728 x 90

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je benígna dysfunkcia pečene, ktorá spočíva v neutralizácii jej nepriameho bilirubínu, ktorý vzniká počas rozpadu hemoglobínu.

Gilbertov syndróm je dedičný ústavný znak, takže mnohí autori túto patológiu nepovažujú za chorobu.

Takáto anomália sa nachádza v 3-10% populácie, najmä je často diagnostikovaná medzi obyvateľmi Afriky. Je známe, že muži trpia touto chorobou 3 až 7 krát.

Medzi hlavné charakteristiky opísaného syndrómu patrí periodický nárast bilirubínu v krvi a súvisiaca žltačka.

dôvody

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie spôsobené poruchou génu umiestneného v druhom chromozóme, ktorý je zodpovedný za produkciu glukoronyltransferázy pečeňového enzýmu. Nepriamy bilirubín sa viaže na pečeň cez tento enzým. Jeho nadbytok vedie k hyperbilirubinémii (zvýšený obsah bilirubínu v krvi) a v dôsledku toho k žltačke.

Zdôrazňujú sa faktory, ktoré spôsobujú zhoršenie Gilbertovho syndrómu (žltačka):

  • infekčné a vírusové ochorenia;
  • trauma;
  • menštruácie;
  • porušenie stravy;
  • pôstu;
  • oslnenie;
  • nedostatok spánku;
  • dehydratácia;
  • nadmerné cvičenie;
  • stres;
  • užívanie určitých liekov (rifampicín, chloramfenikol, anabolické lieky, sulfónamidy, hormóny, ampicilín, kofeín, paracetamol a iné);
  • užívanie alkoholu;
  • chirurgický zákrok.

Príznaky Gilbertovej choroby

U tretiny pacientov sa patológia neprejavuje. Zvýšené hladiny bilirubínu v krvi boli pozorované od narodenia, ale je ťažké diagnostikovať túto diagnózu u detí kvôli fyziologickej žltačke novorodencov. Gilbertov syndróm sa spravidla stanovuje u mladých mužov vo veku 20-30 rokov počas vyšetrenia z iného dôvodu.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je iktericita (žltačka) skléry a niekedy aj kože. Žltačka je vo väčšine prípadov periodická a má miernu závažnosť.

Približne 30% pacientov v období exacerbácie zaznamenáva nasledujúce príznaky:

  • bolesť v pravej hypochondriu;
  • pálenie záhy;
  • kovová chuť v ústach;
  • strata chuti do jedla;
  • nevoľnosť a vracanie (najmä pri konzumácii sladkých potravín);
  • plynatosť;
  • pocit plného brucha;
  • zápcha alebo hnačka.

Znaky charakteristické pre mnohé choroby nie sú vylúčené:

  • všeobecná slabosť a malátnosť;
  • chronická únava;
  • ťažkosti s koncentráciou;
  • závraty;
  • búšenie srdca;
  • nespavosť;
  • zimnica (bez horúčky);
  • svalové bolesti.

Niektorí pacienti sa sťažujú na emocionálne poruchy:

  • depresie;
  • sklon k antisociálnemu správaniu;
  • nerozumný strach a panika;
  • podráždenosť.

Emocionálna labilita nie je s najväčšou pravdepodobnosťou spojená so zvýšeným bilirubínom, ale so samo-hypnózou (neustále testovanie, návštevy rôznych kliník a lekárov).

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

  • kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
  • analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
  • biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
  • krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
  • zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
  • chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
  • Ultrazvuk pečene.

Možno nejaké zvýšenie veľkosti pečene počas exacerbácie. Gilbertov syndróm je často kombinovaný s cholangitídou, žlčovými kameňmi, chronickou pankreatitídou.

Odporúča sa tiež vyšetrenie funkcie štítnej žľazy a vykonanie krvného testu na sérové ​​železo, transferín, celkovú väzbovú kapacitu železa (OZHSS).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

  • Skúška s pôstom.
    Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
  • Test s fenobarbitalom.
    Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
  • Test s kyselinou nikotínovou.
    Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
  • Vzorka s rifampicínom.
    Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

Ďalšou ďalšou, ale nákladnou štúdiou je molekulárne genetická analýza (krv zo žily), ktorá sa používa na stanovenie defektnej DNA zapojenej do vývoja Gilbertovho syndrómu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Špecifická liečba Gilbertovho syndrómu neexistuje. Gastroenterológ (v jeho neprítomnosti - terapeut) monitoruje stav a liečbu pacientov.

Diéta pre syndróm

Odporúča sa doživotná doba a počas období exacerbácie - obzvlášť opatrne, dodržiavaním diéty.

V strave by mala prevládať zelenina a ovocie, z obilnín sa uprednostňuje ovsené vločky a pohánka. Nízkotučný tvaroh je povolený, najviac 1 vajce denne, nie ostré tvrdé syry, suché alebo kondenzované mlieko, malé množstvo kyslej smotany. Mäso, ryby a hydina by mali byť odrody s nízkym obsahom tuku, používanie korenených potravín alebo potravín s konzervačnými látkami je kontraindikované. Alkohol, obzvlášť silný, by sa mal zlikvidovať.

Ukazuje hojné pitie. Odporúča sa nahradiť čierny čaj a kávu zeleným čajom a nesladenou kyslou ovocnou šťavou (brusnice, brusnice, čerešne).

Jedlo - aspoň 4-5 krát denne, v miernych porciách. Pôst, ako prejedanie, môže viesť k exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Okrem toho by sa pacienti s týmto syndrómom mali vyhnúť vystaveniu sa slnku. Je dôležité informovať lekárov o prítomnosti tejto patológie, aby ošetrujúci lekár mohol vybrať vhodnú liečbu z akéhokoľvek iného dôvodu.

Liečba liekmi

Počas obdobia exacerbácie sa vymenuje: t

  • hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarín, Heptral);
  • vitamíny (B6);
  • enzýmy (festal, mezim);

Tiež sú ukázané krátke cykly fenobarbitalu, ktoré viažu nepriamy bilirubín.

