až dvakrát. Pred začatím štúdie stačí urobiť analýzu a potom po 48 hodinách.
  2. Test nikotínu. Pacientovi sa intravenózne podáva 40 mg kyseliny nikotínovej. Očakáva sa aj zvýšenie hladiny bilirubínu.
  3. Barbitur test: užívanie fenobarbitalu tri miligramy na kilogram počas piatich dní spôsobuje trvalé zníženie hladiny enzýmu.
  4. Rifampicínový test. Jednoducho zadajte deväťsto miligramov tohto antibiotika na zvýšenie hladiny neviazanej krvi bilirubínu.

Inštrumentálne štúdie

Po prvé, samozrejme, ultrazvuk. S ním môžete vidieť štruktúru a zásobovanie krvi nielen pečeňou a žlčovým systémom, ale aj iných orgánov brucha, aby sa vylúčila ich patológia.

Potom príde kontrola počítača. Opäť platí, že na vylúčenie všetkých ďalších pravdepodobných diagnóz, pretože v Gilbertovom syndróme, štruktúra pečene zostáva nezmenená.

Ďalšou fázou je biopsia. Vylučuje nádory a metastázy, umožňuje ďalšie biochemické a genetické štúdie so vzorkou tkaniva a robí konečnú diagnózu. Alternatívou k tomu je elastografia. Táto metóda umožňuje stanoviť stupeň degenerácie spojivového tkaniva pečene a vylúčiť fibrózu.

U detí

Gilbertov syndróm u detí sa objavuje od troch do trinástich rokov. Nemá to vplyv na kvalitu a dlhú životnosť, a preto nevyvoláva významné zmeny vo vývoji dieťaťa. Na vyvolanie prejavu u detí môže stres, fyzická aktivita, nástup menštruácie u dievčat a puberta u chlapcov, lekársky zásah vo forme operácií.

Okrem toho, chronické infekčné ochorenia, vysoká horúčka viac ako tri dni, hepatitída A, B, C, E, ARD a ARVI tlačí telo na poruchu.

Choroba a vojenská služba

Mladý muž alebo teenager je diagnostikovaný s Gilbertovým syndrómom. „Berú s touto chorobou armádu?“ Jeho rodičia a on sám si okamžite myslia. Koniec koncov, s touto chorobou, je potrebné starostlivo zaobchádzať so svojím telom, ale vojenská služba to nemá.

Podľa rozkazu ministerstva obrany sú mladí muži s Gilbertovým syndrómom povolaní na vojenskú službu, ale existujú určité výhrady k jeho umiestneniu a podmienkam. Úplne krútenie mimo prevádzky nebude úspešné. Aby ste sa cítili dobre, musíte dodržiavať tieto jednoduché pravidlá:

  1. Nepite alkohol.
  2. Dobré a jesť správne.
  3. Vyhnite sa intenzívnemu tréningu.
  4. Neužívajte lieky, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú pečeň.

Takíto pracovníci sú napríklad ideálnou prácou v ústredí. Avšak, ak ste si vážili myšlienku vojenskej kariéry, potom to bude musieť byť opustený, pretože Gilbertov syndróm a profesionálna armáda sú nekompatibilné. Už pri predkladaní dokumentov vysokej škole na príslušnom profile bude komisia nútená ich odmietnuť zo zrejmých dôvodov.

Takže ak ste vy alebo vaši blízki boli diagnostikovaní s Gilbertovým syndrómom, „Zaoberajú sa armádou?“ Už nie je naliehavá otázka.

liečba

Špecifická pokračujúca liečba ľudí s touto chorobou sa nevyžaduje. Napriek tomu sa odporúča dodržiavať určité podmienky, aby sa zabránilo exacerbácii ochorenia. Lekár musí najprv vysvetliť pravidlá výživy. Pacient má možnosť jesť kompóty, slabé čaje, chlieb, tvaroh, ľahké zeleninové polievky, diétne mäso, hydinu, obilniny a sladké ovocie. Čerstvé kvasnicové pečivo, sadlo, šťovík a špenát, tučné mäso a ryby, teplé korenie, zmrzlina, silná káva a čaj, alkohol sú prísne zakázané.

Po druhé, osoba je povinná dodržiavať režim spánku a odpočinku, nezaťažovať sa fyzickou námahou, neužívať lieky bez konzultácie s lekárom. Ako základ pre životný štýl by ste sa mali rozhodnúť vzdať sa zlých návykov, pretože nikotín a alkohol ničia červené krvinky, čo ovplyvňuje množstvo voľného bilirubínu v krvi.

Ak je všetko pozorované správne, potom je Gilbertov syndróm nepostrehnuteľný. Čo je nebezpečné opakovanie alebo zlyhanie diéty? Aspoň výskyt žltačky a ďalšie nepríjemné následky. Keď sú indikované symptómy, predpisujú sa barbituráty, choleretické liečivá a hepatoprotektory. Okrem toho vykonávať prevenciu vzniku žlčových kameňov. Na zníženie hladiny bilirubínu sa na podporu trávenia používajú enterosorbenty, ultrafialové žiarenie a enzýmy.

komplikácie

S týmto dedičným ochorením spravidla nie je nič zlé. Jeho nositelia žijú dlhú dobu a ak sa riadia inštrukciami lekára, potom sú šťastní. Ale z akéhokoľvek pravidla existujú výnimky. Aké prekvapenia môže Gilbertov syndróm dať? Ako nebezpečné je pomalé, ale isté narušenie kompenzačných schopností ľudského tela?

Ťažkým páchateľom režimu a diéty sa nakoniec vyvinie chronická hepatitída a nie je možné ju vyliečiť. Musí sa vykonať transplantácia pečene. Ďalším nepríjemným extrémom je cholelitiáza, ktorá sa už dlhú dobu neprejavuje a potom organizmu rozdáva rozhodujúci úder.

prevencia

Keďže toto ochorenie je genetické, neexistuje špeciálna prevencia. Jediné, čo možno odporučiť, je uskutočniť genetickú konzultáciu pred plánovaním tehotenstva. Ľudia s dedičnou predispozíciou možno odporučiť, aby viedli zdravý životný štýl, vylúčili hepatotoxické lieky, alkohol a fajčenie. Okrem toho je potrebné podrobiť sa pravidelným lekárskym vyšetreniam aspoň raz za šesť mesiacov, aby sa zistili diagnózy, ktoré môžu vyvolať vznik ochorenia.

Tu je, Gilbertov syndróm. Čo to je, jednoduchými slovami je stále ťažké odpovedať. Procesy v tele sú príliš komplikované na to, aby boli okamžite pochopené a akceptované.

Našťastie ľudia s touto patológiou nemajú dôvod sa báť o svoju budúcnosť. Zvlášť podozrivé osoby môžu pripísať akékoľvek ochorenie Gilbertovmu syndrómu. Aké je nebezpečenstvo takéhoto prístupu? Overdiagnosis všetko naraz.