Na obnovenie črevnej peristaltiky as ťažkou nevoľnosťou alebo zvracaním používajte metoklopromid (cerkucal), domperidón.

výhľad

Prognóza Gilbertovho syndrómu je priaznivá. Ak sa riadite diétou a pravidlami správania, dĺžka života týchto pacientov sa nelíši od očakávanej dĺžky života zdravých ľudí. Okrem toho, udržanie zdravého životného štýlu prispieva k jeho zvýšeniu.

Komplikácie vo forme chronickej hepatitídy a cirhózy pečene sú možné pri nadmernom požívaní alkoholu, nadmernej vášni pre "ťažké" jedlo, čo je u zdravých ľudí celkom možné.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je genetické ochorenie charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia.

Gilbertov syndróm prvýkrát opísal francúzsky gastroenterológ Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901. Táto patológia má niekoľko názvov: familiárna nehemolytická žltačka, benígna familiárna žltačka, ústavná dysfunkcia pečene alebo Gilbertov syndróm. Vyskytuje sa ako dôsledok zvýšenia množstva nekonjugovaného bilirubínu v krvnej plazme bez známok poškodenia pečene, obštrukcie žlčových ciest alebo hemolýzy. Toto ochorenie je familiárne a je dedičné. Ochorenie nastáva v dôsledku genetického defektu, ktorý vedie k narušeniu tvorby enzýmu, ktorý podporuje využitie bilirubínu. Ľudia s Gilbertovým syndrómom majú mierne zvýšenú hladinu bilirubínu v krvi, čo môže niekedy spôsobiť žltačku oka a sklerózu kože. Gilbertov syndróm nevyžaduje radikálnu liečbu. Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu. V Spojených štátoch amerických má približne 3% až 7% populácie Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia sa domnievajú, že prevalencia môže byť väčšia a dosahuje 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.

Príčina Gilbertovho syndrómu.

Hlavné funkcie pečene

Pečeň je najväčším orgánom ľudského tela. Niektoré z kľúčových funkcií pečene sú:
• Konvertuje tyroxínový hormón štítnej žľazy (T4) na aktívnejšiu formu trijódtyronínu (T3). Neadekvátna konverzia môže viesť k hypotyreóze, chronickej únave, prírastku hmotnosti, zlej pamäti a iným príznakom.
• Vytvára GTF (glukózový tolerančný faktor) z chrómu, niacínu a prípadne glutatiónu. GTF je potrebný na to, aby inzulín správne reguloval hladinu cukru v krvi.
• Pečeň syntetizuje žlčové soli, ktoré emulgujú tuky a vitamíny rozpustné v tukoch, A, D, E, K pre lepšiu absorpciu. Pečeň tiež odstraňuje z tela nejaké toxíny rozpustné v tukoch.
• Aktivácia vitamínov v ich biologicky aktívnych formách - koenzýmoch. Prakticky každá živina musí byť biotransformovaná v pečeni do vhodnej biochemickej formy predtým, ako je uskladnená, transportovaná alebo integrovaná do metabolických procesov.
• Akumulácia živín, najmä vitamínov A, D, B-12 a železa na konzumáciu podľa potreby.
• Vyrába karnitín z lyzínu a iných živín. Karnitín je jediná známa bio-živina, ktorá môže transportovať tuky do mitochondrií, kde sa používajú na výrobu energie ATP. Mitochondrie generujú 90% energie ATP na bunkovej úrovni.
• Hlavný regulátor metabolizmu proteínov. Pečeň mení podľa potreby rôzne aminokyseliny.
• Vytvára cholesterol a premieňa ho na rôzne formy potrebné na prepravu látok do tkanív.
• Detoxikačná funkcia je jednou z najdôležitejších funkcií pečene. Väčšina škodlivých látok a metabolických produktov je neutralizovaná v pečeni. Takže produkty rozpadu bunkových elementov tela prechádzajú radom transformácií, najmä produktov rozpadu erytrocytov.

Hyperbilirubinémia, zvýšený obsah bilirubínu v krvi, vzniká preto, že aktivita enzýmu glukuronyl transferázy klesá, čo konjuguje bilirubín. Neutralizácia, ktorá sa uskutočňuje v pečeni, spôsobuje rozpustnosť bilirubínu vo vode, takže sa môže rozpustiť v žlči a vstúpiť do dvanástnika a nakoniec sa dostať z tela. Priemerná životnosť erytrocytov je 120 dní, po ktorých sa používa a rozpadá na bilirubín a hemoglobín. Priamo v pečeni sa nerozpustná forma bilirubínu premení na vo vode rozpustnú formu. Gilbertov syndróm spôsobuje génový defekt - mutáciu UDP-glukuronosyltransferázy, génu zodpovedného za produkciu tohto enzýmu. Ľudia zdedia syndróm od svojich rodičov. Bilirubin nie je neutralizovaný a akumuluje sa v krvi. Keď hladina dosiahne určitý bod, pacient môže pociťovať žltačku.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí, ktorí trpia chorobou, nevedia, čo majú. Hladina bilirubínu zvyčajne zostáva v normálnych limitoch a niekedy mierne stúpa. Jedným z prvých a patognomonických symptómov je žltačka. Žltosť skléry alebo kože sa môže objaviť, keď množstvo bilirubínu v krvi stúpa. Symptómy sa môžu zhoršiť a prejaviť sa v kombinácii s ďalšou chorobou, infekciou, dehydratáciou, stresom alebo menštruáciou. Hoci hladiny bilirubínu môžu len ťažko dosiahnuť nebezpečné čísla, žltačka je jedným z najdôležitejších a alarmujúcich symptómov.

Žltnutie kože (ľavá norma, pravá - patológia)

Nasledujúce symptómy môžu byť tiež patognomické, ale v menšom rozsahu. Pacienti často opisujú: únavu, rozmazané vedomie, bolesti hlavy, stratu pamäti, závraty, depresiu, podráždenosť, úzkosť, nevoľnosť, nechutenstvo, syndróm dráždivého čreva, bolesť brucha a kŕče, bolesť v pečeni / žlčníku, tras, kožné svrbenie Možno, že výskyt nespavosti, ťažkosti so sústredením, záchvaty paniky, hypoglykemická reakcia na potraviny, neznášanlivosť sacharidov, alkohol.

Potravinová intolerancia môže spôsobiť stratu stolice alebo hnačku, nadúvanie. Môžu sa objaviť príznaky respiračného a srdcového zlyhania: ťažkosti alebo plytké dýchanie, rýchly tep srdca. V dôsledku metabolickej poruchy dochádza k bolesti svalov a kĺbov, slabosti, strate hmotnosti a prevráteniu chuti.

Nasledujúce príznaky (pozorované veľmi zriedkavo a s výrazným porušením metabolizmu bilirubínu), ktoré si naliehavo vyžadujú lekársky zákrok: ťažkosti pri výbere slov, intoxikácia, nezvratné vracanie, nadmerný smäd, bolesť na hrudníku, zášklby svalov (tremor), lymfadenopatia, horkej alebo kovovej chuti v ústach. Tieto príznaky naznačujú vznik akútneho zlyhania pečene.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Táto diagnóza je najčastejšie vystavená v neskorej adolescencii. Diagnóza sa robí ľahko, ak sa v minulosti náležite zozbiera anamnéza ochorenia, v tomto prípade nie je potrebná genetická typizácia. Pacientovi sa odoberie vzorka krvi, ktorá skúma funkciu pečene a hladinu priameho a nepriameho bilirubínu. Ak výsledky analýzy ukazujú, že vysoká hladina nerozpustného bilirubínu v krvi a iné ukazovatele sú normálne, lekár môže diagnostikovať Gilbertov syndróm. V prítomnosti závažnej žltačky môže byť potrebné vykonať sériu diferenciálnych diagnostických testov, aby sa vylúčila iná patológia, ktorou môže byť napríklad:

1. Akútne zápalové ochorenia pečene (hepatitída) - môžu narušiť schopnosť pečene využívať bilirubín.
2. Zápal žlčových ciest - môže narúšať vylučovanie žlče a odstránenie bilirubínu.
3. Obštrukcia žlčových ciest - tiež zabraňuje toku žlče a prispieva k akumulácii bilirubínu.
4. Hemolytická anémia - vedie k zvýšeniu bilirubínu v dôsledku zvýšeného rozpadu červených krviniek.
5. Cholestáza - tok žlče z pečene je prerušený. Žlč obsahujúca bilirubín zostáva v pečeni.
6. Crigler-Najarov syndróm - vrodená nehemolytická nekonjugovaná bilirubinémia.
7. Dabin - Johnsonov syndróm - enzymatická žltačka, zriedkavá pigmentová hepatóza, charakterizovaná poruchou vylučovania viazaného bilirubínu z hepatocytov do žlčových kapilár.
8. Falošná žltačka - neškodná forma žltačky, pri ktorej je zožltnutie kože spojené s nadbytkom beta-karoténu.

Ďalšie testy môžu zahŕňať: ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny, aby sa vylúčila obštrukcia patogénu žlčových ciest alebo difúznej pečene, diéta počas 24 hodín na vylúčenie nutričnej príčiny zvýšenia bilirubínu a genetickej typizácie.

Liečba Gilbertovho syndrómu.

Gilbertov syndróm sa považuje za neškodnú chorobu - zvyčajne nespôsobuje žiadne zdravotné problémy. V súčasnosti neexistuje rozvoj účinnej medicínskej technológie. Hoci príznaky žltačky môžu u pacienta spôsobiť úzkosť, lekár musí vysvetliť, že žltačka nie je pravidelným príznakom a nemala by spôsobiť úzkosť. Dlhodobé sledovanie pacienta s Gilbertovým syndrómom sa zvyčajne nevyžaduje. Ak si pacient všimne zhoršenie príznakov žltačky, mal by o tom informovať svojho lekára, aby mohol vylúčiť iné rôzne príčiny. Pacienti s príznakmi žltačky s veľkým znepokojením môžu užívať malé množstvo fenobarbitalu. Má mierny antihyperbilirubinemický účinok. Spolu s jeho pozitívny účinok, tento liek spôsobuje sedatívny účinok na nervový systém, a pri dlhodobom používaní spôsobuje toxický účinok na pečeň. Preto je dôležité účinné a vyvážené dávkovanie tohto lieku.

Strava môže zmierniť príznaky: potraviny s dlhou trvanlivosťou a obsahujúce veľké množstvo konzervačných látok by mali byť vylúčené zo stravy, multivitamínové komplexy by mali byť použité na posilnenie celkovej imunity, všetky potraviny by mali byť varené, pečené alebo dusené (minimálny obsah tuku).

Komplikácie Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm sám nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo je to jednoduché slová?

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná porušením metabolizmu bilirubínu. Choroba z celkového počtu chorôb sa považuje za pomerne zriedkavú, ale medzi dedičnými je najčastejšia.

Lekári zistili, že častejšie je táto porucha diagnostikovaná u mužov ako u žien. Vrchol exacerbácie pripadá na vekovú kategóriu od dvoch do trinástich rokov, môže však nastať v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.

Veľký počet predispozičných faktorov, ako je udržiavanie nezdravého životného štýlu, nadmerné cvičenie, neuvážené používanie liekov a mnoho ďalších, sa môže stať východiskovým faktorom pre rozvoj charakteristických symptómov.

Čo je to jednoduchými slovami?

Zjednodušene povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia. Prvýkrát ho opísal francúzsky gastroenterológ - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.

V Spojených štátoch, asi 3% až 7% populácie má Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia veria, že prevalencia môže byť väčšia a dosiahnuť 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.

Príčiny vývoja

Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí dostali defekt druhého chromozómu od oboch rodičov na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až na 80%, čo je dôvod, prečo je jeho úloha - premena nepriameho bilirubínu, toxickejšieho na mozog, na viazanú frakciu - oveľa horšia.

Genetický defekt môže byť exprimovaný rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 je pozorovaný inzert dvoch nadbytočných nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závisí to od závažnosti priebehu ochorenia, trvania jeho exacerbácie a pohody. Špecifikovaná chromozomálna chyba sa často prejavuje len v období dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Kvôli aktívnemu vplyvu na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie u mužskej populácie.

Transferový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:

  1. Neexistuje žiadne spojenie s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u osoby jedného pohlavia;
  2. Každý človek má každý chromozóm v páre. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, potom sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď je zdravý gén umiestnený na párovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takou abnormalitou génu sa stáva nositeľom a môže ju preniesť na svoje deti.

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak existuje dominantná alela na druhom takom chromozóme, osoba sa stane iba nositeľom defektu. Toto sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s chybou, takže šanca na jeho prenos z oboch rodičov je dosť veľká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.

Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

  • všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
  • v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
  • spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
  • znížená chuť do jedla;
  • Príležitostne žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí začne žltať.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

  • svalová bolesť;
  • silné svrbenie kože;
  • prerušovaný tremor horných končatín;
  • nadmerné potenie;
  • v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
  • bolesti hlavy a závraty;
  • apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
  • abdominálna distenzia, nauzea;
  • poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

  • krvný bilirubin - normálne, celkový obsah bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho účinku.
  • kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
  • biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a test tymolu je negatívny.
  • analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje patológiu pečene.
  • zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
  • chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
  • Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu so syndrómami Dabin-Johnson a Rotor:

  • Zväčšená pečeň - zvyčajne zvyčajne mierne;
  • Bilirubinúria chýba;
  • Zvýšené koproporfyríny v moči - nie;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - zníženie;
  • Zväčšená slezina - nie;
  • Bolesť v pravej hypochondriu - zriedka, ak je - boľavá;
  • Svrbenie kože chýba;
  • Cholecystografia je normálna;
  • Biopsia pečene - normálna alebo lipofuscínová depozícia, tuková degenerácia;
  • Bromsulfaleínový test - často normou, niekedy miernym poklesom klírensu;
  • Zvýšenie sérového bilirubínu je prevažne nepriame (neviazané).

Okrem toho sa vykonávajú osobitné testy na potvrdenie diagnózy:

  • Skúška s pôstom.
  • Nalačno po dobu 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) vo voľnom bilirubíne. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na prázdny žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% znamená pozitívny test.
  • Test s fenobarbitalom.
  • Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu neviazaného bilirubínu.
  • Test s kyselinou nikotínovou.
  • Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát v priebehu troch hodín.
  • Vzorka s rifampicínom.
  • Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrdenie diagnózy tiež umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie vpichu nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V období remisie, ktorá môže trvať mnoho mesiacov, rokov alebo dokonca celý život, sa nevyžaduje osobitné ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať diétu, pracovný režim a režim odpočinku, a nie nadmerne vychladnúť a zabrániť prehriatiu tela, eliminovať vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.

Liečba liekmi

Liečba Gilbertovej choroby vo vývoji žltačky zahŕňa použitie liekov a diéty. Z liekov sa používajú:

  • albumín - na zníženie bilirubínu;
  • antiemetikum - podľa indikácií, v prítomnosti nevoľnosti a vracania.
  • barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - na zníženie žltnutia kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiká - na odstránenie bilirubínu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - na zníženie množstva bilirubínu jeho odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstúpiť diagnostické postupy, aby mohol kontrolovať priebeh ochorenia a študovať odpoveď tela na liečbu drogami. Včasné testovanie a pravidelné návštevy u lekára nielenže znížia závažnosť príznakov, ale tiež vás upozornia na možné komplikácie, ktoré zahŕňajú také závažné somatické patológie ako je hepatitída a ochorenie žlčových kameňov.

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zohriať oblasť anatomického umiestnenia žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

jedlo

Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.

Zakázané používať:

  • tučné mäso, hydina a ryby;
  • vajec;
  • horúce omáčky a koreniny;
  • čokoláda, pečivo;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
  • korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované potraviny;
  • plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené použitie:

  • všetky druhy obilnín;
  • zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
  • mliečne výrobky bez tuku;
  • chlieb, galetny pechente;
  • mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
  • čerstvé šťavy, ovocné nápoje, čaj.

výhľad

Prognóza je priaznivá v závislosti od progresie ochorenia. Hyperbilirubinémia pretrváva počas života, ale nie je sprevádzaná zvýšenou mortalitou. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikovaní ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kordiamínu klesá hladina bilirubínu na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení, že po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechaní jedla sa môže vyskytnúť žltačka.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčových kameňov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak je príbuzný diagnostikovaný u príbuzných párov, ktoré majú mať deti.

prevencia

Gilbertova choroba vyplýva z defektu vrodeného génu. Prevencia vzniku tohto syndrómu je nemožná, pretože rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To možno dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré spúšťajú patologické procesy v pečeni.

Symptómy a liečba Gilbertovho syndrómu a čo to je?

Prvýkrát bol Gilbertov syndróm opísaný v roku 1901. Dnes to nie je tak zriedkavý výskyt, pretože asi 10% obyvateľov celej planéty trpí. Syndróm je zdedený a najviac prevláda na africkom kontinente, ale nachádza sa aj v Európanoch a ľuďoch žijúcich v krajinách juhovýchodnej Ázie. Zvážte, ako sa syndróm vyvíja, ako je nebezpečný a ako ho liečiť.

Špecifiká a príčiny vzniku patológie

Bilirubin je látka, ktorá je produktom spracovania červených krviniek a hemoglobínu. V Gilbertovom syndróme je jeho obsah zvýšený v dôsledku zníženia aktivity produkcie enzýmu glukuronyltransferázy. Toto ochorenie nevyvoláva žiadne závažné zmeny v štruktúre pečene, ale môže viesť k vážnym následkom vo forme kamienkov v žlčníku.

Podľa pôvodu je Gilbertov syndróm:

  • vrodený (prejavuje sa bez predchádzajúcej hepatitídy);
  • prejavujúce sa prítomnosťou v anamnéze ochorenia nad patológiou.

Patogenéza Gilbertovho syndrómu

Na stanovenie formy syndrómu, ktorý je pozorovaný v konkrétnom prípade, je pacient zameraný na dodanie genetickej analýzy. Existujú 2 formy ochorenia:

  • homozygotné (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • heterozygotné (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndróm sa vyskytuje pri prejavoch nasledujúcich klinických príznakov:

Všetky vyššie uvedené faktory môžu nielen vyvolať prejavy syndrómu, ale tiež zhoršiť závažnosť patológie, ktorá už existuje u ľudí. Syndróm sa môže vyskytnúť aktívne alebo menej výrazný v závislosti od účinku týchto faktorov.

Diagnóza a klinické prejavy

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína zbieraním anamnézy a objasnením nasledujúcich otázok:

  1. Kedy sa objavili symptómy (bolesť, zmeny kože a iné charakteristické prejavy)?
  2. Ovplyvnili výskyt tohto stavu nejaké faktory (zneužil pacient alkoholické nápoje, boli nejaké chirurgické zákroky, mal v blízkej budúcnosti nejaké infekčné ochorenia atď.)?
  3. Boli v rodine ľudia s podobnou diagnózou alebo inými patologickými ochoreniami pečene?

Ďalej, pri diagnostike syndrómu sa uskutočňuje vizuálna kontrola. Lekár upozorňuje na prítomnosť (neprítomnosť) žltačky, bolesti vyplývajúcej z prehmatania brucha a iných príznakov. Pre diagnostiku syndrómu sú tiež povinné laboratórne a inštrumentálne metódy vyšetrenia.

symptomatológie

Symptómy syndrómu sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené. Ak spozorujete všetky vyššie uvedené príznaky, okamžite vyhľadajte svojho lekára. Povinné znaky Gilbertovho syndrómu sa prejavujú nasledovne:

  • odfarbenie kože (jej žltnutie) a sliznice;
  • zhoršenie celkového stavu (slabosť, únava) bez zjavného dôvodu;
  • tvorba xantázy v očných viečkach;
  • poruchy spánku (stáva sa nepokojným, prerušovaným);
  • strata chuti do jedla.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu

Podmienené prejavy syndrómu sú možné vo forme:

  • pocit ťažkosti v hypochondriu (vpravo) a jeho výskyt nezávisí od príjmu potravy;
  • migréna a závrat;
  • prudká zmena nálady, podráždenosť (narušený psycho-emocionálny stav);
  • svalová bolestivosť;
  • svrbenie;
  • tremor (ktorý sa občas objavuje);
  • hyperhidróza;
  • nadúvanie a nevoľnosť;
  • narušená stolica (u pacienta sa pozoruje hnačka).

Laboratórne testy

Na potvrdenie syndrómu sa vykonajú špeciálne testy:

  1. Priradenie vzoriek hladovaním. Významný nárast bilirubínu po dvojdňovom pôste.
  2. Aplikácia vzorky s kyselinou nikotínovou. Pri zavádzaní tejto kyseliny dochádza k poklesu osmotickej stability červených krviniek a zvýšeniu hladiny bilirubínu.
  3. Priradenie vzorky s Phenobarbital. Užívanie lieku pri diagnostike syndrómu je nevyhnutné kvôli zvýšenej aktivite určitého enzýmu (glukuronyltransferázy), ktorý podporuje väzbu nepriameho bilirubínu a jeho redukciu.
  4. Aplikácia molekulárneho výskumu DNA. Toto je spôsob, ktorý pomáha určiť mutáciu génu UGT1A1, konkrétne jeho promótorovej oblasti.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Pre diagnostiku "Gilbertovho syndrómu" je dôležité vykonať laboratórne štúdie:

  1. KLA. V prítomnosti syndrómu je možné zvýšiť hladinu hemoglobínu, zvýšenie obsahu retikulocytov.
  2. Biochemický krvný test (zvýšená hladina bilirubínu, zvýšenie hladiny pečeňových enzýmov a zvýšená hladina alkalickej fosfatázy).
  3. Koagulácie. Pri syndróme je koagulabilita normálna alebo je pozorovaný mierny pokles.
  4. Molekulárna diagnostika (DNA analýza génu, ktorý ovplyvňuje prejavy ochorenia).
  5. Krvný test na prítomnosť (neprítomnosť) vírusovej hepatitídy.
  6. PCR. Vďaka získaným výsledkom je možné vyhodnotiť riziko vzniku syndrómu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikátor indikujúci žiadne porušenie. S týmto výsledkom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 by ste si mali uvedomiť, že existuje riziko vzniku patológie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikuje vysoké riziko vzniku syndrómu.
  7. Analýza moču (odhaduje sa jeho farba a iné ukazovatele).
  8. Analýza výkalov na sterkobilíne. S touto diagnózou by mala byť negatívna.

Inštrumentálne metódy

Pri diagnostikovaní syndrómu sa používajú aj niektoré inštrumentálne a iné metódy:

  • US. V procese, ktorého hodnotenie stavu tráviaceho traktu a močového systému. Výskum vo väčšine prípadov neodhalil patologické stavy.
  • CT. Najviac informatívna metóda, ktorá pomáha zhodnotiť nielen stav pečene, ale aj ďalších orgánov. Pomáha odhaliť nádory (benígne aj malígne).
    Pečeňová elastografia

Biopsia pečene. Pomocou tejto metódy sa získava vzorka orgánového tkaniva na účely analýzy (cytologické, histologické alebo bakteriologické), ktorá pomáha presne určiť stupeň morfologických zmien v tkanivách.

  • Elastografie. Je to moderný ultrazvuk, ktorý pomáha posúdiť tuhosť tkanív. Má niekoľko výhod: žiadnu bolesť, presnosť, nízke náklady. Nevýhody - skreslenie výsledkov u pacientov s nadváhou, vplyv patologického procesu na presnosť diagnostických výsledkov, neschopnosť vyhodnotiť deštruktívne zmeny v tkanivách.
  • Liečebné prístupy

    Kľúčové odporúčania pre pacienta s Gilbertovým syndrómom:

    • odmietnutie používania škodlivých (nadmerne tuku) potravín;
    • obmedzenie zaťaženia (týkajúce sa pracovnej činnosti);
    • vylúčenie alkoholu;
    • vymenovanie a podávanie liekov, ktoré zlepšujú stav a funkciu pečene, ako aj podporujú tok žlče;
    • účelom vitamínovej terapie (obzvlášť užitočné v tomto prípade sú vitamíny skupiny B).

    Účinky liekov

    Ak sa vyskytnú príznaky syndrómu, predpisuje sa niekoľko takýchto liekov:

    • barbituráty (často predpísané pre poruchy spánku, úzkosť a záchvaty a niektoré ďalšie príznaky, ktoré sprevádzajú tento patologický stav);
    • cholagogue (vedie k zvýšenej sekrécii žlče a jej uvoľneniu do dvanástnika);
    • hepatoprotektory (lieky určené na ochranu pečene pred negatívnymi účinkami rôznych faktorov);
    • lieky, ktoré pomáhajú predchádzať vzniku cholelitiázy a cholecystitídy;
    • enterosorbenty (látky, ktoré pri uvoľnení do žalúdka a čriev začnú absorbovať jedy a toxíny a potom ich prirodzene odstraňujú).

    Pri dyspeptických poruchách aplikujte rôzne lieky vrátane tráviacich enzýmov. Ak sa vyskytne žltačka, fototerapia je predpísaná. Na tento účel sa používajú kremenné lampy, ktoré pomáhajú rozbiť bilirubín uložený v koži.

    Domáce spôsoby

    V tomto prípade sa môžu použiť aj tradičné ošetrenia. Nezabudnite však, že všetky terapeutické opatrenia musia byť koordinované so svojím lekárom. Pomôcť normalizovať hladinu bilirubínu v nasledujúcich rastlinách:

    • Nechtík. Používa sa na prípravu rôznych dekorácií a tinktúr, ale je kontraindikovaný pre ľudí s alergickou reakciou na túto rastlinu, astmu, problémy v práci kardiovaskulárneho systému.
    • Slamienka. Používa sa ako odvar. Táto rastlina má močopudné, antibakteriálne a protizápalové vlastnosti. Je dlhodobo kontraindikovaný. Je zakázané používať pre ľudí s vysokým krvným tlakom.
    • Materský lúh. Vývar založený na ňom je bohatý na rôzne užitočné látky. Používa sa na liečbu pečene a žlčníka, ale má množstvo vedľajších účinkov a kontraindikácií.
    • Šípek. Táto liečivá rastlina sa osvedčila pri liečbe ochorení gastrointestinálneho traktu a močového systému. Môže byť použitý vo forme čaju alebo tinktúry.

    Zdravá strava

    Správna výživa - základ liečby syndrómu, pretože pacient musí nevyhnutne znížiť zaťaženie pečene.

    • Ovocné nápoje, šťavy, slabá káva a čaj;
    • sušienky (len nekvasené), sušený chlieb, vyrobený z raže alebo pšeničnej múky;
    • tvarohy, syry, práškové, kondenzované alebo plnotučné mlieko;
    • rôzne prvé kurzy (hlavne polievky);
    • olej v malých množstvách (zeleninový aj smotanový);
    • chudé mäso a mliečne salámy;
    • chudé ryby;
    • obilniny (svetlo);
    • zelenina (najlepšie pestovaná nezávisle);
    • vajec;
    • bobule a ovocie (nekyslé);
    • sladkosti vo forme medu, džemu, cukru.
    • chlieb (čerstvo upečený), sladké pečivo;
    • sadlo a rôzne oleje na varenie (najmä margarín);
    • Polievky s rybami, hubami a mäsom;
    • tučné mäso a ryby;
    • nasledujúcu zeleninu a jedlá varené s nimi: reďkovka, reďkovka, šťovík, špenát;
    • vajcia (vyprážané alebo uvarené);
    • korenené korenie, ako je korenie a horčica;
    • Konzervované ryby a zelenina, údené mäso;
    • silná káva, kakao;
    • sladkosti ako čokoláda, rôzne krémy a zmrzlina;
    • bobule a ovocie (kyslé);
    • alkohol.

    Liečba tehotných žien a detí

    Liečba detí so syndrómom by sa mala vykonávať opatrne a metódy by mali byť čo najbezpečnejšie, aby boli predpísané: t

    • lieky, ktoré pomáhajú znižovať hladinu nepriameho bilirubínu: Hepel, Essentiale;
    • liečba enzýmami a sorbentmi (tieto skupiny liečiv zlepšujú fungovanie pečene): Enterosgel, Enzyme;
    • použitie choleretických liekov (odstránenie bilirubínu): Ursofalk;
    • užívanie vitamínov a minerálov (posilnenie obranyschopnosti tela).

    Tatyana: „Keď som ležala s mojou novonarodenou dcérou v pôrodnici, rozhodli sme sa skontrolovať dieťa na prítomnosť Gilbertovho syndrómu, pretože som mal takéto problémy v mojej rodine. Musel som niekoľko dní odstaviť dcéru (boli sme v zmesi). Bilirubin začal klesať, čo je tiež indikátor.

    Poslali krv na testovanie do genetického centra a odpoveď prišla „vágna“ (nemohli potvrdiť ani popierať prítomnosť tohto syndrómu) a ponúkli, že testy na iných pozíciách budú tiež testované na základe výnimky na potvrdenie diagnózy. Ale my sme to neurobili. Poznám svoju dedičnosť. V každom prípade je najnebezpečnejší syndróm špecificky určený pre novorodencov, pretože ich telá sú slabé. “

    Výskyt tohto syndrómu počas tehotenstva je veľmi zriedkavý. Ak od neho trpí niekto z rodiny ženy alebo jej manžela, musí o tom informovať svojho gynekológa. Liečba Gilbertovho syndrómu u tehotných žien je štandardná: používanie choleretických liekov, hepatoprotektorov a vitamínov.

    Ako žiť s patológiou?

    V prítomnosti Gilbertovho syndrómu môžu ľudia vo väčšine prípadov žiť normálny život, s malými obmedzeniami, športovať, mať deti, robiť vojenskú službu. Na poslednom mieste stojí za to zastaviť sa podrobnejšie

    V procese vypĺňania zákona o vojenskom registračnom úrade a úrade pre výkon povolania je syndróm zaradený do kategórie B (fit, ale s menšími obmedzeniami). Mladí ľudia s touto diagnózou sa odporúčajú, aby sa vyhli ťažkej fyzickej námahe, stresu a pôstu.

    Keď sa zdravotný stav vojaka zhorší, môže byť umiestnený do vojenskej nemocnice alebo môže byť vyslaný z armády. Ak má pacient súbežne so syndrómom ďalšie sprievodné patologické stavy, mladému človeku s takouto diagnózou sa môže poskytnúť oneskorenie alebo kategória B (čo znamená, že je vhodný len vo vojne).

    Na podporu orgánu by mal každý pacient s Gilbertovým syndrómom dodržiavať tieto odporúčania:

    • dodržiavať diétu predpísanú gastroenterológom alebo hepatológom;
    • je žiaduce vyhnúť sa zvýšenej fyzickej aktivite, v prípade potreby zmeniť typ aktivity;
    • monitorovať stav tela a byť chránený pred vírusovými infekciami (má byť vytvrdzovaný, posilňovať imunitný systém);
    • chrániť pokožku pred účinkami negatívnych faktorov;
    • vylúčiť zo života také veci ako drogy (najmä vo forme injekcií), nechránený sex, pretože tieto faktory môžu viesť k infekcii vírusovou hepatitídou alebo infekciou HIV.

    Pamätajte tiež, že:

    1. Je ťažké zabrániť rozvoju syndrómu, pretože ide o dedičné ochorenie.
    2. Vyžaduje redukciu alebo elimináciu vplyvu toxických faktorov na pečeň.
    3. Je dôležité vylúčiť používanie alkoholických nápojov.
    4. Je potrebné opustiť zlé návyky a užívanie anabolických steroidov.
    5. Je veľmi dôležité podrobiť sa každoročnému lekárskemu vyšetreniu, aby sa zistili a / alebo liečili ochorenia pečene.

    Gilbertov syndróm nie je veľmi nebezpečnou patológiou, ktorá však bez nevyhnutnej liečby môže vyvolať závažné komplikácie a následky vo forme chronickej hepatitídy a cholelitiázy. Aj v prítomnosti vonkajších prejavov človek cíti určité nepohodlie, byť v spoločnosti. Je ťažké zabrániť rozvoju syndrómu, pretože hlavnú úlohu zohráva dedičný faktor, ale je stále možné, ak sa držia hlavných odporúčaní špecialistov.

    Gilbertov syndróm

    Gilbertov syndróm je geneticky determinovaná metabolická porucha bilirubínu, ktorá je výsledkom defektu mikrozomálnych pečeňových enzýmov a vedie k rozvoju benígnej nekonjugovanej hyperbilirubinémie. Vo väčšine prípadov Gilbertovho syndrómu sa pozoruje intermitentná žltačka rôznej závažnosti, ťažkosť v pravej hypochondriu, dyspeptické a astenovegetatívne poruchy; môže nastať subfebril, hepatomegália, xanthelasm storočia. Diagnózu Gilbertovho syndrómu potvrdzujú údaje klinického obrazu, rodinnej anamnézy, laboratórnych a inštrumentálnych štúdií a funkčných testov. V Gilbertovom syndróme je znázornená adherencia k diéte, príjem mikrozomálnych enzýmov, hepatoprotektorov, choleretických bylín, enterosorbentov a vitamínov.

    Gilbertov syndróm

    Gilbertov syndróm (konštitučná hyperbilirubinémia, nehemolytická familiárna žltačka) je charakterizovaná mierne zvýšenými hladinami nekonjugovaného sérového bilirubínu a vizuálne manifestovanými epizódami žltačky. Gilbertov syndróm je najčastejšou formou dedičnej pigmentovanej hepatózy. Vo väčšine prípadov sa klinické príznaky Gilbertovho syndrómu objavujú vo veku 12-30 rokov. Ich vývoj u detí v predpubertálnom a pubertálnom období je spojený s inhibičným účinkom pohlavných hormónov na využitie bilirubínu. Gilbertov syndróm prevláda predovšetkým u mužov. Frekvencia výskytu Gilbertovho syndrómu v európskej populácii je od 2 do 5%. Gilbertov syndróm nevedie k fibróze a zhoršeniu funkcie pečene, ale je rizikovým faktorom pre rozvoj cholelitiázy.

    Príčiny Gilbertovho syndrómu

    Žlčový pigment bilirubín, ktorý vzniká počas rozpadu hemoglobínu erytrocytov, je prítomný v krvnom sére vo forme dvoch frakcií: priamej (viazanej, konjugovanej) a nepriamej (voľnej) bilirubínu. Nepriamy bilirubín má cytotoxické vlastnosti, ktoré sa najjasnejšie odrážajú na mozgových bunkách. V pečeňových bunkách sa nepriamy bilirubin neutralizuje konjugáciou s kyselinou glukurónovou, vstupuje do žlčového kanála a vo forme medziproduktov sa vylučuje z tela cez črevá av malých množstvách - močom.

    Narušenie využitia bilirubínu pri Gilbertovom syndróme je spôsobené mutáciou génu kódujúceho mikrozomálny enzým UDP-glukuronyltransferázu. Menejcennosť a čiastočné zníženie aktivity UDP-glukouronyltransferázy (až do 30% normy) vedie k neschopnosti hepatocytov absorbovať a eliminovať potrebné množstvo nepriameho bilirubínu. Tam je tiež porušenie prepravy a zabavenie nepriamych bilirubínu v pečeňových bunkách. V dôsledku toho sa pri Gilbertovom syndróme zvyšuje hladina nekonjugovaného sérového bilirubínu, čo vedie k jeho depozícii v tkanivách a ich farbeniu na žlto.

    Gilbertov syndróm sa vzťahuje na patológiu s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti, na rozvoj ktorého stačí, aby dieťa zdedilo mutantnú verziu génu od jedného z rodičov.

    Klinické prejavy Gilbertovho syndrómu môžu byť vyvolané dlhodobým hladovaním, dehydratáciou, fyzickým a emocionálnym preťažením, menštruáciou (u žien), infekčnými chorobami (vírusová hepatitída, chrípka a ARVI, črevné infekcie), chirurgickými zákrokmi, ako aj alkoholom a niektorými liekmi: hormón (glukokortikoidy, androgény, etinylestradiol), antibiotiká (streptomycín, rifampicín, ampicilín), salicylát sodný, paracetamol, kofeín.

    Symptómy Gilbertovho syndrómu

    Existujú 2 varianty Gilbertovho syndrómu: "vrodený" - prejavuje sa bez predchádzajúcej infekčnej hepatitídy (vo väčšine prípadov) a prejavuje sa po akútnej vírusovej hepatitíde. Okrem toho môže byť hyperbilirubinémia posthepatitídy spojená nielen s prítomnosťou Gilbertovho syndrómu, ale aj s prechodom infekcie na chronickú formu.

    Klinické príznaky Gilbertovho syndrómu sa zvyčajne vyvíjajú u detí vo veku 12 rokov a starších, priebeh ochorenia je zvlnený. Gilbertov syndróm je charakterizovaný intermitentnou žltačkou rôznej závažnosti - od subklinickej skléry až po žiarivú žltosť kože a slizníc. Iterterické farbenie môže byť difúzne alebo sa môže prejaviť čiastočne v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, na koži nôh, dlaňach, v podpazuší. Epizódy žltačky u Gilbertovho syndrómu sa vyskytujú náhle, zvyšujú sa po vystavení provokujúcim faktorom a riešia sa nezávisle. U novorodencov môžu mať príznaky Gilbertovho syndrómu podobnosť s prechodnou žltačkou. V niektorých prípadoch sa pri Gilbertovom syndróme môže vyskytnúť jedno alebo viacnásobné očné viečko.

    Väčšina pacientov s Gilbertovým syndrómom sa sťažuje na ťažkosti v pravej hypochondriu, pocit nepohodlia v brušnej dutine. Astenovegetatívne poruchy (únava a depresia, zlý spánok, potenie), dyspeptické príznaky (nedostatok apetítu, nevoľnosť, svrbenie, flatulencia, poruchy stolice). V 20% prípadov Gilbertovho syndrómu dochádza k miernemu nárastu pečene, u 10% sleziny sa môže vyskytnúť cholecystitída, dysfunkcia žlčníka a Oddiho sfinkter a zvyšuje sa riziko cholelitiázy.

    Asi tretina pacientov s Gilbertovým syndrómom nemá žiadne sťažnosti. S bezvýznamnosťou a neprítomnosťou prejavov Gilbertovho syndrómu môže choroba po dlhú dobu zostať bez povšimnutia chorými. Gilbertov syndróm môže byť kombinovaný s dyspláziou spojivového tkaniva - často sa vyskytuje v syndrómoch Marfan a Ehlers-Danlos.

    Diagnostika Gilbertovho syndrómu

    Diagnóza Gilbertovho syndrómu je založená na analýze klinických prejavov, údajoch z rodinnej anamnézy, laboratórnych výsledkoch (všeobecná a biochemická analýza krvi, moču, PCR), funkčných testoch (test nalačno, fenobarbital test, kyselina nikotínová), ultrazvuku orgánov brušnej dutiny.

    Pri zbere anamnézy, pohlavia pacienta, veku výskytu klinických príznakov, prítomnosti epizód žltačky u najbližších príbuzných sa berie do úvahy prítomnosť chronických ochorení spôsobujúcich žltačku. Pri palpácii je pečeň bezbolestná, štruktúra orgánu je mäkká, môže dôjsť k miernemu zvýšeniu veľkosti pečene.

    Hladina celkového bilirubínu pri Gilbertovom syndróme sa zvyšuje vďaka jeho nepriamej frakcii a pohybuje sa od 34,2 do 85,5 μmol / l (zvyčajne nie viac ako 51,3 μmol / l). Iné biochemické vzorky pečene (celkové proteínové a proteínové frakcie, AST, ALT, cholesterol) v Gilbertovom syndróme sa spravidla nemenia. Zníženie hladiny bilirubínu u pacientov užívajúcich fenobarbital a jeho zvýšenie (o 50-100%) po hladovaní alebo nízkokalorickej diéte, ako aj po intravenóznom podaní kyseliny nikotínovej potvrdzujú diagnózu Gilbertovho syndrómu. Metóda PCR v Gilbertovom syndróme odhaľuje polymorfizmus génu kódujúceho enzým UDHT.

    Na objasnenie diagnózy Gilbertovho syndrómu sa vykonávajú ultrazvuk abdominálnych orgánov, ultrazvuk pečene a žlčníka, duodenálne ozvučenie, tenkovrstvová chromatografia. Perkutánna biopsia pečene sa vykonáva len vtedy, keď je indikovaná, aby sa vylúčila chronická hepatitída a cirhóza. V Gilbertovom syndróme sa nevyskytujú žiadne patologické zmeny vo vzorkách biopsie pečene.

    Gilbert syndróm sa líši s chronickou vírusovou hepatitídou a hyperbilirubinémia postgepaticheskoy perzistentné, hemolytickej anémie, CriglerNajjarova choroba syndrómu typu II, Dubin-Johnsonov syndróm a Rotor syndróm, primárna zmiešavacie hyperbilirubinémia, kongenitálna cirhóza pečene, biliárna atrézia pohybuje.

    Liečba Gilbertovho syndrómu

    Deti a dospelí s Gilbertovým syndrómom spravidla nepotrebujú osobitnú liečbu. Hlavný význam má dodržiavanie stravy, práce a odpočinku. S Gilbertovým syndrómom sú nežiaduce profesionálne športové aktivity, ožarovanie, príjem alkoholu, hladovanie, obmedzovanie tekutín a hepatotoxické lieky. Strava obmedzená na potraviny obsahujúce žiaruvzdorné tuky (mastné mäso, vyprážané a korenené jedlá) a konzervované potraviny sú uvedené.

    S exacerbáciou klinických prejavov Gilbertovho syndrómu sa predpisuje šetriaca tabuľka č. 5 a induktory mikrozomálnych enzýmov, fenobarbital a zixorín (1-2 týždne s prestávkou 2-4 týždne) prispievajú k zníženiu hladiny bilirubínu v krvi. Prijatie bilirubínu adsorbujúceho aktívne uhlie v črevách a fototerapii, urýchlenie deštrukcie bilirubínu v tkanivách, pomáha rýchlo ho odstrániť z tela.

    Na prevenciu cholecystitídy a cholelitiázy v Gilbertovom syndróme sa odporúčajú choleretické byliny, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretiká (Holagol, Allohol, Holosac) a vitamíny B.

    Prognóza a prevencia Gilbertovho syndrómu

    Prognóza ochorenia v akomkoľvek veku je priaznivá. Hyperbilirubinémia u pacientov s Gilbertovým syndrómom pretrváva počas života, ale je benígna, nie je sprevádzaná progresívnymi zmenami v pečeni a nemá žiadny vplyv na očakávanú dĺžku života.

    Pred plánovaním tehotenstva, pary s anamnézou tejto patológie, je potrebné konzultovať lekársku genetiku, aby sa vyhodnotilo riziko Gilbertovho syndrómu u potomkov. Gilbertov syndróm u detí nie je dôvodom na odmietnutie preventívnej vakcinácie.